Fitur dan contoh duplikasi kromosom



Satu duplikasi kromosom menggambarkan sebagian kecil DNA yang muncul dua kali sebagai produk rekombinasi genetik. Duplikasi kromosom, duplikasi atau amplifikasi gen adalah salah satu sumber generasi variabilitas dan evolusi pada makhluk hidup.

Duplikasi kromosom adalah jenis mutasi, karena melibatkan perubahan urutan DNA normal di wilayah kromosom. Mutasi lain pada tingkat kromosom termasuk penyisipan, inversi, translokasi, dan penghapusan kromosom.

Duplikasi kromosom dapat terjadi di situs sumber fragmen duplikat yang sama. Ini adalah duplikasi dalam kumpulan. Duplikat dalam tanda dapat terdiri dari dua jenis: langsung atau terbalik.

Duplikat langsung adalah yang mengulang informasi dan orientasi dari fragmen yang diulang. Dalam duplikat fragmen terbalik dalam batch informasi diulangi, tetapi fragmen berorientasi pada arah yang berlawanan.

Dalam kasus lain, duplikasi kromosom dapat terjadi di situs lain atau bahkan pada kromosom lain. Ini menghasilkan salinan ektopik dari urutan yang dapat berfungsi sebagai substrat untuk cross-linking dan menjadi sumber rekombinasi yang menyimpang. Bergantung pada ukuran yang terlibat, duplikasi dapat berupa duplikasi makro atau mikro.

Secara evolusi, duplikasi menghasilkan variabilitas dan perubahan. Namun, pada level individu, duplikasi kromosom dapat menimbulkan masalah kesehatan yang serius.

Indeks

  • 1 Mekanisme duplikasi kromosom
  • 2 duplikasi kromosom dalam evolusi gen
  • 3 duplikasi kromosom dalam evolusi spesies
  • 4 Masalah yang dapat disebabkan oleh mikroduplikasi pada individu
  • 5 Referensi

Mekanisme duplikasi kromosom

Duplikasi terjadi lebih sering di daerah DNA yang memiliki urutan berulang. Ini adalah substrat dari peristiwa rekombinasi, bahkan jika itu diverifikasi antara daerah yang tidak sepenuhnya homolog.

Rekombinasi ini dikatakan tidak sah. Secara mekanis mereka bergantung pada kesamaan urutan, tetapi secara genetik mereka dapat dilakukan antara kromosom non-homolog.

Dalam manusia kita memiliki beberapa jenis urutan berulang. Yang sangat berulang termasuk apa yang disebut DNA satelit, terbatas pada sentromer (dan beberapa daerah heterokromatik).

Lainnya, cukup berulang, termasuk misalnya yang diulang bersama-sama kode untuk RNA ribosom. Daerah yang berulang atau diduplikasi ini terletak di lokasi yang sangat spesifik yang disebut nucleolus organizing region (NOR).

NOR, pada manusia, terletak di daerah subtelomer dari lima kromosom yang berbeda. Setiap NOR, di sisi lain, terdiri dari ratusan hingga ribuan salinan dari wilayah pengkodean yang sama dalam organisme yang berbeda.

Tetapi kami juga memiliki daerah berulang lainnya yang tersebar di seluruh genom, dengan komposisi dan ukuran yang berbeda. Semua bisa bergabung kembali dan memunculkan duplikasi. Bahkan, banyak dari mereka adalah produk duplikasi mereka sendiri, in situ atau ektopik. Ini termasuk, antara lain, minisatellites dan microsatellites.

Duplikasi kromosom juga dapat muncul, lebih jarang, dari penyatuan tujuan yang tidak homolog. Ini adalah mekanisme rekombinasi non-homolog yang diamati pada beberapa double-band DNA break events repair.

Duplikasi kromosom dalam evolusi gen

Ketika sebuah gen diduplikasi di tempat yang sama, atau bahkan di tempat yang berbeda, itu menciptakan lokus dengan urutan dan makna. Artinya, urutan dengan makna. Jika tetap seperti itu, itu akan menjadi gen duplikat, dan dari, gen pendahulunya.

Tetapi mungkin tidak tunduk pada tekanan selektif yang sama dari gen induk dan dapat bermutasi. Jumlah dari perubahan-perubahan ini, kadang-kadang, dapat menyebabkan munculnya fungsi baru. Gen tersebut juga akan menjadi gen baru.

Penggandaan lokus leluhur globin, misalnya, menyebabkan evolusi pada tampilan keluarga globin. Translokasi berikutnya dan duplikasi berturut-turut membuat keluarga tumbuh dengan anggota baru melakukan fungsi yang sama, tetapi cocok untuk kondisi yang berbeda.

Duplikasi kromosom dalam evolusi spesies

Dalam suatu organisme, duplikasi gen mengarah pada generasi salinan yang disebut gen paralog. Kasus yang dipelajari dengan baik adalah gen globin yang disebutkan di atas. Salah satu globin yang paling terkenal adalah hemoglobin.

Sangat sulit untuk membayangkan bahwa hanya daerah pengkodean gen yang akan berlipat ganda. Oleh karena itu, setiap gen paralog dikaitkan dengan wilayah paralogis dalam organisme yang mengalami duplikasi.

Dalam perjalanan evolusi, duplikasi kromosom telah memainkan peran yang relevan dalam berbagai cara. Di satu sisi, mereka menggandakan informasi yang dapat memunculkan fungsi baru dengan mengubah gen dengan fungsi sebelumnya.

Di sisi lain, menempatkan duplikasi dalam konteks genomik lain (kromosom lain, misalnya) dapat menghasilkan paralog dengan regulasi yang berbeda. Artinya, dapat menghasilkan kapasitas adaptif yang lebih besar.

Akhirnya, daerah pertukaran dengan rekombinasi juga dibuat yang mengarah pada penataan ulang genom yang besar. Ini pada gilirannya dapat mewakili asal usul peristiwa spesiasi dalam garis keturunan makroevolusi tertentu.

Masalah-masalah yang dapat menyebabkan mikroduplikasi pada individu

Kemajuan dalam teknologi sekuensing generasi baru, serta pewarnaan kromosom dan hibridisasi, sekarang memungkinkan kita untuk melihat asosiasi baru. Asosiasi ini mencakup manifestasi penyakit tertentu karena perolehan (duplikasi) atau hilangnya (penghapusan) informasi genetik.

Duplikasi genetik dikaitkan dengan perubahan dosis gen dan dengan cross-link yang menyimpang. Bagaimanapun, mereka mengarah pada ketidakseimbangan informasi genetik, yang terkadang bermanifestasi sebagai penyakit atau sindrom.

Sindrom Charcot-Marie-Tooth tipe 1A, misalnya, dikaitkan dengan mikroduplikasi daerah yang mencakup gen PMP22. Sindrom ini juga dikenal sebagai motor turun temurun dan neuropati sensoris..

Ada fragmen kromosom yang rentan terhadap perubahan ini. Bahkan, wilayah 22q11 membawa banyak pengulangan pada nomor salinan rendah khusus untuk bagian genom itu.

Yaitu, dari daerah pita 11 lengan panjang kromosom 22. Duplikasi ini dikaitkan dengan berbagai kelainan genetik, termasuk keterbelakangan mental, kelainan bentuk mata, mikrosefali, dll..

Dalam kasus duplikasi yang lebih luas, penampilan trisomi parsial dapat dicapai, dengan efek berbahaya pada kesehatan organisme.

Referensi

  1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K., Spaeth, G. L., Wasserman, B. N., Levin, A.V. (2014) Manifestasi mata dari 22q11.2 microduplication. Oftalmologi, 121: 392-398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, AS.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Pengantar Analisis Genetik (edisi ke-11). New York: W. H. Freeman, New York, NY, AS.
  4. Hardison, R. C. (2012) Evolusi hemoglobin dan gen-gennya. Perspektif Cold Spring Harbor dalam Kedokteran 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi. Jurnal Histokimia & Sitokimia 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001