Gejala, penyebab, pengobatan Spina bifida



itu spina bifida (EB) adalah jenis kelainan atau cacat bawaan di mana struktur yang terkait dengan sumsum tulang belakang dan tulang belakang tidak berkembang secara normal pada tahap awal kehamilan (World Health Organization, 2012)

Perubahan ini akan menyebabkan kerusakan permanen pada sumsum tulang belakang dan sistem saraf yang dapat menyebabkan kelumpuhan pada ekstremitas bawah atau perubahan yang berbeda pada tingkat fungsional (World Health Organization, 2012).

Istilahnya spina bifida Ini digunakan untuk mendefinisikan berbagai gangguan perkembangan, yang denominator umumnya merupakan perpaduan yang tidak lengkap dari lengkungan tulang belakang. Malformasi ini dapat dikaitkan baik dengan defisit pada jaringan lunak superfisial dan pada struktur yang terletak di dalam kanal tulang belakang (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Patologi ini merupakan bagian dari perubahan bawaan dari tabung neuron. Secara khusus, tabung saraf adalah struktur embrionik yang selama kehamilan menjadi otak, sumsum tulang belakang dan jaringan yang mengelilinginya (Mayo Clinic, 2014).

Pada tingkat yang lebih klinis, spina bifida ditandai dengan pembentukan yang tidak lengkap atau perkembangan sumsum tulang belakang yang cacat dan tulang belakang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Selain itu, dalam hubungan dengan spina bifida, hidrosefalus sering terjadi, perubahan yang menyebabkan akumulasi cairan serebrospinal yang abnormal di area otak yang berbeda dan yang dapat menyebabkan defisit neurologis yang penting..

Ada berbagai bentuk spina bifida yang memvariasikan tingkat keparahannya. Ketika patologi ini menghasilkan perubahan yang signifikan, akan diperlukan untuk menggunakan pendekatan bedah untuk mengobati perubahan anatomi (Mayo Clinic, 2014).

Apa itu spina bifida?

Spina bifida adalah jenis kelainan bawaan yang ditandai dengan perkembangan atau pembentukan tidak lengkap dari berbagai struktur yang berhubungan dengan otak, sumsum tulang belakang atau meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Secara khusus, spina bifida adalah salah satu yang paling banyak Cacat penutupan tabung saraf paling sering.

Tabung saraf adalah struktur embrionik yang fusi biasanya terjadi sekitar hari ke 18 dan 26 kehamilan. Daerah ekor dari tabung saraf akan memunculkan tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Pada bayi dengan spina bifida, sebagian dari tabung saraf gagal melebur atau menutup dengan benar, menyebabkan kerusakan sumsum tulang belakang dan sumsum tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Bergantung pada daerah yang terkena, kita dapat membedakan empat jenis spina bifida: cacat tabung saraf tertutup, meningokel, dan mielomeningokel (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2006).

Statistik

Dalam kasus Amerika Serikat, spina bifida adalah cacat tabung saraf yang paling sering terjadi; diperkirakan telah mempengaruhi sekitar 1.500-2.000 anak dari lebih dari 4.000 kelahiran hidup setiap tahun (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Di sisi lain, di Spanyol, antara 8 dan 10 anak dari setiap 1.000 kelahiran hidup menghadirkan beberapa jenis anomali dalam pembentukan tabung saraf. Secara khusus, lebih dari setengahnya dipengaruhi oleh spina bifida (Spina Bifida dan Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015).

Meskipun demikian, dalam beberapa tahun terakhir telah terjadi penurunan insiden spina bifida karena penggunaan asam folat dalam fase perencanaan kampanye kehamilan dan pencegahan yang ditujukan untuk pekerja kesehatan dan pengguna (Spina Bifida dan Federasi Hidrosefali). Asosiasi Spanyol, 2015).

Jenis spina bifida

Sebagian besar laporan ilmiah membedakan tiga jenis spina bifida: spina bifida oculi, meningokel dan myelomeningocele:

Spina bifida oculi

Ini adalah bentuk spina bifida yang paling umum dan paling ringan. Dalam tipe ini, kelainan struktural mengakibatkan sedikit pemisahan atau celah antara satu atau lebih tulang belakang (Mayo Clinic, 2014).

Dimungkinkan untuk spina bifida tersembunyi untuk menghasilkan malformasi satu atau beberapa tulang belakang. Selain itu, atribut tersembunyi menyiratkan bahwa kelainan struktural ditutupi oleh jaringan kulit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Secara umum, tidak ada keterlibatan saraf tulang belakang, sehingga yang paling terpengaruh dengan jenis patologi ini biasanya tidak memiliki tanda dan gejala yang jelas, sehingga mereka biasanya tidak mengalami masalah neurologis (Mayo Clinic, 2014).

Meskipun demikian, dalam beberapa kasus terlihat indikasi spina bifida pada kulit bayi yang baru lahir dapat diamati (Mayo Clinic, 2014):

  • Akumulasi lemak.
  • Lesung pipi atau tanda lahir.
  • Akumulasi rambut.

Sekitar 15% orang sehat menderita spina bifida tersembunyi dan tidak mengetahuinya. Ini sering ditemukan secara kebetulan dalam studi x-ray (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Ini adalah jenis spina bifida yang langka, di mana meninges (membran pelindung yang terletak, dalam hal ini, di sekitar sumsum tulang belakang, menonjol melalui ruang vertebral (Mayo Clinic, 2014).

Dalam hal ini, oleh karena itu, meninge harus menonjol dari pembukaan tulang belakang dan malformasi ini dapat disembunyikan atau diekspos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ketika ini terjadi, sumsum tulang belakang dapat berkembang dengan cacat, sehingga perlu untuk menghapus membran melalui prosedur bedah (Mayo Clinic, 2014)..

Dalam beberapa kasus meningocele, gejalanya mungkin tidak ada atau sangat ringan, sementara pada yang lain, kelumpuhan anggota badan dapat terjadi, disfungsi urin dan / atau usus (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Myelomeningocele

Myelomenigocele, atau spina bifida terbuka, adalah jenis yang paling serius. Dalam perubahan ini, kanal tulang belakang tetap terbuka di sepanjang beberapa segmen tulang belakang, terutama di punggung bawah atau bawah. Sebagai konsekuensi dari pembukaan ini, meninge dan sumsum tulang belakang menonjol membentuk kantung di punggung (Mayo Clinic, 2014).

Dalam beberapa kasus, jaringan kulit melapisi kantung, sedangkan pada kasus lain jaringan tulang belakang dan saraf terkena langsung ke luar (Mayo Clinic, 2014).

Jenis patologi ini secara serius mengancam kehidupan pasien dan juga menghadirkan keterlibatan neurologis yang signifikan (Mayo Clinic, 2014):

  • Kelemahan otot atau kelumpuhan pada tungkai bawah.
  • Masalah usus dan kandung kemih.
  • Episode konvulsif, terutama jika dikaitkan dengan perkembangan hidrosefalus.
  • Perubahan ortopedi (malformasi di kaki, ketidakseimbangan di pinggul atau skoliosis, antara lain).

Gejala

Ada / tidak adanya gejala dan keparahan presentasi mereka akan sangat tergantung pada jenis spina bifida yang diderita orang tersebut..

Dalam kasus spina bifida okultisme, ada kemungkinan bahwa perubahan ini muncul tanpa gejala, tanpa menunjukkan tanda-tanda eksternal. Namun, dalam kasus meningocele, tanda atau tanda fisik dapat muncul pada kulit di lokasi malformasi tulang belakang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, adalah Myelomeningocele, perubahan yang akan menyebabkan lebih banyak tanda dan gejala baik secara fisik maupun neurologis. Karena paparan langsung, kerusakan pada sumsum tulang belakang dapat terjadi (NHS, 2015):

  • Kelumpuhan total atau parsial tungkai.
  • Ketidakmampuan berjalan dan mengadopsi postur yang berbeda.
  • Hilangnya sensitivitas.
  • Di kulit kaki dan di daerah terdekat.
  • Inkontinensia usus dan urin.
  • Perkembangan Hydrocephalus.
  • Kesulitan belajar.

Apakah penderita spina bifida menyajikan tingkat intelektual "normal"?

Kebanyakan orang yang menderita spina bifida menyajikan kecerdasan normal, sesuai dengan apa yang diharapkan untuk usia dan tingkat perkembangan mereka.

Namun, perkembangan patologi sekunder seperti hidrosefalus dapat menyebabkan kerusakan pada tingkat sistem saraf yang mengakibatkan defisit neuropsikologis dan kesulitan belajar yang berbeda..

Hydrocephalus berkembang ketika ada akumulasi abnormal dari cairan serebrospinal (CSF) yang mulai disimpan di ventrikel otak, menyebabkan pelebaran yang sama dan itu, oleh karena itu, jaringan otak yang berbeda dikompresi (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Peningkatan kadar cairan serebrospinal, peningkatan tekanan intrakranial dan kompresi struktur otak yang berbeda, akan menyebabkan serangkaian perubahan neuropsikologis yang sangat penting, terutama ketika mereka yang terkena dampaknya di masa kanak-kanak (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Perubahan neuropsikologis dapat terlihat tercermin dalam:

  • Pengurangan nilai IQ.
  • Defisit dalam keterampilan motorik dan taktil.
  • Masalah pemrosesan visual dan spasial.
  • Kesulitan dalam produksi bahasa.

Penyebab

Saat ini, penyebab spesifik spina bifida tidak diketahui. Meskipun demikian, dalam dunia medis dan ilmiah ada kesepakatan tentang kontribusi paralel dari kedua faktor genetik dan lingkungan (Spina Bifida dan Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015).

Kecenderungan genetik telah diidentifikasi, di mana, jika ada riwayat keluarga cacat atau perubahan tabung saraf, ada risiko yang lebih besar melahirkan minuman dengan jenis patologi ini (Spina Bifida dan Hydrocephalus Federasi Federasi Asosiasi Spanyol). , 2015).

Faktor risiko

Meskipun kita masih tidak tahu persis penyebab spina bifida, beberapa faktor telah diidentifikasi yang meningkatkan kemungkinannya (Mayo Clinic, 2014):

  • Seks: prevalensi spina bifida yang lebih tinggi telah diidentifikasi pada wanita.
  • Sejarah keluarga: Orang tua yang memiliki riwayat keluarga dengan riwayat kelainan atau cacat penutupan tabung saraf akan memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki anak dengan patologi yang sama..
  • Kekurangan folat: Folat adalah zat penting untuk perkembangan bayi yang optimal dan sehat selama kehamilan. Bentuk sintetis yang ditemukan dalam makanan dan suplemen makanan, disebut asam folat. Defisit kadar asam folat meningkatkan risiko cacat tabung saraf.
  • Obat: Beberapa obat antikonvulsan, seperti asam valproik, dapat menyebabkan kelainan pada penutupan tabung saraf selama kehamilan.
  • Diabetes: Kadar gula darah tinggi yang terjadi tanpa pengawasan medis dapat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan spina bifida.
  • Obesitas: Obesitas sebelum dan selama kehamilan dikaitkan dengan risiko tinggi mengembangkan jenis patologi ini.

Diagnosis

Dalam hampir semua kasus, kehadiran spina bifida didiagnosis sebelum lahir. Beberapa metode yang paling umum digunakan adalah alfa fetoprotein dan USG janin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Namun, ada beberapa kasus ringan yang tidak terdeteksi hingga fase pascanatal. Pada tahap ini, teknik x-ray atau neuroimaging dapat digunakan.

Perawatan

Jenis perawatan yang digunakan dalam spina bifida sangat tergantung pada jenis dan tingkat keparahan patologi. Secara umum, spina bifida tidak memerlukan intervensi terapi jenis apa pun, namun jenis lain memerlukannya (Mayo Clinic, 2014).

Operasi prenatal

Ketika adanya kelainan yang berhubungan dengan kelainan dalam pembentukan tabung saraf, terutama spina bifida, terdeteksi selama periode embrionik, berbagai prosedur bedah dapat digunakan untuk mencoba memperbaiki cacat ini (Mayo Clinic, 2014)..

Secara khusus, sebelum minggu ke 26 adalah kehamilan, adalah mungkin untuk melakukan perbaikan intrauterin dari sumsum tulang belakang embrio (Mayo Clinic, 2014).

Banyak spesialis yang membela prosedur ini berdasarkan pemburukan neurologis bayi setelah lahir. Sejauh ini, operasi janin telah melaporkan manfaat yang sangat besar, namun, itu menimbulkan beberapa risiko bagi ibu dan bayinya (Mayo Clinic, 2014).

Operasi pascanatal

Dalam kasus myelomeningocele, di mana terdapat risiko infeksi yang tinggi, selain kelumpuhan parah dan masalah perkembangan serius, operasi dini pada sumsum tulang belakang dapat memungkinkan pemulihan fungsionalitas dan mengendalikan perkembangan defisit. penyakit kognitif (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Referensi

  1. EB. (2015). Spina Bifida. Diperoleh dari Federasi Asosiasi Asosiasi Spina Bifida dan Hydrocephalus Spanyol.
  2. Klinik Mayo (2014). Penyakit dan Kondisi: Spina bifida. Diperoleh dari Klinik Mayo.
  3. NHS. (2015). Spina bifida. Diperoleh dari pilihan NHS.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Diperoleh dari MedlinePlus.
  5. NIH. (2015). Lembar Fakta Spina Bifida. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  6. SIAPA. (2012). Spina bifida dan hidrosefalus. Diperoleh dari Organisasi Kesehatan Dunia.
  7. SBA. (2015). Apa itu SB? Diperoleh dari Asosiasi Spina Bifida.