Gejala, penyebab, pengobatan hemangioma serebral

A hemangioma serebral adalah jenis malformasi vaskular yang ditandai oleh kelompok kapiler yang melebar.

Mereka biasanya muncul di otak dan daerah tulang belakang, meskipun ada kemungkinan bahwa itu terjadi di retina atau di kulit (orphanet, 2014).

Dalam literatur medis kita dapat menemukan berbagai istilah yang merujuk pada patologi medis yang sama, hemangioma otak (Angioma Alliance, 2016):

• Hemangioma kavernosa.
• Angioma kavernosa.
• Malformasi kavernosa serebral atau "Malformasi Cavernous Serebral"-CCM-.
• Cavernoma.

Hemangioma serebral dapat bervariasi dalam ukuran, dari hanya beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter dengan diameter, tergantung pada jumlah pembuluh darah yang terlibat. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena mungkin memiliki beberapa lesi, sementara yang lain tidak akan mengalami gambaran klinis terkait (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Di otak dan sumsum tulang belakang, malformasi ini, terdiri dari kapiler berdinding sangat tipis, sangat rapuh dan rentan terhadap perdarahan, menyebabkan stroke hemoragik, kejang dan berbagai defisit neurologis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,) 2016).

Tanda-tanda dan gejala yang dihasilkan oleh patologi ini akan bervariasi tergantung pada daerah yang terkena dan komplikasi medis sekunder, namun, beberapa gejala yang paling umum termasuk kelemahan atau mati rasa otot, sulit berbicara, sulit memahami orang lain, sakit kepala parah, perubahan sensorik, ketidakstabilan, kejang, perdarahan berulang, dll. (Mayo Clinic, 2015).

Secara umum, hemangioma serebral memiliki asal bawaan dan teknik pencitraan otak biasanya digunakan untuk mengidentifikasi keberadaannya. Dalam kasus simptomatik, pengobatan yang digunakan biasanya pembedahan, untuk menghilangkan malformasi vaskular (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Apa itu hemangioma serebral?

Angioma Alliance (2016) menyatakan bahwa hemangioma serebral atau angioma kavernosa adalah pengelompokan pembuluh darah yang tidak normal di daerah otak, tulang belakang, atau lainnya di tubuh..

Selain itu, ia mencatat bahwa angioma umumnya memiliki konfigurasi struktural yang mirip dengan raspberry, terdiri dari beberapa gelembung (gua), yang mengandung darah di dalamnya dan ditutupi dengan lapisan sel yang tipis (endotelium) (Angioma Alliance, 2016).

Karena bentuk dan kurangnya jaringan pendukung lainnya, pembuluh darah ini rentan terhadap kebocoran dan perdarahan, yang mengarah ke pengembangan gambaran klinis karakteristik patologi ini (Genetika Home referensi, 2016).

Meskipun malformasi kavernosa dapat terjadi di mana saja di dalam tubuh, mereka biasanya hanya menghasilkan gejala yang signifikan atau lebih parah ketika mereka berkembang di otak atau sumsum tulang belakang (Genetics Home Reference, 2016).

Selain itu, gambaran klinis akan bervariasi tergantung pada jumlah kelainan pembuluh darah, lokasi, tingkat keparahan dan ukuran. Dalam banyak kasus, jenis malformasi ini dapat bervariasi dalam ukuran dan jumlah dari waktu ke waktu (Referensi Rumah Genetika, 2016).

Apakah hemangioma serebral sering terjadi??

Hemangioma atau cavernous angioma adalah jenis malformasi otak yang dapat terjadi pada semua kelompok umur dan juga pada pria dan wanita (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Studi statistik menunjukkan bahwa patologi ini terjadi pada sekitar 0,5-1% dari populasi umum, yaitu sekitar 100-200 orang (Angioma Alliance, 2016).

Mengenai usia presentasi gejala pertama, sudah umum bahwa perjalanan klinis mulai berkembang antara 20 dan 30 tahun (Angioma Alliance, 2016).

Apa saja tanda dan gejala khas hemangioma serebral??

Sekitar 25% dari mereka yang terkena malformasi kavernosa atau hemangioma serebral biasanya tidak mengalami tanda-tanda signifikan atau masalah kesehatan terkait dengan patologi ini (Genetika Home referensi, 2016).

Namun, di sebagian besar kasus yang didiagnosis, kondisi medis ini dapat menimbulkan beberapa tanda dan gejala serius (referensi Rumah Genetika, 2016): episode kejang 30%, defisit neurologis 25%, pendarahan otak 15%, sakit kepala parah 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Episode Konvulsive: Pelepasan epilepsi adalah salah satu gejala malformasi kavernosa yang paling sering. Adalah umum bagi mereka yang terkena untuk pergi ke layanan darurat dan setelah kontrol episode kejang, kehadiran hemangioma otak ditemukan. (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Sekitar 30% kasus malformasi kavernosa akan menghadirkan kejang sebagai salah satu gejala utama (Angioma Alliance, 2016).
• Perubahan defisit dan neurologis:  Banyak dari mereka yang terkena dapat menyajikan berbagai perubahan neurologis yang dihasilkan dari lesi yang berbeda di otak dan sumsum tulang belakang. Perubahan neurologis yang paling sering termasuk penglihatan ganda, kelemahan otot, dan bahkan kelumpuhan. Umumnya gejala klinis terkait dengan tempat di mana malformasi vaskuler berada (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Defisit neurologis terjadi pada sekitar 25% kasus hemangioma serebral (Angioma Alliance, 2016).
• Pendarahan otak: 15% dari mereka yang terkena angioma kavernosa akan mengalami perdarahan atau pendarahan otak. Secara khusus, pendarahan otak adalah gejala paling serius dari jenis patologi ini. Ketika perdarahan dimulai, biasanya disertai dengan sakit kepala mendadak diikuti oleh mual, tingkat kesadaran yang berubah atau perkembangan defisit neurologis spontan. Dalam kasus ini, perhatian medis yang mendesak sangat penting karena kehidupan orang yang terkena berada pada risiko serius jika volume perdarahan tinggi (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
• Sakit kepala parah: sekitar 5% orang yang didiagnosis menderita serebral hemangioma pergi ke klinik tipe sakit kepala tipe intens atau
  migrain (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Apa komplikasi medis paling serius dari hemangioma otak??

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, pendarahan otak adalah gejala paling serius dan mendesak, karena defisit neurologis sementara atau kronis dapat diturunkan darinya..

Karena tidak adanya jaringan pendukung dan kerapuhan kapiler yang membentuk malformasi kavernosa, mereka menghadirkan kemungkinan perdarahan yang tinggi..

Angioma Alliance (2016) menunjukkan bahwa hemangioma serebral atau angioma kavernosa dapat berdarah dengan berbagai cara:

• Pendarahan ringan: Pendarahan dapat berkembang secara lambat dan progresif dalam dinding-dinding dari angioma serebral yang sama. Terjadi perdarahan dengan magnitudo kecil yang biasanya tidak memerlukan pembedahan, tetapi kekambuhannya dapat menyebabkan lesi otak dan tulang belakang yang penting..
• Pendarahan yang melimpah: Mungkin juga terjadi perdarahan yang melimpah di dalam dinding otak angioma. Terjadi perdarahan dengan magnitudo tinggi yang menyebabkan ukuran angioma meningkat dan memberikan tekanan terhadap jaringan saraf yang berdekatan. Biasanya memerlukan intervensi medis yang mendesak karena dapat menghasilkan defisit neurologis yang penting.
• Pendarahan jaringan yang berdekatan: perdarahan dapat merusak dinding angioma dan oleh karena itu, darah dapat mencapai jaringan saraf di sekitar angioma.

Meskipun risiko pendarahan tergantung pada ukuran dan tingkat keparahan malformasi, semua angioma kavernosa memiliki kemungkinan tinggi perdarahan (Angioma Alliance, 2016).

Apa penyebab hemangioma serebral?

Mengenai hemangioma serebral, dua bentuk presentasi patologi yang berbeda telah diindikasikan: keluarga dan sporadis (referensi Home Genetika, 2016).

Bentuk keluarga

Ini adalah bentuk turunan dari hemangioma serebral dan penularan dari ayah ke anak sering terjadi. Biasanya mereka yang terkena biasanya menyajikan beberapa malformasi kavernosa pada level otak (Genetika Home reference, 2016).

Bentuk yang diketahui dari hemangioma serebral mewakili sekitar 20% dari total kasus yang didiagnosis dan mengikuti warisan otonom dominan. Kondisi formulir ini telah dikaitkan dengan mutasi genetik di salah satu gen berikut: CCM1, CCM2 atau CCM3 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Secara khusus, mutasi gen CCM3, mengarah pada pengembangan bentuk hemangioma serebral yang paling parah. Mereka yang terkena biasanya didiagnosis pada tahap awal kehidupan dan memiliki perdarahan pertama di masa kanak-kanak, mereka juga dapat memiliki gangguan kognitif, tumor otak jinak, lesi kulit, dll. (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Bentuk sporadis

Mereka yang terpengaruh oleh bentuk sporadis tidak memiliki riwayat keluarga patologi dan biasanya hanya menyajikan malformasi serebral yang terisolasi (Genetics Home reference, 2016).

Investigasi eksperimental juga telah mengidentifikasi faktor genetik yang terkait dengan perkembangan bentuk sporadis hemangioma serebral. Mutasi genetik yang tidak diwariskan telah diidentifikasi (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Oleh karena itu, orang yang menderita malformasi kavernosa serebral yang terisolasi memiliki kemungkinan tinggi menderita bentuk sporadis, sedangkan orang dengan banyak kavernosa multipel memiliki kemungkinan yang lebih tinggi untuk menderita bentuk yang akrab..

Adakah patologi yang meningkatkan kemungkinan menderita hemangioma serebral??

Kita harus menunjukkan bahwa, hingga sekitar 40% dari kasus yang didiagnosis dengan angioma serebral secara sporadis berkembang secara paralel dengan anomali vaskular lain, khususnya angioma vena (Angioma Alliance, 2016).

Angioma vena atau anomali vena berkembang adalah malformasi vena di mana pembentukan radial vena dapat diamati yang berakhir pada sentral atau utama yang melebar. Ketika disajikan dalam isolasi, tanpa angioma kavernosa, biasanya tidak mengarah pada perkembangan komplikasi medis sekunder (Angioma Alliance, 2016).

Selain angioma vena, hemangioma serebral juga dapat berkembang terkait dengan jenis lesi yang disebut "malformasi vaskular tersembunyi", karena mereka tidak terlihat dalam beberapa tes diagnostik seperti angiogram (Angioma Alliance, 2016)..

Bagaimana hemangioma otak didiagnosis??

Ketika tanda dan gejala yang kompatibel dengan adanya malformasi kavernosa terdeteksi, ada dua tes diagnostik yang biasanya digunakan (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Computerized Axial Tomography (CAT)
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI)

Kedua teknik ini dapat memberi kita gambar melalui bagian otak dan oleh karena itu memungkinkan spesialis medis untuk menemukan keberadaan angioma otak. Secara khusus, MRI dapat memberi kita pandangan tentang malformasi tersembunyi dari angiogram serebral, memberikan akurasi diagnostik yang tinggi (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Oleh karena itu, MRI adalah teknik diagnostik standar pada malformasi kavernosa, karena ini tidak mudah dideteksi dalam tomografi aksial terkomputerisasi atau angiografi serebral (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Di sisi lain, penggunaan tes genetik memungkinkan identifikasi mutasi genetik yang terkait dengan bentuk keluarga dan sporadis. Tes genetik direkomendasikan untuk kasus pasien dengan riwayat keluarga patologi atau dengan beberapa lesi kavernosa (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Apakah ada pengobatan untuk hemangioma serebral?

Dalam pendekatan terapeutik hemangioma serebral, penting untuk mempertimbangkan faktor-faktor berikut (Kelompok Studi Malformasi Vaskular Otak Toronto, 2016):

• Adanya disfungsi neurologis.
• Episode berdarah.
• Kejang yang tidak terkendali.
• Gejala medis serius lainnya.

Karena itu, tergantung pada faktor-faktor ini dapat digunakan berbagai pendekatan, seperti farmakologis untuk mengendalikan kejang dan serangan sakit kepala parah.

Terlepas dari ini, pengobatan dasar angioma kavernosa terbatas pada prosedur bedah (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Biasanya, hemangioma otak diobati dengan reseksi bedah atau eksisi melalui kraniotomi, atau pembukaan kranial..

Meskipun jenis bedah mikro ini aman berkat kemajuan teknis yang memungkinkan untuk menemukan lesi dengan cara yang tepat, minimal mengganggu fungsi lainnya, itu juga melibatkan beberapa risiko seperti: kelumpuhan, koma dan bahkan kematian, meskipun jarang terjadi..

Apa prognosis pasien yang terkena hemangioma serebral?

Jika orang yang terkena menjalani prosedur reseksi bedah, mereka biasanya meninggalkan rumah sakit beberapa hari setelah intervensi dan memulihkan kehidupan yang berfungsi penuh..

Meskipun demikian, dalam kasus-kasus di mana disfungsi neurologis ada atau berkembang kemudian, penggunaan rehabilitasi fisik dan / atau neuropsikologis akan diperlukan untuk memulihkan fungsi yang diubah atau menghasilkan strategi kompensasi..

Daftar pustaka

1. Angioma Alliance. (2016). Angioma Vena. Diperoleh dari Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informasi tentang Cavernous Angioma. Diperoleh dari Angioma Alliance.
3. Malformasi Kavernosa Otak (Cavernoma). (2016). Malformasi Kavernosa Otak (Cavernoma). Diperoleh dari Cavernous Malformations
   Otak (Cavernoma).
4. Hoch J. (2016). Angioma kavernosa batang otak. Diperoleh dari Angioma Alliance.
5. Pengobatan Jhons Hopkins. (2016). Malformasi Cavernous (Cavernomas). Diperoleh dari Jhons Hopkins Medicine.
6. Klinik Mayo (2015). Malformasi kavernous. Diperoleh dari Klinik Mayo.
7. NIH. (2016). malformasi kavernosa serebral. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
8. NIH. (2016). Malformasi Cavernous Serebral. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD (2016). Malformasi Cavernous. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
10. Anak yatim. (2014). Malformasi otak yang parah. Diperoleh dari Orphanet.