Apa itu penyakit langka?



itu penyakit langka (ER) adalah kondisi patologis yang mempengaruhi kelompok yang sangat kecil atau jumlah orang dibandingkan dengan penyakit lain yang lebih umum pada populasi umum (Richter et al., 2015).

Dalam kasus Eropa, penyakit langka mempengaruhi sekitar satu orang untuk setiap 2.000 warga populasi umum (Spanish Federation of Rare Diseases, 2016).

Namun, dalam kasus Amerika Serikat, suatu penyakit dianggap langka atau langka ketika itu mempengaruhi sekitar kurang dari 200.000 orang pada waktu tertentu (Rare Disease Day, 2016).

Karakteristik utama dari penyakit langka, juga disebut penyakit anak yatim, adalah berbagai gejala yang mungkin muncul. Patologi spesifik dapat menghasilkan gejala yang sangat spesifik dan sangat berbeda dari penyakit langka lainnya. Selain itu, baik gejala maupun perjalanan klinisnya juga sangat heterogen di antara pasien yang menderita patologi yang sama (Rare Diseases Europe, 2007).

Sejumlah besar penyakit genetik langka telah dideskripsikan pada anak-anak dan orang dewasa di seluruh dunia. Saat ini, antara 5.000 dan 8.000 patologi yang berbeda diketahui dan, di samping itu, penyakit langka baru sering didokumentasikan dalam literatur medis (Richter et al., 2015).

Secara umum, jenis patologi ini adalah produk dari perubahan atau mutasi genetik. Namun, mereka juga dapat berkembang sebagai konsekuensi dari keberadaan patologi infeksi, imunologis, virus dan / atau degeneratif (Cortés, 2015).

Apa itu penyakit langka?

Definisi umum dari konsep penyakit mengacu pada kemunduran kesehatan (fisik atau mental) atau kondisi abnormal dalam fungsi orang (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Penyakit langka, oleh karena itu, adalah patologi yang terjadi dengan insiden yang sangat rendah pada populasi umum, mereka dianggap langka (COFCO, 2016).

Meskipun demikian, Organisasi Kesehatan Dunia, Dia mencatat bahwa ada sejumlah besar orang yang terkena penyakit ini. Studi yang berbeda memperkirakan bahwa ini dapat mempengaruhi sekitar 7% dari populasi (COFCO, 2016).

Ada ribuan penyakit langka yang telah dideskripsikan (World Health Organization, 2012). Diantaranya adalah distrofi otot duchenne, cystic fibrosis, hemophilia atau sindrom Angelman.

Yang menderita penyakit langka?

Bergantung pada negara, ada kriteria statistik yang berbeda untuk mempertimbangkan patologi sebagai bagian dari kelompok penyakit langka atau jarang.

Meskipun demikian, beberapa proyek penelitian memperkirakan bahwa ada lebih dari 300 juta orang di dunia yang terkena penyakit langka (Cortés, 2015).

Dalam populasi Eropa, telah diperkirakan bahwa ada antara 6.000 dan 8.000 jenis penyakit langka yang mempengaruhi sekitar 6-8% dari populasi (Organisasi Eropa untuk Penyakit Jarang, 2005).

Berasal dari angka-angka ini, ada kemungkinan sekitar 3 juta orang yang tinggal di Spanyol, 27 juta orang yang tinggal di Eropa, 42 juta orang yang tinggal di Amerika Latin dan 25 juta orang yang tinggal di Amerika Utara, mungkin menderita salah satu dari jenis penyakit. Rare (Federasi Penyakit Rare Spanyol, 2016).

Berkenaan dengan usia, telah diamati bahwa 75% kasus penyakit langka mempengaruhi anak-anak. Dan khususnya, telah didokumentasikan bahwa 30% anak-anak yang menderita penyakit langka meninggal sebelum usia 5 tahun (Organisasi Eropa untuk Penyakit Langka, 2005).

Meskipun demikian, ada persentase tinggi penyakit langka yang muncul di masa dewasa, seperti penyakit Huntintong atau penyakit Crohn (COFCO, 2016).

Apa saja ciri-ciri penyakit langka?

Ada berbagai kelainan yang sangat luas dan heterogen serta gejala spesifik. Juga, banyak simptomatologi yang umum ?? dapat menyembunyikan atau menghalangi diagnosis penyakit langka (Rare Disease Day, 2016).

Meskipun heterogenitas simptomatik, penyakit langka dianggap patologi serius, dengan perjalanan klinis progresif dan kronis (Orphanet, 2012) yang akan menghasilkan perubahan yang berbeda pada tingkat fisik, kognitif, sensorik dan / atau perilaku (Federasi Spanyol Penyakit Langka, 2016).

Dalam beberapa jenis (atrofi otot, sindrom Rett, antara lain), tanda dan gejala muncul dari kelahiran atau tahap awal kehidupan seseorang (Orphanet, 2012).

Singkatnya, Federasi Spanyol Penyakit Langka (2016) menyoroti beberapa karakteristik paling penting dari penyakit langka:

  • Penampilan awal. Sekitar 2 dari 3 anak mulai mengembangkan gejala karakteristik patologi yang diderita sebelum usia 2 tahun.
  • Dalam banyak orang akan hadir rasa sakit kronis biasanya berasal dari gangguan fisik dan sensorik.
  • Adanya defisit motor, sensorik, kognitif pada sekitar 50% kasus.
  • Adanya ketergantungan fungsional dalam 1 dari 3 kasus.
  • Pengurangan harapan hidup dalam sebagian besar kasus. Sekitar 10% orang meninggal antara 1-5 tahun, sementara 12% lainnya berusia antara 5-15 tahun.

Apa penyebab penyakit langka?

Penyebab spesifik dari banyak penyakit langka masih dipertanyakan. Meskipun demikian, banyak jenis terjadi sebagai akibat dari perubahan genetik, yang disebut penyakit genetik langka? (Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional, 2012).

Ketika ada mutasi genetik, itu dapat ditularkan ke keturunannya, karena ini ada beberapa kasus penyakit bawaan genetik langka (National Human Genome Research Institute, 2012).

Beberapa contoh penyakit langka yang disebabkan oleh faktor genetik adalah: fibrosis kistik, penyakit Huntintong, distrofi otot (National Human Genome Research Institute, 2012).

Di sisi lain, kita harus ingat bahwa ada jenis faktor lain yang dapat memicu munculnya patologi langka..

Di satu sisi, ada faktor patologis yang secara langsung dapat menyebabkan perkembangan penyakit langka: virus, bakteri, proses imunologis, dll., (National Human Genome Research Institute, 2012).

Di sisi lain, beberapa faktor lingkungan juga telah dijelaskan yang tampaknya menunjukkan pengaruh modulasi sekunder: kebiasaan makan, konsumsi zat-zat seperti tembakau atau alkohol, paparan produk kimia, dll. (Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional, 2012).

Sebagai contoh, sebagian besar kasus mesothelioma (patologi yang mempengaruhi sel-sel yang melapisi rongga dada) disebabkan oleh paparan asbes (National Human Genome Research Institute, 2012).

Ada berapa jenis penyakit langka di sana?

Penyakit langka atau langka dapat berkembang karena berbagai faktor, oleh karena itu, berbagai jenis telah dijelaskan..

Selain itu, patologi yang sama dapat hadir dengan manifestasi klinis yang berbeda di antara orang-orang atau subtipe yang berbeda dapat dijelaskan dalam penyakit yang sama (Cortés, 2015).

Saat ini, antara 6.000 dan 8.000 jenis penyakit langka telah dijelaskan dan jumlah ini terus meningkat secara stabil sebagai hasil dari dokumentasi klinis dan eksperimental.

Secara umum, semua patologi langka mempengaruhi kemampuan fisik, kemampuan kognitif, spektrum perilaku dan kemampuan sensorik (Cortés, 2015).

Meskipun mereka adalah penyakit yang terjadi dengan penurunan insiden di tingkat populasi, ada beberapa subtipe yang terjadi lebih sering daripada yang lain.

Beberapa tipe yang paling sering ?? penyakit langka adalah (Cortés, 2015):

  • Achondroplasia: itu adalah patologi yang terjadi dengan frekuensi 1: 25.000. Penyebab utamanya adalah mutasi gen FGR3. Jenis patologi ini dapat menghasilkan makrosefali, hipoplasia wajah, pengurangan ketinggian, antara lain.
  • Sindrom Angelman: frekuensi sindrom ini diperkirakan 1: 15.000. Mutasi gen UBE3A telah dikaitkan dengan penampilan patologi ini dan gejala yang terkait: keterbelakangan mental, mikrosefali, tidak adanya bahasa, perubahan elektroensefalografi, ataksia, dll..
  • Síndme de Bardet Biedl: jenis patologi ini memiliki frekuensi 1: 125.000 dan mutasi gen BBS1 terkait dengan penampilannya. Sering kali terdapat kondisi berikut: keterbelakangan mental, obesitas, retinitis, polydactyly atau hypoginadism.
  • Sclerosis tuberkulosis: itu adalah patologi yang terjadi dengan frekuensi 1: 6.000 dan telah dikaitkan dengan mutasi gen TSC1 / TSC2. Orang yang menderita itu biasanya hadir: kejang, kista ginjal, bintik-bintik hipokromik, nodul subkutan, angiofibroma, dan rhabdomyoma jantung.
  • Fenilketonuria: adalah kelainan yang memiliki frekuensi 1: 10.000 dan terjadi sebagai akibat mutasi gen PHA. Beberapa gejala yang timbul akibat kondisi Anda adalah: keterbelakangan mental, mikrosefali, gangguan perilaku, kejang atau / dan hipopigmentasi kulit.
  • Fibrosis kistik: itu adalah patologi yang terjadi dengan frekuensi perkiraan 1: 10.000 dan terkait dengan mutasi gen CFTR. Gejala yang terkait ditandai dengan: infeksi paru kronis, insufisiensi pankreas, brochiektasis, dan infertilitas pada pria..
  • Neurofibromatosis tipe 1: itu adalah patologi yang memiliki frekuensi 1: 3.000 dan terkait dengan mutasi gen NF1. Gejala yang terkait adalah sebagai berikut: glioma, displasia sphenoid, nodul Lisch dan bintik-bintik / bintik-bintik kulit.
  • Sindrom Prader Willi: itu adalah sindrom yang terjadi dengan frekuensi 1: 25.000 dan yang terkait dengan berbagai faktor genetik, khususnya, dengan perubahan dalam genetika di: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Spektrum klinis sindrom Prader Willi dapat meliputi: perubahan perilaku, hipogonadisme, hiperphagia, obesitas, dysmorphism wajah dan hipotonia neonatal.
  • Sindrom Rett: jenis sindrom ini terjadi dengan frekuensi 1: 12.000 pada wanita dan terkait dengan mutasi pada gen MECP2. Gejala yang terkait meliputi: gangguan tidur, perilaku autistik, stereotip di ekstremitas atas, skoliosis, hiperventilasi, bruksisme, mikrosefali, dan / atau retardasi mental progresif.
  • Sindrom Sotos: patologi ini terjadi dengan frekuensi 1: 50.000 dan telah dikaitkan dengan perubahan pada gen NDS1. Beberapa gejala yang terkait adalah: kesulitan belajar, makrosefali, magalencephaly, peningkatan ukuran kaki dan tangan, gangguan koordinasi, antara lain.
  • Sindrom Williams: itu adalah patologi yang terjadi dengan frekuensi 1: 8.000 dan telah dikaitkan dengan berbagai faktor genetik: perubahan genetik pada 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Gejala yang terjadi sebagai akibat dari kondisi sindrom ini meliputi: hiperkalsemia, hiperacusis, stenosis aorta supravalvular, stenosis paru, perubahan perilaku dan gangguan keterampilan visuomotor..

Apakah ada pengobatan untuk penyakit langka?

Perawatan akan tergantung secara mendasar pada jenis patologi yang orang tersebut hadirkan. Dalam beberapa kasus, intervensi terapeutik digunakan untuk mengobati gejalanya, baik untuk mengontrol perkembangan penyakit dan untuk meningkatkan kualitas hidup secara umum..

Meskipun demikian, uji klinis dan investigasi berbeda yang sedang berlangsung mencoba untuk memperjelas dasar biologis dari masing-masing jenis penyakit langka dan oleh karena itu, menemukan obat untuk banyak patologi yang memiliki prognosis mortalitas di tahap awal kehidupan.

Apa masalah utama yang dihadapi oleh orang yang menderita penyakit langka dan kerabat mereka??

Sampai relatif baru-baru ini ada ketidaktahuan besar tentang penyakit langka, hampir tidak ada penelitian dan penyelidikan klinis.

Meskipun volume informasi tentang beberapa penyakit langka yang paling umum telah meningkat pesat, masih ada kesenjangan ilmiah dan konseptual yang besar di sebagian besar dari mereka..

Masalah yang paling umum merujuk pada penentuan diagnosis, pencarian informasi spesifik dan memadai pada patologi tertentu atau kesulitan menemukan profesional khusus (Orphanet, 2012).

Orang dengan penyakit langka dan keluarga mereka akan menghadapi kesulitan yang signifikan dalam mengakses perawatan medis berkualitas atau dukungan sosial dan medis (Orphanet, 2012).

Diperkirakan bahwa mereka yang terkena dampak jenis patologi ini menghadirkan kerentanan yang meningkat di bidang psikologis, sosial, ekonomi dan budaya, terutama karena kurangnya protokol medis khusus atau kurangnya kebijakan sosial yang spesifik dan tepat (Orphanet, 2012).

Kesimpulan

Meskipun penyakit langka dianggap penyakit langka atau tidak umum, sekarang ada sejumlah besar orang yang terkena dampaknya..

Seorang individu yang menderita jenis penyakit langka tertentu dapat menimbulkan masalah dan defisit yang signifikan pada tingkat fisik, sensorik, dan kognitif, itulah sebabnya mengapa ia cenderung mengalami tingkat kecacatan fungsional yang signifikan..

Karena sifat patologis ini yang tidak biasa, kebijakan negara cenderung mengalokasikan sedikit sumber daya ekonomi untuk penelitian klinis dan eksperimental dan untuk pengembangan perawatan medis khusus..

Karena keadaan ini, dalam banyak kasus patologi tidak didiagnosis dini atau gejala dan sindrom tidak teridentifikasi secara efisien, sehingga dibuat diagnosa yang salah atau membingungkan. Sebagai akibatnya, intervensi terapeutik tidak memadai, memperburuk keparahan dan perjalanan penyakit serta prognosisnya..

Sangat penting untuk meningkatkan pengetahuan tentang jenis patologi ini dan, oleh karena itu, sumber daya yang dialokasikan untuk mereka. Diagnosis dan intervensi dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup orang yang menderita penyakit langka.

Daftar pustaka

  1. COFCO. (2016). Penyakit langka.
  2. Cortés, F. (2015). Penyakit langka. Pdt. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Penyakit Langka: memahami prioritas kesehatan masyarakat ini.
  4. EURODIS. (2005). Apa itu penyakit langka? Diperoleh dari Organisasi Eropa untuk Penyakit Langka: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Pertanyaan yang sering diajukan tentang ER. Diperoleh dari Federasi Spanyol Penyakit Langka: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Gen Global (2016). Penyakit Langka: fakta dan statika. Diperoleh dari Sekutu Global Gene.es di Penyakit Langka: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). Penyakit "langka": Pasien yang termotivasi membuat perbedaan. Jurnal Internasional Kardiologi , 208, 95-96.
  8. NHI. (s.f.). Pertanyaan yang Sering Diajukan tentang Penyakit Langka. Diperoleh dari National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (s.f.). Informatión Geneitc dan Penyakit Langka . Diperoleh dari Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Penerjemahan: https://cliseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Diperoleh dari Rare Disease Research dan NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Penemuan dan pengembangan obat penyakit langka di bawah satu atap. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. SIAPA. (2012). Bersatu untuk melawan penyakit langka. Diperoleh dari Organisasi Kesehatan Dunia: http://www.who.int/
  13. Anak yatim. (s.f.). Abour Langka Penyakit. Diperoleh dari Orphanet: http://www.orpha.net/
  14. Anak yatim. (2012). Tentang penyakit langka. Diperoleh dari Orphanet: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD. (2016). Apa itu Penyakit Langka? Diperoleh dari Hari Penyakit Jarang: http://www.cliseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Abour Langka Penyakit. Diperoleh dari Aliansi Nasional untuk orang-orang dengan penyakit langka dan semua yang mendukungnya: http://www.clisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Diagnosis prenatal dan manajemen perinatal pada penyakit langka. Pdt. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Harta Karun, T., Molsen, E., dan lainnya. (2015). Terminologi dan definisi penyakit langka - Tinjauan sistematik: laporan dari ISPOR Rare Disease Specia Interst Group. Nilai dalam Kesehatan , 906-914.