Gejala, Penyebab, Pengobatan Sindrom Melkersson-Rosenthal

itu Sindrom Melkersson-Rosenthal (SMR) adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan adanya wabah kelumpuhan wajah dan edema berulang (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Secara klinis, perjalanannya biasanya ditentukan oleh triad simptomatik yang terdiri dari fisura lingual, edema wajah / lingual dan kelumpuhan wajah periferal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Asal etiologi sindrom ini belum diidentifikasi. Namun, biasanya dikategorikan sebagai gangguan neuro-muco-kulit dari inflamasi granulomatosa (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra dan Batalla Sales, 2012).

Meskipun demikian, dalam sebagian besar kasus penampilannya telah dikaitkan dengan penderitaan jenis patologi lain seperti penyakit Crohn, granuloma infeksius perjalanan kronis atau sarkoidosis (Moreno, 1998).

Diagnosis biasanya didasarkan pada tanda-tanda medis dan hasil histopatologis dari tes laboratorium (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Tidak ada pengobatan kuratif dan memuaskan untuk pengobatan sindrom Melkersson. Pendekatan yang digunakan biasanya berfokus pada pemberian kortikosteroid, antibiotik, radioterapi, atau bedah wajah, meskipun mereka hanya menawarkan hasil sementara dalam sebagian besar kasus (Porrrega Porcar, Pitarch Bort, Givesme Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra dan Batalla Sales, 2012).

Karakteristik sindrom Melkersson-Rosenthal

Sindrom Melkersson-Rosenthal adalah penyakit neuromucocutaneous kursus klinis yang kompleks (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez dan Ortego Centeno, 2006).

Biasanya didefinisikan oleh keparahan variabel dan evolusi. Ini mempengaruhi sebagai prioritas daerah wajah dan bukal menghasilkan proses inflamasi dan edematosa (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez dan Ortego Centeno, 2006).

Istilahnya penyakit neuromucocutaneous Biasanya digunakan untuk merujuk pada sekelompok patologi yang ditandai oleh adanya hubungan yang signifikan antara yang berbeda kelainan dermatologis (kulit dan selaput lendir) dan suatu siksaan atau gangguan asal neurologis.

Oleh karena itu, dapat menyebabkan munculnya tanda dan gejala di area kulit atau struktur mukosa.

itu mukosa itu didefinisikan sebagai lapisan jaringan ikat dan epitel yang menutupi struktur tubuh yang bersentuhan langsung dengan lingkungan eksternal..

Biasanya, mereka berhubungan dengan kelenjar sekretori zat lendir atau air. Mereka bertanggung jawab untuk menyediakan perlindungan kelembaban dan kekebalan tubuh.

Dalam kasus sindrom Melkerson, area yang paling terkena adalah struktur kulit wajah dan daerah lendir mulut dan bahasa.

Selain itu, dalam pengaturan klinis, sindrom Melkersson-Rosenthal juga disebut sebagai tipe granulomatosis inflamasi.

Istilah ini digunakan untuk mengelompokkan berbagai penyakit yang ditandai dengan perkembangan penyakit granuloma (massa sel inflamasi sel imun) dan abses (daerah yang meradang dan bernanah) karena kerentanan imun yang tinggi.

Sindrom Melkersson-Rosenthal awalnya dijelaskan oleh ahli saraf E. Melkersson pada tahun 1928 (Moreno, 1998).

Dalam laporan klinisnya, Melkersson merujuk pada berbagai kasus yang didefinisikan oleh adanya pembengkakan labial dan kelumpuhan wajah berulang (Moreno, 1998)..  

Kemudian, pada tahun 1931, peneliti C. Rosenthal menambahkan ke deskripsi klinis identifikasi celah bahasa yang didefinisikan sebagai skrotum atau lidah terlipat (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Selain itu, ia fokus pada analisis faktor genetik dari sindrom (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000). Studi mereka didasarkan pada penampilan perubahan lingual yang dikenal (Moreno, 1998).  

Tidak sampai 1949 ketika Luscher membuat pengelompokan deskripsi klinis dan menamai entitas klinis ini dengan nama penemunya, sindrom Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Meskipun demikian, beberapa spesialis seperti Stevens, menunjukkan bahwa patologi ini dapat diidentifikasi oleh penulis lain, seperti Hubschmann pada tahun 1849 atau Rossolino pada tahun 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Saat ini, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2011) mendefinisikan sindrom Melkersson-Rosenthal sebagai gangguan neurologis langka yang ditandai dengan kelumpuhan wajah berulang, peradangan pada berbagai area wajah dan bibir (terutama yang atas) dan perkembangan alur dan lipatan yang progresif di lidah.

Manifestasi awal dari sindrom ini biasanya terletak di masa kanak-kanak atau dewasa awal. Perjalanan klinisnya cenderung ditandai dengan krisis atau episode peradangan berulang, yang bisa kronis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Apakah ini merupakan patologi yang sering?

Sindrom Melkersson-Rosenthal biasanya dianggap sebagai penyakit langka atau langka pada populasi umum.

Studi epidemiologis memperkirakan kejadian patologi ini pada 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez dan Ortego Centeno, 2006).

Sejumlah besar spesialis menunjukkan bahwa angka ini dapat diremehkan karena kasus yang presentasi klinisnya ringan dan tidak meminta perawatan kesehatan (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez dan Ortego Centeno, 2006).

Meskipun memiliki insiden rendah, sindrom Melkersson-Rosenthal lebih sering terjadi pada wanita dan biasanya mempengaruhi individu Kaukasia (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003).

Ini dapat muncul pada semua kelompok umur, bagaimanapun, ini adalah sindrom yang lebih sering terjadi pada anak-anak atau remaja (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Hal yang paling biasa adalah bahwa itu dimulai antara dekade kedua dan keempat kehidupan (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra dan Batalla Sales, 2012).

Etiologi yang tidak diketahui dan prevalensi terbatas dari sindrom ini berarti bahwa diagnosisnya secara signifikan ditunda dan akibatnya intervensi terapeutik (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra dan Batalla Sales, 2012).

Tanda dan Gejala

Sindrom Melkersson-Roshenthal biasanya didefinisikan oleh tiga serangkai klasik gejala yang terdiri dari kelumpuhan wajah, edema orofasial berulang dan lidah pecah-pecah (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003).

Presentasi lengkapnya jarang, hanya 10% dari kasus yang didiagnosis (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez, dan Ortego Centeno, 2006).

Yang paling umum adalah muncul dalam bentuk oligosimptomatik. Ini didefinisikan oleh presentasi diferensial dari edema dan kelumpuhan wajah atau edema dan lidah pecah-pecah (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortata dan Forta, Aliaga, 2003).

Kursus klinis yang tidak lengkap dari sindrom Melkesson-Rosenthal dianggap bentuk yang paling sering, mencapai 47% dari kasus (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003).

Selanjutnya, kami akan menjelaskan tanda dan gejala paling khas dari sindrom Melkersson-Rosenthal:

Kelumpuhan Wajah

Kelumpuhan wajah memiliki asal neurologis dan diekspresikan sebagai imobilitas otot yang menginervasi area wajah.

Kondisi medis ini biasanya merupakan hasil dari adanya cedera sementara atau permanen pada saraf wajah (peradangan, kerusakan jaringan, dll.)..

Saraf wajah, juga disebut untuk cranial VII adalah terminal saraf yang bertanggung jawab untuk menginervasi berbagai area wajah dan struktur yang berdekatan.

Fungsi utama dari struktur ini adalah untuk mengontrol mimik wajah yang memungkinkan ekspresi emosi, artikulasi suara bahasa, berkedip, makan, dll..

Kehadiran berbagai faktor patologis, seperti proses infeksi, dapat menyebabkan melemahnya atau kelumpuhan daerah persarafan oleh saraf wajah..

Dalam sindrom Melkersson-Rosenthal, kelumpuhan wajah mungkin memiliki karakter perifer, hanya mempengaruhi satu sisi wajah dengan perjalanan berulang (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Gejala ini dapat diamati pada lebih dari 30% dari mereka yang terkena dampak. Ini biasanya menyajikan perkembangan yang cepat, menetap di sekitar 24-48 jam (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Selain itu, timbulnya intermiten atau berulang biasanya muncul sekitar 3 atau 4 minggu kemudian (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Dalam beberapa kasus, kelumpuhan wajah dapat total atau parsial dan dapat menghasilkan gejala sisa terkait dengan maloklusi okuler (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi manifestasi klinis yang berkaitan dengan keterlibatan saraf kranial lainnya, seperti saraf pendengaran, hipoglosus, glosofaringeal, pendengaran dan penciuman (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Edema orofasial

Edema orofasial biasanya dianggap sebagai manifestasi klinis sentral dari sindrom Melkerson-Rosenthal. Ini merupakan bentuk dasar presentasi di sekitar 80% dari kasus (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003).

Hal ini didefinisikan oleh adanya akumulasi cairan yang abnormal dan patologis yang menghasilkan peradangan atau pembengkakan pada daerah yang terkena (National Institutes of Health, 2016).

Ini dapat mempengaruhi sepenuhnya atau sebagian wajah, lidah, gusi atau mukosa mulut (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortata dan Aliaga, 2003).

Yang paling umum adalah penebalan bibir yang signifikan, terutama yang atas, diidentifikasi. Suatu struktur dapat dicapai 2 atau 3 kali lebih tinggi dari biasanya (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003).

Besar kemungkinan edema orofasial muncul disertai dengan episode demam dan gejala konstitusional ringan lainnya (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Gejala klinis ini biasanya muncul dalam beberapa jam atau beberapa hari, namun, kemungkinan dalam waktu singkat perjalanan klinisnya akan mendapatkan karakter kambuh (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Sebagai akibatnya, daerah yang meradang cenderung semakin mendapatkan struktur yang keras dan keras (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Manifestasi lain mungkin muncul terkait dengan erosi yang menyakitkan, kemerahan, retaknya komisura, sensasi terbakar, pertapa, dll. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003).

Lidah pecah-pecah

Gejala lain yang biasa dari sindrom Melkersson-Rosenthal adalah perkembangan lidah yang terlipat atau skrotum (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Lidah memperoleh alur longitudinal di tengah dan celah melintang muncul, memperoleh penampilan skrotum, serebriform atau terlipat (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel dan Peñazola Martínez, 2000).

Secara umum, peningkatan kedalaman alur lidah diamati, tanpa menghasilkan erosi atau keterlibatan mukosa (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003).

Gejala ini biasanya dikaitkan dengan anomali yang bersifat genetik dan biasanya disertai dengan pengurangan ketajaman dan parestesia (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea dan Aliaga, 2003)..

Penyebab

Penelitian saat ini belum dapat mengidentifikasi penyebab sindrom Melkerson-Rosenthal.

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (2016) menyoroti kemungkinan kejadian faktor genetik yang diberikan deskripsi kasus keluarga di mana berbagai anggota dipengaruhi oleh patologi ini..

Selain itu, ia juga menyoroti kontribusi jenis patologi lain pada presentasinya. Kadang-kadang, penyakit Crohn, sakoidosis atau alergi makanan sering mendahului timbulnya sindrom Melkersson-Rosenthal (Organisasi Nasional untuk Kelainan Langka, 2016).

Diagnosis

Diagnosis sindrom ini didasarkan pada kecurigaan dari triad simptomatologi klasik (Romero Maldona, Sentra Tello dan Moreno Izquierdo, 1999).

Tidak ada tes laboratorium yang dapat menentukan keberadaannya dengan jelas (Romero Maldona, Sentra Tello dan Moreno Izquierdo, 1999).

Namun, studi histopatologi biasanya digunakan untuk analisis edema (Romero Maldona, Sentra Tello dan Moreno Izquierdo, 1999).

Perawatan

Banyak tanda dan gejala yang membentuk perjalanan klinis sindrom Melkersson-Rosenthal biasanya diselesaikan tanpa intervensi terapeutik (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Namun, jika tidak ada jenis pengobatan yang digunakan, episode berulang dapat muncul (Organisasi Nasional untuk gangguan Langka, 2016).

Pengobatan lini pertama biasanya mencakup pemberian kortikosteroid, obat antiinflamasi non-steroid, dan antibiotik (Organisasi Nasional untuk Kelainan Langka, 2016).

Dalam kasus lain, prosedur bedah atau radioterapi dapat digunakan. Terutama dalam kasus-kasus di mana perubahan bibir yang signifikan dihargai (Organisasi Nasional untuk gangguan Langka, 2016).

Referensi

1. Aomar Millán, I., Lpez Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Kelumpuhan wajah dan edema labial berulang. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MANIFESTASI OROFASI PADA SINDROM ROSENTHAL MELKERSSON. TINJAUAN PUSTAKA DAN STUDI KASUS.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Sindrom Melkersson Rosenthal. Undang-Undang Medis Kolombia.
5. NIH. (2016). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD (2016). Sindrom Melkersson Rosenthal. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Sindrom Melkersson-Rosenthal: triad klinis klasik ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Penjualan Betalia, M. (2012). Sindrom Melkersson -Rosenthal. Jurnal Kedokteran Keluarga dan Perawatan Primer.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Komunikasi kasus dan ulasan singkat tentang subjek. Rev Cent Dermatol Easter.