Gejala, Penyebab dan Pengobatan Sindrom Kuzniecky

itu Sindrom Kuzniecky Ini adalah kelainan neurologis yang sangat langka yang memengaruhi korteks serebral (bagian terluar otak). Namanya diambil dari ahli saraf Ruben Kuzniecky, yang menggambarkan tanda dan gejalanya pada tahun 1991.

Ini adalah bagian dari malformasi perkembangan kortikal (MDC), menjadi subtipe dari polymicrogyria. Ini mengacu pada kondisi di mana otak memiliki lebih banyak lipatan daripada biasanya, sementara itu memiliki alur yang sangat dangkal.

Tampaknya itu berasal karena masalah dalam perkembangan otak selama tahap embrionik, dengan beberapa kasus memiliki riwayat keluarga sementara yang lain muncul secara sporadis. Itu sudah bisa dilihat saat lahir, meskipun di lain waktu terlihat kemudian di masa kanak-kanak.

Terutama itu ditandai oleh perubahan kognitif, kejang dan defisit dalam fungsi otot-otot mulut dan lidah..

Penyebab sindrom Kuzniecky

Seperti yang kami katakan, tampaknya ini disebabkan oleh masalah migrasi neuron pada fase embrionik individu, yang menyebabkan perubahan dalam pengembangan korteks serebral.

Migrasi neuron adalah proses di mana neuroblas (atau sel embrionik yang akan menjadi neuron dan sel glial) berjalan dari matriks germinal ke korteks serebral, diorganisasikan dalam lapisan yang berbeda. Setiap sel menerima instruksi untuk memposisikan dirinya di tempat tertentu di otak.

Karena banyak masalah dapat terjadi sepanjang proses ini, langkah konkret di mana kegagalan pada sindrom Kuzniecky masih belum diketahui.

Hanya diketahui bahwa masalahnya terletak pada migrasi neuronal, yang menghasilkan peningkatan abnormal jumlah lilitan (lipatan) dan kedalaman alur yang lebih besar pada sisi kedua belahan (Silvio fissures). Fisura Rolando juga bisa terpengaruh. Perubahan-perubahan ini dapat diamati melalui pemindaian otak.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini muncul secara sporadis sementara dalam kasus yang jarang terjadi tampaknya memiliki pola keturunan, dari tipe resesif autosom. Yang berarti bahwa itu bisa disebabkan oleh beberapa pengaruh genetik, ketika menerima mutasi gen yang sama oleh ibu dan ayah.

Prevalensi

Kasus ini sangat jarang, dan karena penemuannya baru-baru ini, prevalensinya belum diperkirakan. Diketahui bahwa nampaknya mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Gejala

Beberapa sudah muncul selama 6 bulan pertama kehidupan, sementara berbagai bentuk epilepsi biasanya terjadi antara 2 dan 12 tahun. Ini mungkin memiliki gravitasi yang berbeda, dan dapat dimanifestasikan sebagai sedikit disartria atau tidak adanya bahasa sama sekali. Hal yang sama dapat terjadi dengan perkembangan kognitif.

- Paralisis parsial otot-otot di kedua sisi wajah (diplegia), rahang, lidah, dan tenggorokan; yang menyebabkan masalah untuk bicara (disartria), mengunyah dan menelan (disfagia). Ini karena otot tidak bisa dikontrol dengan baik.

- Perkembangan bahasa yang kecil, dengan ekspresi yang terpengaruh dan pemahaman yang terpelihara.

- Ini sering dikaitkan dengan kelumpuhan pseudobulbar kortikal.

- Kejang otot-otot wajah yang tiba-tiba dan tidak disengaja juga dapat terjadi.

- Kejang sporadis.

- Epilepsi: ditandai dengan pelepasan listrik neuron yang tidak terkendali yang menyebabkan kontraksi otot tak sadar, gangguan sensorik, dan hilangnya kesadaran. Mereka tampaknya jenis umum (mempengaruhi kedua belahan).

- EEG: abnormal.

- Kecacatan intelektual dari ringan ke berat.

- Keterlambatan perkembangan fisik, motorik dan mental.

- Tanda-tanda neurologis minor atau lunak.

- Pada anak-anak yang sedikit lebih tua ada sialore: suara hidung, ketidakmampuan untuk mengisap permen atau meniru gerakan dengan lidah (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Gangguan perilaku atau agresif.

- Pada 30% dari pasien yang diamati oleh Burneo (2002), malformasi ditemukan seperti multiple arthrogryposis, micrognathia atau syndactyly, antara lain.

Diagnosis

Jika ada kesulitan awal dalam suction atau masalah makan karena disfungsi oro-pharyngo-glosses, air liur yang berlebihan atau gerakan wajah yang lambat, lebih baik pergi ke dokter untuk memeriksa keberadaan penyakit..

Diagnosis terbaik dapat diperoleh dengan pemeriksaan fisik lengkap, dan riwayat klinis rinci dan evaluasi neurologis.

Untuk diagnosis definitif disarankan untuk memeriksa otak melalui beberapa tes berikut:

- Electroencephalography (EEG), merekam impuls listrik otak. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki pola gelombang otak yang khas dari epilepsi.

- Computed tomography (CT).

- Magnetic resonance (MR), yang didefinisikan sebagai yang paling tepat dalam kasus ini.

Deteksi melalui teknik-teknik mikropoligiria ini, dengan area yang menebal di korteks serebral dan adanya permukaan halus di daerah rolandic dan silvian, bersama dengan gejala lain, menunjukkan diagnosis sindrom Kuzniecky..

Pada anak-anak yang seharusnya dapat berbicara, penting untuk memeriksa bahasa dan keberadaan disartria. Mereka juga akan menganalisis jika ada kesulitan dalam memancarkan vokal atau suara tertentu.

Pencegahan dan Perawatan

Intervensi awal sangat penting agar mereka yang terkena penyakit ini dapat memiliki kehidupan yang memuaskan.

Perawatan akan tergantung pada tanda dan gejala yang muncul pada setiap individu. Tujuan utamanya adalah untuk mengurangi efek negatif yang ditimbulkan oleh penyakit, karena diperlukan upaya terkoordinasi dari sekelompok spesialis yang meliputi: dokter anak, ahli saraf, ahli saraf, ahli fisioterapi dan bahkan ahli bedah..

Intervensi akan mencakup aspek-aspek ini:

- Rehabilitasi bahasa.

- Atasi defisit motor.

- Terapi okupasional, dengan tujuan agar pasien sangat tergantung, berfungsi tanpa masalah dalam aktivitas kehidupan sehari-hari.

- Terapi antiepilepsi: untuk mereka yang terkena berbagai jenis epilepsi khas sindrom ini, yang terdiri dari pemberian obat antiepilepsi. Bayi mungkin mengalami apa yang dikenal sebagai kejang infantil atau sindrom Barat, yang telah terbukti diobati secara efektif dalam beberapa kasus melalui hormon kortikotropin..

- Callosotomy: dalam kasus-kasus di mana pengobatan farmakologis tidak efektif untuk epilepsi (epilepsi intractable), operasi pengangkatan daerah-daerah tertentu dari otak seperti corpus callosum dapat dipertimbangkan..

Ini telah menunjukkan dalam banyak kasus pengurangan kejang dan penindasan total yang hampir total dari krisis atonik, di samping peningkatan perilaku sosial pasien ini (Burneo, 2002).

Referensi

1. Polymicrogyria perisylvian bilateral. (7 Juni 2015). Diperoleh dari Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Sindrom Kuzniecky. Jurnal Neuro-Psikiatri; 65: 217-222.
3. Sindrom Perisylvian Bawaan Bilateral. (s.f.). Diperoleh pada 16 Juni 2016, dari National Organization for Rare Disorders (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Diperoleh pada 16 Juni 2016, dari Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa Garcia, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Sindrom perisylvian bilateral kongenital: Kontribusi dua kasus baru. An Esp Pediatr, 44:617-619.