Gejala, Penyebab, Pengobatan Neuromyelitis Optik

itu optica neuromielitis (NMO), juga dikenal sebagai penyakit Devic, adalah patologi asal autoimun, inflamasi dan demielinasi yang mempengaruhi terutama terminal saraf tulang belakang dan optik (Chiquete et al., 2010).

Secara klinis, gangguan ini ditandai dengan presentasi perubahan yang berkaitan dengan neuritis optik dan mielitis tulang belakang, sehingga tanda dan gejala dapat berkisar dari keterlibatan neurologis yang besar, kebutaan parah atau bahkan kematian orang yang terkena ((lvarez Pinzón, 2012).

Selain itu, optik neuromielitis biasanya mengikuti kursus dalam bentuk kambuh atau wabah berulang, di mana gejalanya cenderung hadir secara akut dan parah (Álvarez Pinzón, 2012).

Dalam kasus diagnosis, ini biasanya dilakukan berdasarkan tiga kondisi klinis (neuritis optik, mielitis akut dan tidak adanya gejala yang berkaitan dengan SSP) dan penggunaan berbagai tes laboratorium (Magnetic Resonance, analisis cairan serebrospinal, pemeriksaan serologis, membangkitkan potensi, dll. (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez dan Díaz Heredia, 2015).

Karena ini adalah patologi yang langka, saat ini hanya ada sedikit informasi tentang perawatan khusus untuk optik neuromielitis. Biasanya, intervensi biasanya fokus pada kontrol gejala dan kekambuhan wabah (Chiquete et al., 2010).

Perawatan yang paling umum termasuk pemberian kortikosteroid, imunosupresan, plasmapheresis atau terapi fisik dan rehabilitasi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Karakteristik neuromyelitis optica

Neuromyelitis optik atau penyakit Devic adalah patologi sistem saraf yang memengaruhi saraf optik (neuritis optik) dan saraf tulang belakang (mielitis) (Mayo Clinic, 2015).

Selain itu, neuromyelitis optica adalah penyakit autoimun, yaitu sistem kekebalan tubuh kita bereaksi terhadap sel-sel sehatnya sendiri, menyebabkan proses demielinasi (Mayo Clinic, 2015).

Sel-sel dan terminal saraf tubuh kita, bertanggung jawab untuk menerima dan menghasilkan pesan terus-menerus, dari berbagai area tubuh ke pusat sistem saraf pusat yang bertanggung jawab untuk mengembangkan dan memproses respons terhadap tuntutan lingkungan (HealthLine, 2016 ).

Dengan demikian, bagian yang baik dari struktur saraf kita ditutupi dengan mielin, yaitu membran atau lapisan pelindung yang mengandung banyak lipid, untuk mengisolasi akson sel saraf dan mencegahnya dari kerusakan oleh lingkungan ekstraseluler (Clarck et al. al., 2010).

Secara khusus, myelin adalah kunci dalam transmisi sinyal saraf yang cepat, sehingga sangat penting untuk berfungsinya sistem saraf pusat dan perifer kami agar efisien (National Institutes of Health, 2016).

Dengan cara ini, dalam beberapa patologi seperti neuromielitis optik, adanya proses imunologis yang abnormal akan menyebabkan kerusakan pada mielin, menghancurkannya secara total atau sebagian (HealthLine, 2016).

Sebagai konsekuensi dari proses de-pemerahan susu, kerusakan aksonal dapat terjadi, memperlambat aliran informasi saraf dan menyebabkan kerusakan struktural yang serius dan, oleh karena itu, defisit terkait dengan motor, sensorik atau ranah kognitif (HealthLine, 2016).

Dengan demikian, neuromyelitis optik digambarkan pada tahun-tahun terakhir abad ke-19, oleh Albut, sebagai gangguan mata otonom yang kemudian memicu beberapa episode akut paraplegia (Álvarez Pinzón, 2012).

Namun, tidak sampai 1894 ketika para peneliti Eugéne Devic dan Fernand Gault, mencirikan pada tingkat klinis perjalanan neuromielitis optik.

Dalam laporan klinisnya, ia menggambarkan total 17 kasus (Chiquete et al., 2010), di mana hubungan yang signifikan diamati antara berbagai lesi yang terletak di saraf optik dan tulang belakang (Álvarez Pinzón, 2012).

Selain itu, selama bertahun-tahun, neuromielitis optik telah dicirikan dalam literatur medis sebagai varian multiple sclerosis, meskipun saat ini, berkat teknik penelitian modern, berbagai temuan klinis dan laboratorium diferensial telah ditemukan. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado dan Alonso, 2013).

Di sisi lain, kita harus ingat bahwa optik neuromielitis dapat muncul dirujuk dengan jenis nama lain, termasuk: Optic-esternal atau multiple sclerosis Asia; Penyakit Devic, sindrom Devic, optomyelitis atau neuromyelitis optik (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).

Apakah ini merupakan patologi yang sering?

Neuromielitis optik adalah penyakit langka pada populasi umum, prevalensinya diperkirakan sekitar 1-5 kasus per 100.000 orang di seluruh dunia (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Dalam kasus Amerika Serikat, beberapa organisasi kesehatan telah mengindikasikan bahwa mungkin ada sekitar 4.000 orang yang terkena neuromyelitis optik dan sekitar 250.000 di seluruh dunia (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Selain itu, neuromyelitis optica adalah patologi yang dapat mempengaruhi siapa saja, terlepas dari jenis kelamin, usia atau asal geografis, namun, prevalensi diferensial telah diamati dalam kasus-kasus tertentu (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Lebih dari 80% kasus neuromielitis optik didiagnosis pada wanita.

- Diperkirakan bahwa itu adalah patologi demielinasi yang paling umum pada populasi Asia, Afrika, atau penduduk asli Amerika.

- Meskipun dapat terjadi pada semua kelompok umur, ada puncak prevalensi sekitar 40-50 tahun.

Tanda dan Gejala

Perjalanan klinis neuromyelitis optica ditandai oleh perkembangan episode berulang neuritis optik dan mielitis. Secara umum, ini berurutan dan dalam kasus yang jarang, mereka terjadi secara bersamaan (Chiquete et al., 2010).

Dengan demikian, perjalanan neuromielitis optik didefinisikan sebagai monophasic dan kambuh, yaitu, ditandai dengan wabah dan kambuh di lebih dari 70% kasus yang didiagnosis (vlvarez Pinzón, 2012).

Selanjutnya, kami akan menjelaskan secara spesifik masing-masing kondisi medis yang menjadi ciri patologi ini (Mayo Clinic, 2015, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015):

Neuritis Optik

Neuritis optik adalah jenis patologi yang mempengaruhi saraf optik yang menghasilkan peradangan signifikan pada saraf optik..

Biasanya, gangguan ini biasanya terjadi secara unilateral, yaitu mempengaruhi satu mata, meskipun dalam kasus lain dapat menyebabkan gejala bilateral..

Perjalanan klinis neuritis optik biasanya mencakup berbagai tanda dan gejala opthalmologis, namun, yang paling umum terkait dengan presentasi nyeri mata akut dan hilangnya ketajaman visual..

Selain itu, jenis perubahan lain juga dapat muncul:

- Edema, pucat atau malformasi palet optik: cakram optik adalah daerah okular yang terletak di pusat retina, itu adalah titik buta di mana saraf optik berasal. Dalam kasus neuritis optik, keterlibatan saraf optik dapat menghasilkan berbagai anomali dalam struktur ini, dengan peradangan menjadi salah satu yang paling signifikan..

- Discromatopsia: patologi ini mengacu pada kehilangan total atau sebagian dari kemampuan untuk memahami dan membedakan warna. Secara khusus, protanopia (kebutaan terhadap warna merah), deuteranopia (kebutaan terhadap warna hijau), tritanopia (kebutaan terhadap warna biru) atau korositik (kebutaan total terhadap warna) dapat muncul tergantung pada gelombang yang terpengaruh..

- Defisit pupil aferen: pupil adalah struktur okular yang bertanggung jawab untuk mengontrol jumlah cahaya yang mengaksesnya, khususnya, ketika penyakit tipe demielinasi mempengaruhi retina, saraf optik, saluran optik atau chiasme optik, asimetri pupil dapat terjadi.

Dalam hal ini, sebelum stimulasi cahaya, retina yang terkena menunjukkan pelebaran respon patologis, sedangkan yang normal berkontraksi.

Myelitis melintang

Mielitis transversal adalah patologi yang mengacu pada adanya peradangan patologis dan / atau abnormal pada sumsum tulang belakang.

Pada tingkat klinis, ini dapat menyebabkan perkembangan gejala sensorik, motorik dan otonom, biasanya karakteristik pusat saraf yang terletak di tingkat yang lebih rendah dari lokasi lesi atau keterlibatan tulang belakang..

Biasanya, gangguan ini biasanya dimulai dengan presentasi awal rasa sakit di ekstremitas atas dan bawah atau di belakang, diikuti oleh hilangnya sensasi atau paresthesia di tungkai bawah dan hilangnya kontrol usus dan kandung kemih..

Selain itu, selama wabah paling parah, orang yang terkena mungkin juga mengalami kelumpuhan otot atau paraplegia, kekakuan leher yang signifikan dan / atau sakit kepala berulang..

Di sisi lain, jangkauan sebagian besar struktur tulang belakang dan batang otak dapat menyebabkan berkembangnya tipe-tipe lain dari gejala neurologis dengan tingkat keparahan yang lebih besar, seperti kejang atau episode epileptogenik..

Terlepas dari karakteristik neuritis optik dan mielitis transversal, dalam banyak kasus, gejala awal terkait dengan hilangnya sensitivitas atau perkembangan kelumpuhan otot, harus membaik dengan intervensi terapeutik (Organisasi Nasional untuk Rare). Disoerders, 2015).

Namun, dalam kasus yang berulang beberapa gejala visual atau tulang belakang dapat hadir secara permanen, yang paling umum adalah defisit kebutaan atau mobilitas (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Penyebab 

Meskipun asal spesifik neuromyelitis optica tidak diketahui dengan akurasi total, keterlibatan saraf optik dan tulang belakang tampaknya terkait dengan adanya antibodi patologis atau abnormal (Institut Nasional Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Secara khusus, antibodi ini berikatan dengan protein yang disebut aquaporin-4 yang, antara lain, menghasilkan aktivasi berbagai komponen sistem kekebalan tubuh, yang menyebabkan kerusakan dan peradangan sel-sel sehat (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Di sisi lain, pada tingkat genetik, lebih dari 95% kasus optik neuromielitis terjadi secara sporadis, sehingga tidak terkait dengan riwayat keluarga patologi ini. Namun, sekitar 3% jika Anda memiliki riwayat neuromielitis optik (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Dengan demikian, kasus keluarga patologi ini biasanya dikaitkan dengan riwayat defisiensi dan perubahan autoimun (National Organization for Rare Disoerders, 2015)

Diagnosis 

Diagnosis optik neuromielitis dibuat berdasarkan dua pilar mendasar, temuan klinis dan tes konfirmasi komplementer (Chiquete et al., 2010).

Dengan cara ini, kriteria klinis biasanya diikuti untuk diagnosis (Rodriguez, Gil, Restrepo dan Iglesias Gamarra, 2011):

A. Kriteria Dasar:

- Neuritis optik

- Myelitis akut

B. Kriteria pelengkap atau pendukung:

- Brain Magnetic Resonance: tidak adanya karakteristik lesi otak struktural dari Multiple Sclerosis.

- Resonansi magnetik tulang belakang: tidak ada cedera tulang belakang yang sesuai dengan tiga segmen tubuh vertebral.

- Antibodi: keberadaan atinbodies anti-AQP4, ANAS, ENAS atau anti-tiroglobulin.

- Cairan serebrospinal: adanya sel darah putih atau perubahan yang berhubungan dengan meningitis bakteri.

- Analisis elektro-diagnostik: lesi subklinis yang diidentifikasi melalui analisis potensi yang ditimbulkan.

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk neuromielitis optik, namun, berbagai intervensi terapi telah dirancang untuk pengobatan wabah simptomatik, komplikasi medis dan pencegahan kekambuhan..

Dalam kasus episode akut gejala, pemberian kortikosteroid atau plasmapheresis (penghapusan antibodi berbahaya dari sirkulasi darah) adalah pengobatan pilihan yang paling umum (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).

Dalam kasus kortikosteroid, ini biasanya diberikan dalam dosis tinggi secara intravena, sedangkan plasmapheresis melibatkan pemisahan mekanis plasma darah dan penggantiannya dengan larutan organik (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

Di sisi lain, dalam intervensi pencegahan wabah simptomatik, pemberian obat imunosupresif seperti mikofenolat, mofetil, rituximab dan aztioprime, biasanya efektif (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Selain itu, untuk menghilangkan dan memperbaiki komplikasi lain seperti kejang dan kekakuan otot, nyeri okular atau otot, atau disfungsi kandung kemih dan usus, pendekatan farmakologis juga biasa digunakan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Dengan cara yang sama, dalam kasus yang paling serius, di mana terdapat kecacatan fisik yang penting disertai dengan ketergantungan fungsional, penggunaan terapi fisik dan rehabilitasi sangat penting..

Ramalan 

Perspektif medis orang yang menderita jenis patologi ini biasanya lebih buruk daripada yang diharapkan dari pengembangan multiple sclerosis (Chiquete, 2010).

Sekitar 60% dari orang yang didiagnosis, biasanya mengalami kekambuhan gejala selama tahun pertama dan 90% selama tiga tahun pertama (Chiquete, 2010).

Pada tingkat gejala, hampir setengah dari pasien setelah 5 tahun perjalanan klinis biasanya mengalami kebutaan sebagian atau total pada satu atau kedua mata. Selain itu, banyak kematian terkait dengan kegagalan pernapasan yang berasal dari neurologis (Chiquete, 2010).

Referensi

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., & Díaz-Heredia, F. (2015). Manajemen kekambuhan pada penyakit Devic. Perawatan pertama yang berhasil, dilaporkan dengan plasmapheresis di Ekuador; tinjauan bibliografi, laporan terkini dan kasus ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Neuromielitis optik. Patologi, Diagnosis, dan Perawatan di Abad ke-20. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., & Alonso, R. (2013). Neuromielitis optik: pembaruan klinis dan terapeutik. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
   Neuromielitis optik: pembaruan klinis. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Klinik Cleveland (2016). Penyakit Devic (neuromielitis). Diperoleh dari Klinik Cleveland.
6. Klinik Mayo (2015). Neuromielitis Optik. Diperoleh dari Klinik Mayo.
7. NIH. (2016). Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Diperoleh dari Neuromyelitis Optik.
8. NMSS. (2016). Optic Neuromyelitis (NMO). Diperoleh dari National Multiple Sclerosis Society.
9. NORD (2015). Neuromielitis Optik. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.