Penyebab, efek, contoh drift genetik



itu pergeseran genetik atau gen adalah mekanisme evolusi stokastik, yang menyebabkan fluktuasi atau variasi murni frekuensi alel acak suatu populasi.

Seleksi alam dan pergeseran gen Charles Darwin adalah dua proses terpenting yang terlibat dalam perubahan evolusioner dalam populasi. Tidak seperti seleksi alam, yang dianggap sebagai proses deterministik dan non-acak, penyimpangan gen adalah proses yang dibuktikan sebagai fluktuasi acak dari frekuensi alelik dalam populasi atau haplotipe.

Penyimpangan gen mengarah pada evolusi non-adaptif. Faktanya, seleksi alam - dan bukan penyimpangan gen - adalah satu-satunya mekanisme yang digunakan untuk menjelaskan semua adaptasi organisme pada tingkat yang berbeda (anatomis, fisiologis atau etologis)..

Ini tidak berarti bahwa penyimpangan gen tidak penting. Salah satu konsekuensi paling mencolok dari fenomena ini diamati pada tingkat molekuler, antara perbedaan dalam urutan DNA dan protein.

Indeks

  • 1 Sejarah
  • 2 Penyebab
  • 3 Efek
    • 3.1 Bagaimana kita menghitung probabilitas bahwa alel akan hilang atau diperbaiki?
    • 3.2 Jumlah populasi yang efektif
    • 3.3 Hambatan dan efek pendirian
    • 3.4 Efek pada tingkat DNA: teori netral evolusi molekuler
    • 3.5 Mengapa ada mutasi netral?
  • 4 Contoh
    • 4.1 Contoh hipotesis: siput dan sapi
    • 4.2 Bagaimana proporsi siput bervariasi dari waktu ke waktu??
    • 4.3 Gene drift in action: the Cheetahs
    • 4.4 Contoh dalam populasi manusia: Amish
  • 5 Referensi

Sejarah

Teori penyimpangan gen dikembangkan pada awal tahun 1930, oleh ahli biologi dan genetika penting bernama Sewal Wright..

Demikian juga, kontribusi Motoo Kimura luar biasa di bidang ini. Peneliti ini memimpin teori netral evolusi molekuler, di mana ia menjelaskan bahwa efek penyimpangan gen memiliki kontribusi penting dalam evolusi pada tingkat sekuens DNA..

Para penulis ini menyusun model matematika untuk memahami bagaimana penyimpangan gen bekerja dalam populasi biologis.

Penyebab

Penyebab pergeseran gen bersifat stokastik - yaitu, fenomena acak. Dalam terang genetika populasi, evolusi didefinisikan sebagai variasi dari waktu ke waktu dalam frekuensi alelik populasi. Drift diterjemahkan menjadi perubahan frekuensi ini dengan peristiwa acak yang disebut "kesalahan pengambilan sampel".

Drift gen dianggap sebagai kesalahan pengambilan sampel. Gen yang termasuk dalam setiap generasi adalah sampel dari gen yang membawa generasi sebelumnya.

Sampel apa pun dapat mengalami kesalahan pengambilan sampel. Artinya, proporsi item yang berbeda yang kami temukan dalam sampel dapat berubah secara kebetulan.

Bayangkan kita memiliki tas dengan 50 keping putih dan 50 keping hitam. Jika kita mengambil sepuluh dari ini, mungkin itu karena kebetulan kita mendapatkan 4 putih dan 6 hitam; atau 7 putih dan 3 hitam. Ada perbedaan antara nilai yang diharapkan secara teoritis (5 dan 5 dari setiap warna) dan yang diperoleh secara eksperimental.

Efek

Efek dari penyimpangan gen dibuktikan sebagai perubahan acak pada frekuensi alelik suatu populasi. Seperti yang kami sebutkan, ini terjadi ketika tidak ada hubungan antara karakteristik yang berubah dan kebugaran. Dengan berlalunya waktu, alel akhirnya akan memperbaiki atau tersesat dari populasi.

Dalam biologi evolusi, istilah itu kebugaran Ini banyak digunakan, dan mengacu pada kemampuan suatu organisme untuk bereproduksi dan bertahan hidup. Parameter bervariasi antara 0 dan 1.

Dengan demikian, karakteristik yang bervariasi oleh penyimpangan tidak terkait dengan reproduksi dan kelangsungan hidup individu.

Hilangnya alel menyebabkan efek kedua dari penyimpangan gen: hilangnya heterozigositas dalam populasi. Variasi dalam lokus tertentu akan berkurang, dan pada akhirnya akan hilang.

Bagaimana kita menghitung probabilitas bahwa alel akan hilang atau diperbaiki??

Probabilitas alel yang diperbaiki dalam populasi sama dengan frekuensinya pada saat dipelajari. Frekuensi fiksasi alel alternatif adalah 1 - hal. Dimana hal sama dengan frekuensi alelik.

Frekuensi ini tidak terpengaruh oleh riwayat perubahan frekuensi alel sebelumnya, sehingga prediksi tidak dapat dibuat berdasarkan masa lalu.

Jika, sebaliknya, alel telah muncul melalui mutasi, kemungkinannya adalah fiksasi hal = 1/2N. Dimana N adalah jumlah populasi. Ini adalah alasan mengapa alel baru yang muncul karena mutasi lebih mudah untuk diperbaiki dalam populasi kecil.

Pembaca harus memikirkan bagaimana hal itu akan mempengaruhi nilai hal ketika penyebut lebih kecil. Logikanya, kemungkinan akan meningkat.

Dengan demikian, efek dari penyimpangan gen berlangsung lebih cepat dalam populasi kecil. Dalam populasi diploid (dua set kromosom, seperti kita manusia), fiksasi alel baru terjadi, rata-rata, setiap 4N generasi. Waktu meningkat secara proporsional dengan meningkatkan N dari populasi.

Jumlah efektif populasi

itu N yang muncul dalam persamaan sebelumnya, tidak merujuk ke nilai yang identik dengan jumlah individu dalam populasi. Artinya, itu tidak setara dengan sensus organisme.

Dalam genetika populasi, parameter "jumlah efektif populasi" digunakan (Ne), yang biasanya kurang dari semua individu.

Misalnya, dalam beberapa populasi dengan struktur sosial yang didominasi oleh hanya sedikit laki-laki, jumlah efektif populasi sangat rendah, karena gen dari laki-laki yang dominan ini berkontribusi secara tidak proporsional - jika kita membandingkannya dengan laki-laki lainnya..

Karena alasan ini, kecepatan perpindahan gen (dan kecepatan hilangnya heterozigositas) akan lebih besar dari yang diharapkan jika kita melakukan sensus, karena populasinya lebih kecil daripada yang terlihat..

Jika dalam populasi hipotetis kita menghitung 20.000 individu, tetapi hanya 2.000 yang direproduksi, jumlah efektif populasi berkurang. Dan fenomena di mana tidak semua organisme muncul dalam populasi, tersebar luas di populasi alami.

Kemacetan dan efek pendiri

Seperti yang kami sebutkan (dan kami menunjukkan secara matematis), pergeseran terjadi dalam populasi kecil. Di mana alel yang tidak sering memiliki peluang lebih besar untuk hilang.

Fenomena ini biasa terjadi setelah populasi mengalami peristiwa yang disebut "bottleneck". Ini terjadi ketika sejumlah besar anggota populasi dihilangkan oleh beberapa jenis peristiwa yang tidak terduga atau bencana (misalnya, badai atau longsoran salju).

Efek langsungnya bisa berupa penurunan keragaman genetik populasi, mengurangi ukuran kumpulan genetik atau kumpulan gen.

Kasus kemacetan tertentu adalah efek pendiriannya, di mana sejumlah kecil individu terpisah dari populasi awal dan berkembang dalam isolasi. Dalam contoh-contoh yang akan kami sajikan nanti, kita akan melihat apa konsekuensi dari fenomena ini.

Efek pada tingkat DNA: teori netral evolusi molekul

Teori netral evolusi molekuler diajukan oleh Motoo Kimura. Sebelum ide dari peneliti ini, Lewontin & Hubby telah menemukan bahwa proporsi variasi yang tinggi pada tingkat enzim tidak dapat secara aktif mempertahankan semua polimorfisme ini (variasi).

Kimura menyimpulkan bahwa perubahan asam amino ini dapat dijelaskan oleh pergeseran gen dan mutasi. Dia menyimpulkan bahwa pada tingkat DNA dan protein, mekanisme penyimpangan gen memainkan peran mendasar.

Istilah netral mengacu pada fakta bahwa mayoritas penggantian pangkalan yang berhasil memperbaiki (mencapai frekuensi 1) adalah netral sehubungan dengan kebugaran. Oleh karena itu, variasi-variasi ini yang terjadi oleh drift, tidak memiliki makna adaptif.

Mengapa ada mutasi netral??

Ada mutasi yang tidak memiliki efek pada fenotip individu. Dalam DNA, semua informasi dienkripsi untuk membangun dan mengembangkan organisme baru. Kode ini diuraikan oleh ribosom dalam proses penerjemahan.

Kode genetik dibaca dalam "kembar tiga" (set tiga huruf) dan setiap tiga huruf kode untuk asam amino. Namun, kode genetiknya merosot, yang menunjukkan bahwa ada lebih dari satu kodon yang mengkode asam amino yang sama. Misalnya, kodon CCU, CCC, CCA dan CCG semua kode untuk asam amino prolin.

Oleh karena itu, jika dalam urutan CCU berubah menjadi CCG, produk terjemahannya akan menjadi prolin, dan tidak akan ada perubahan dalam urutan protein.

Dengan cara yang sama, mutasi dapat berubah menjadi asam amino yang sifat kimianya tidak banyak berbeda. Misalnya, jika alanin berubah menjadi valin mungkin efek pada fungsi protein tidak terlihat.

Perhatikan bahwa ini tidak berlaku dalam semua kasus, jika perubahan terjadi pada sebagian protein yang penting untuk fungsinya - sebagai situs aktif enzim - efek pada kebugaran Ini bisa sangat signifikan.

Contohnya

Contoh hipotesis: siput dan sapi

Bayangkan sebuah padang rumput di mana siput dan sapi hidup berdampingan. Dalam populasi siput kita dapat membedakan dua warna: cangkang hitam dan cangkang kuning. Faktor penentu dalam kematian siput adalah jejak kaki sapi.

Namun, perhatikan bahwa jika siput diinjak, itu tidak tergantung pada warna cangkangnya, karena itu adalah peristiwa acak. Dalam contoh hipotetis ini, populasi siput dimulai dengan proporsi warna yang sama (50 siput hitam dan 50 siput kuning). Dalam hal sapi menghilangkan 6 kulit hitam dan hanya 2 kuning, proporsi warna pertukaran.

Demikian pula, dalam peristiwa berikut, kuning dapat mati dalam proporsi yang lebih besar, karena tidak ada hubungan antara warna dan kemungkinan hancur (namun, tidak ada jenis efek "kompensasi")..

Bagaimana proporsi siput bervariasi dari waktu ke waktu?

Selama proses acak ini, proporsi cangkang hitam dan kuning akan berfluktuasi seiring waktu. Akhirnya, salah satu cangkang akan mencapai salah satu dari dua batas: 0 u 1.

Ketika frekuensi yang dicapai adalah 1 - misalkan untuk alel kulit kuning - semua siput akan berwarna seperti ini. Dan, seperti yang bisa kita tebak, alel untuk cangkang hitam akan hilang.

Satu-satunya cara untuk mendapatkan alel itu lagi adalah dengan masuk melalui migrasi atau mutasi.

Gene melayang dalam aksi: Cheetah

Fenomena pergeseran gen dapat diamati pada populasi alami, dan contoh paling ekstrem adalah Cheetah. Burung-burung ini cepat dan gaya milik spesies Acinonyx jubatus.

Sekitar 10.000 tahun yang lalu, Cheetah - dan populasi mamalia besar lainnya - mengalami peristiwa kepunahan yang ekstrem. Peristiwa ini menyebabkan "kemacetan" di kota Cheetahs, di mana hanya beberapa individu yang selamat.

Mereka yang selamat dari fenomena bencana Pleistosen memunculkan semua Cheetah masa kini. Efek drift, ditambah dengan inbreeding, telah menghomogenisasi populasi hampir sepenuhnya.

Faktanya, sistem kekebalan hewan-hewan ini hampir identik di semua individu. Jika karena alasan apa pun, salah satu anggota membutuhkan sumbangan organ, salah satu mitra mereka dapat melakukannya tanpa mengarah pada kemungkinan penolakan.

Donasi adalah prosedur yang dilakukan dengan hati-hati dan perlu untuk menekan sistem kekebalan penerima sehingga tidak menyerang "agen eksternal", bahkan jika itu berasal dari kerabat yang sangat dekat - baik itu saudara atau putra.

Contoh dalam populasi manusia: Amish

Kemacetan dan efek pendiri juga terjadi pada populasi manusia saat ini, dan memiliki konsekuensi yang sangat penting dalam bidang medis.

Amish adalah kelompok agama. Mereka dicirikan oleh gaya hidup sederhana, bebas dari teknologi dan kenyamanan saat ini - selain membawa frekuensi penyakit dan patologi genetik yang sangat tinggi.

Sekitar 200 penjajah tiba di Pennsylvania (AS), dari Eropa, dan mulai bereproduksi di antara anggota yang sama.

Diperkirakan bahwa di antara penjajah ada pembawa penyakit genetik resesif autosom, di antaranya adalah sindrom Ellis-van Creveld. Sindrom ini ditandai oleh fitur kerdil dan polydactyly (jumlah jari yang tinggi, lebih dari lima digit).

Penyakit ini ditemukan pada populasi awal dengan frekuensi 0,001 dan meningkat secara signifikan menjadi 0,07..

Referensi

  1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Biologi: sains dan alam. Pendidikan Pearson.
  2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Undangan ke Biologi. Ed. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Analisis evolusi. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolusi . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Evolusi dan keragaman kehidupan: Esai terpilih. Harvard University Press.
  7. Rice, S. (2007).Ensiklopedia Evolusi. Fakta di File.
  8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: Ilmu yang Dinamis. Pendidikan Nelson.
  9. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi. Proyek Selatan.