Bagikan:
Gejala, Jenis dan Penyebab Facomatosis
Istilahnya facomatosis ini digunakan dalam literatur medis untuk menentukan satu set gangguan neurokutan yang berasal dari genetik (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).
Mereka adalah penyakit langka pada populasi umum. Pada tingkat klinis, mereka dicirikan oleh perkembangan dari pengaruh organik multisistemik dengan lesi kulit atau tumor, di berbagai area kulit, organ atau sistem saraf (Singht, Traboulsi dan Schoenfield, 2009).
Selain itu, perjalanan klinis nonspesifiknya membuat sulit untuk mendiagnosis dini, sehingga konsekuensi medis dan psikologisnya secara signifikan mengganggu kualitas hidup orang yang terkena dampak dan kerabat mereka..
Meskipun ada sejumlah besar penyakit neurokutan, yang paling sering termasuk fibromatosis tipe I dan tipe II, penyakit Bourneville, sindrom Sturge-Weber dan penyakit Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez dan Muños-Jareño, 2007).
Di sisi lain, walaupun semua ini adalah kelainan bawaan, beberapa pendekatan terapi dermatologis telah dirancang untuk meningkatkan tanda dan gejala dari kelainan ini dan, oleh karena itu, prognosis medis dari mereka yang terpengaruh..
Karakteristik phacomatosis
Istilah phacomatosis berasal dari ekspresi asal Yunani Phakos yang artinya mengacu pada <
Patologi neurokutan ditandai terutama dengan adanya hubungan yang signifikan antara efek atau gangguan neurologis dan manifestasi dermatologis (Puig Sanz, 2007).
Dengan demikian, istilah patologi neurokutan banyak digunakan untuk mencakup berbagai penyakit yang ada pada orang yang terkena secara kongenital dan, lebih lanjut, dapat hadir sepanjang hidup dengan perkembangan lesi kulit dan tumor pada berbagai area, sistem saraf, sistem kardiovaskular, sistem ginjal, sistem kulit, sistem oftalmologis, dll. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Dengan cara ini, istilah phacomatosis diperkenalkan pada tahun 1917 oleh Brouwer dan kemudian oleh van der Hoeve pada tahun 1923, namun, deskripsi awal hanya merujuk pada beberapa patologi yang termasuk dalam kelompok ini (Rojas Silva, Sánchez Salori dan Capeans Torné, 2016) saat ini, lebih dari 40 dijelaskan.
Secara klinis, phacomatosis digambarkan sebagai penyakit yang datang dengan perubahan kulit dan malformasi jinak / ganas dalam sistem yang berbeda: neurologis, okular, kulit dan visceral (Singht, Traboulsi dan Schoenfield, 2009).
Mengenai daerah yang terkena, beberapa penulis menunjukkan bahwa yang berasal dari ektodermal adalah yang paling terpengaruh, yaitu, kulit dan sistem saraf, meskipun mereka juga dapat mempengaruhi sistem atau perangkat lain, seperti lensa mata (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).
Apakah penyakit neurokutan sangat sering terjadi??
Sindrom dan patologi asal neurokutan adalah penyakit langka pada populasi umum, meskipun tidak ada data spesifik pada tingkat umum semua ini (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Dengan demikian, epidemiologi gangguan ini bervariasi tergantung pada jenis penyakit, khususnya, neurofibromatosis adalah salah satu yang paling umum, dengan prevalensi relatif satu kasus per 300.000 kelahiran (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Tanda dan gejala karakteristik
Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, penyakit neurokutan ditandai oleh perkembangan lesi kulit. Secara khusus, phacomatosis dibedakan dari banyak lainnya dengan adanya hamartoma.
Hamartoma adalah jenis malformasi atau tumor jinak yang dapat tumbuh di organ yang berbeda seperti otak, jantung, mata, kulit atau paru-paru (Sáinz Hernández dan Vallverdú Torón, 2016).
Namun, phacomatosis dapat dikaitkan dengan sejumlah besar kondisi medis yang akan bervariasi, terutama tergantung pada penyakit atau patologi spesifik yang diderita oleh orang yang terkena..
Jenis phacomatosis dan karakteristik yang paling sering
Saat ini, sejumlah besar gangguan neurokutan telah diidentifikasi secara klinis dan genetik, namun ada beberapa dengan prevalensi yang lebih tinggi pada populasi umum: neurofibromatosis tipe I dan tipe II, penyakit Bourneville, Sindrom Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Neurofibromatosis
Ada berbagai bentuk klinis neurofibromatosis. Namun, saat ini yang paling sering adalah neurofibromatosis tipe I, juga disebut penyakit Von Reclinghausen dan neurofibromatosis tipe II, diikuti oleh shwannomatosis tulang belakang (Singht, Traboulsi dan Schoenfield, 2009).
Pada tingkat etiologi, semua manifestasi medis neurofibromatosis ini memiliki asal genetik dan terjadi dengan pembentukan tumor di area saraf, terutama sistem saraf pusat dan perifer (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).
Formasi tumor, biasanya non-kanker atau jinak, biasanya tumbuh dan berkembang hampir di mana saja di sistem saraf, seperti otak, sumsum tulang belakang atau saraf tepi (Mayo Clinic, 2015).
Dengan demikian, ganggang komplikasi medis sekunder untuk neurofibromatosis termasuk kelainan dalam pertumbuhan, perkembangan episode kejang, penampilan tumor otak, penyakit tulang, tuli dan / atau kebutaan, atau perkembangan masalah belajar yang signifikan, antara lainnya (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).
Selain itu, patologi ini hadir sejak saat kelahiran. Namun, manifestasi signifikan dari gambaran klinis mereka dapat ditunda hingga akhir masa kanak-kanak, remaja awal atau dewasa (Heredia García, 2012).
Di sisi lain, diagnosis tipe patologi ini biasanya mencakup, selain pemeriksaan fisik dan neurologis, berbagai tes neuroimaging dan analisis genetik (Mayo Clinic, 2015).
Selain itu, saat ini tidak ada obat untuk neurofibromatosis, namun, ada pendekatan terapi khusus dalam pengendalian keterlibatan dermatologis, dapat mencakup perawatan farmakologis dan bedah untuk menghentikan atau menghilangkan formasi tumor (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatosis tipe I
Neurofibromatosis tipe I (NF1), juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen, dimanifestasikan terutama melalui kehadiran bintik-bintik coklat muda, yang biasa disebut sebagai "warna cafe-au-lait", bintik-bintik (bintik-bintik) dan neurofibroma (kerusakan saraf). dalam sel Schwann dan neurit) (Léauté-Labrèze, 2006).
Ini memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya karena mutasi pada kromosom 17, di lokasi 17q11.2. Dengan demikian, gen terlibat dalam
Perkembangan neurofibromatosis tipe I memainkan peran penting dalam modulasi pertumbuhan dan diferensiasi sel dan, di samping itu, dapat
berfungsi sebagai penekan tumor (Puig Sanz, 2007).
Mengenai epidemiologi patologi ini, ia memiliki perkiraan prevalensi satu kasus per 2.500.3000 kelahiran (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Diagnosis neurofibromatosis tipe I biasanya dilakukan berdasarkan kriteria klinis konsensus dari National Institute of Health (1987), namun demikian, diperlukan pemantauan terus menerus untuk menghindari komplikasi medis sekunder (Puig Sanz, 2007).
Biasanya, pertumbuhan tumor diobati dengan obat-obatan, untuk mencegah perkembangan eksponensial mereka atau melalui pengangkatan dengan pembedahan (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatosis tipe II
Neurofibromatosis tipe II (NF2) dimanifestasikan terutama melalui pengembangan schwannomas, yaitu, formasi tumor yang berasal dari sel Shcwaan yang akan bertanggung jawab untuk menutupi ekstensi saraf (Singht, Traboulsi dan Schoenfield, 2009).
Schwannoma atau neuroma biasanya memengaruhi area pendengaran, optik, dan, pada tingkat yang lebih rendah, kulit (Rojas Silva, Sánchez Salori, dan Capeans Torné, 2016)
Neurofibromatosis tipe II memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya karena adanya mutasi pada kromosom 22, di lokasi 22q11.22.
Gen yang terlibat dalam pengembangan patologi ini bertanggung jawab untuk mengkode komponen protein dengan peran yang menonjol dalam penekanan tumor, sehingga aktivitasnya yang kurang menghasilkan peningkatan proliferasi sel yang abnormal (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Mengenai epidemiologi patologi ini, ini lebih jarang daripada tipe 1, menyajikan perkiraan prevalensi satu kasus per 50.000 kelahiran (Heredia García, 2012).
Diagnosis neurofibromatosis tipe II mirip dengan jenis sebelumnya dan biasanya dilakukan berdasarkan kriteria klinis konsensus dari National Institute of Health (1987). Namun, biasanya termasuk tes toilet komplementer, seperti neuroimaging (Puig Sanz, 2007).
Biasanya, pertumbuhan tumor diobati dengan obat-obatan, namun, dalam kasus di mana pengangkatan dengan pembedahan dimungkinkan (National Instituted of Health 2014).
2. Penyakit Bourneville
Penyakit Bourneville adalah salah satu istilah yang digunakan untuk merujuk pada tuberous sclerosis, kelainan asal genetik itu
ditandai dengan kehadiran hamartoma (Sáinz Herández dan Vallverú Torón, 2016).
Secara klinis, dapat menyebabkan keterlibatan multisistem yang ditandai dengan keterlibatan kulit (angioma wajah, fibroid kuku, plak fibrosa, bintik-bintik hipokromatik, dll.), Keterlibatan ginjal (angiomyolipomas ginjal atau kista ginjal), keterlibatan jantung (rhabdomyomas jantung), keterlibatan neurologis (umbi kortikal, nodul glial subependymal, atrositoma, episode kejang, kecacatan intelektual, anomali perilaku dan motorik), antara lain.
Seperti penyakit yang dijelaskan di atas, asal usul sklerosis tuberous adalah genetik. Secara khusus, ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen TSC1 dan TSC2 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Di sisi lain, diagnosis sklerosis tuberosa dibuat berdasarkan kriteria klinis yang diusulkan dalam konferensi medis pada tahun 1998 (Gerogescou et al., 2015). Namun, studi genetik juga dianggap relevan untuk konfirmasi.
Mengenai pengobatan tuberous sclerosis, terlepas dari kenyataan bahwa tidak ada obatnya, pendekatan farmakologis dan bedah yang berbeda digunakan terutama untuk mengendalikan pertumbuhan tumor dan komplikasi medis sekunder seperti manifestasi neurologis..
3. Penyakit Von Hippel-Lindau
Penyakit Von Hippel-Lindau, juga dikenal sebagai retino-serebellar angiomatosis, memanifestasikan dirinya terutama melalui kehadiran dan perkembangan malformasi vaskular, kista dan / atau tumor, biasanya bersifat jinak (Heredia García, 2012).
Ini memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya karena mutasi pada kromosom 3, di lokasi 3p-25-26. Selain itu, menyajikan perkiraan insiden satu kasus per 40.000 kelahiran (Heredia García, 2012).
Secara khusus, penyakit Von Hippel-Lindau terutama memengaruhi sistem saraf pusat (SSP) dan retina, melalui pembentukan hemangioma..
Hemangioma adalah malformasi vaskular yang ditandai dengan adanya kelompok kapiler darah yang membesar. Mereka biasanya muncul di otak dan daerah tulang belakang, meskipun mereka juga umum di retina atau di kulit..
Diagnosis patologi ini, selain pemeriksaan fisik dan neurologis, memerlukan studi oftalmologis rinci, bersama dengan analisis dari tes neuroimaging yang berbeda, untuk mengkonfirmasi keberadaan cedera saraf (Rojas Silva, Sánchez Salori dan Capeans Torné, 2016)
Di sisi lain, mengenai pengobatan penyakit Von Hippel-Lindau, intervensi dasar adalah pembedahan untuk menghilangkan malformasi pembuluh darah. Namun, itu membutuhkan pemantauan terus menerus untuk menghindari komplikasi sekunder (Orphanet, 2012).
Selain itu, ia memiliki harapan hidup yang berkurang, sekitar 50 tahun, terutama karena perkembangan karsinoma sel ginjal (pembentukan sel kanker sel neoplastik di tubulus ginjal) (Orphanet, 2012).
4. Sturge-Weber syndrome
Sindrom Sturge-Weber, juga dikenal sebagai encephalo-trigeminal angiomatosis, dimanifestasikan terutama melalui kehadiran hemangioma (Rojas Silva, Sánchez Salori dan Capeans Torné, 2016)
Hemangioma, adalah jenis neoplasia atau pembentukan tumor yang ditandai dengan adanya sejumlah besar pembuluh darah yang abnormal di kulit atau organ internal lainnya..
Secara khusus, pada tingkat klinis, sindrom Sturge-Weber ditandai oleh perkembangan hemangioma wajah, hemangioma intrakranial dan korismus, hemangioma konjungtiva, episceral, dan glaukoma (Rojas Silva, Sánchez Salori dan Capeans Torné, 2016)
Ini memiliki asal genetik, khususnya karena mutasi pada kromosom9, di lokasi 9q21, pada gen GNQ. Komponen genetik ini memiliki peran penting dalam kontrol faktor pertumbuhan, peptida vasoaktif, dan neurotransmiter (Orhphanet, 2014).
Diagnosis sindrom Sturge-Weber didasarkan pada kecurigaan klinis dan kinerja tes laboratorium yang berbeda, seperti computed tomography atau magnetic resonance (Orhphanet, 2014).
Di sisi lain, dalam hal pengobatan, terapi laser mampu mengurangi perkembangan patologi ini dan, selain itu, menghilangkan dalam banyak kasus sepenuhnya hemangioma (Orhphanet, 2014).
Referensi
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Penyakit neurokutan. JANO, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Facomatosis Status saat ini. Pengobatan Balearic, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologi Anak. EMC, 1-13.
- Klinik Mayo (2015). Neurofibromatosis. Diperoleh dari Klinik Mayo.
- MSSI. (2016). SINDROM GENETIK NEUROKUT (FAKOMATOSIS). Diperoleh dari Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan.
- NIH. (2015). Sturge-Weber syndrome. Diperoleh dari MedlinePlus.
- Anak yatim. (2014). Sturge-Weber syndrome. Diperoleh dari Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Sindrom neurokutan. AEDPED, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Facomatosis. Diperoleh dari Perhimpunan Oftalmologi Spanyol.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Sindrom Neurokutaneus yang dapat didiagnosis oleh Dokter Umum Komprehensif melalui pemeriksaan fisik. Rev Cub dari Med Gen. Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Sindrom neurokutan (phacomatosis). Klinik Oncolog, 165-170.
- Gambar sumber.