Gejala, penyebab, perawatan, penyakit Huntington



itu Penyakit Huntington (EH) atau disebut juga koreografi Huntington, Ini adalah penyakit neurologis, herediter dan kronis (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington adalah gangguan neurodegeneratif yang ditandai dengan penampilan progresif dari defisit motorik, gangguan kognitif dan gangguan kejiwaan (ASHA, 2016) yang akan memiliki dampak kuat pada kemampuan dan kualitas hidup orang tersebut (Mayo Clinic, 2014).

Gejala-gejala patologi ini akan disajikan pada tiga bidang berikut: kontrol motorik, kognisi dan perilaku. Dimungkinkan untuk mengamati kesulitan dalam mengartikulasikan dan mengekspresikan bahasa, menelan dan / atau kurangnya koordinasi motorik. Selain itu, defisit dalam memori, pengurutan, penalaran, kemampuan belajar dan pemecahan masalah juga akan dijelaskan (ASHA, 2016).

Terlepas dari ini, gejala yang paling khas dari penyakit Huntington adalah chorea, itu adalah perubahan yang dimulai dengan kegelisahan motor, pada awalnya tidak dapat diamati yang berkembang hingga sangat terbatas (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Secara umum, dalam kebanyakan kasus gejala mulai berkembang antara 30 dan 40 tahun (Mayo Clinic, 2014). dan mereka berkembang secara progresif melalui berbagai tahap keseriusan.

Intervensi farmakologis bermanfaat yang berbeda telah dideskripsikan untuk mengendalikan gejala, namun merupakan penyakit mematikan (Mayo Clinic, 2014).

Karakteristik penyakit Huntington (HD)

itu Penyakit Huntington (EH) adalah neurodegenerative, autosomal dominan genetik yang diturunkan (Ramalle-Gomara et al., 2007) dan penyakit fatal yang dimanifestasikan melalui perubahan neurologis, psikiatrik dan kognitif (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Deskripsi pertama patologi ini berasal dari tahun 1872 oleh Dr. George Huntington, yang darinya ia menerima nama tersebut (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Referensi klinis awal menyebut penyakit ini dengan istilah korea? Huntington, berdasarkan gerakan tak sadar yang muncul dengan cara yang khas (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Istilah ?? korea ?? mengacu pada bagaimana orang dengan penyakit Huntington memutarbalikkan, memutar atau berbalik dalam gerakan konstan dan tidak terkendali seperti tarian (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Di sisi lain, di zaman kuno mereka menyebutnya sebagai tarian atau penyakit San Vito, mirip dengan penyakit lain yang terjadi dengan chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistik

Penyakit Huntington (HD) dianggap sebagai penyakit langka karena memiliki prevalensi 1 kasus pada 10.000 orang di sebagian besar negara-negara komunitas Eropa (Asociación Huntington Española, 2016).

Dalam kasus Spanyol, sekitar 4.000 orang menderita penyakit ini dan 15.000 lainnya memiliki risiko tinggi menderita karena faktor keturunan penyakit Huntington (Asociación Huntington Española, 2016).

Di sisi lain, di Amerika Serikat, sekitar 30.000 orang menderita penyakit ini. Studi statistik memperkirakan prevalensi dalam 1 kasus masing-masing 10,00, seperti pada populasi Eropa. Selain itu, diyakini bahwa setidaknya 150.000 orang memiliki peluang 50% untuk mengembangkan penyakit ini (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Dalam hal distribusi genetik, penyakit Huntington terjadi dengan distribusi yang sama pada pria dan wanita, tanpa perbedaan sosial atau etnis (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Data yang mengacu pada usia timbulnya gejala pertama, menempatkan titik awal antara 30 dan 40 tahun (Mayo Clinic, 2014) dan memburuk dalam periode progresif 10 hingga 25 tahun (Huntington's Disease Society Amerika, 2016).

Namun, penyakit ini juga bisa muncul sejak dini. Berbagai kasus telah dijelaskan di mana gejala mulai berkembang sekitar usia 20 tahun, ketika ini terjadi, penyakit yang disebut Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Gejala

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, gejala penyakit Huntington (HD) akan memengaruhi berbagai area: motorik, kognitif, psikiatris (Mayo Clinic, 2014).

Gejala dan tanda-tanda pertama penyakit ini bisa sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain; Namun, sudah umum bahwa semakin dini mereka muncul, semakin cepat penyakit berkembang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Selain itu, selama perjalanan penyakit, dominasi perubahan yang berbeda akan bervariasi, beberapa gangguan spesifik mungkin memiliki dampak yang lebih besar pada kapasitas fungsional orang tersebut (Mayo Clinic, 2014).

Selanjutnya, kita akan menggambarkan gejala penyakit Huntington yang paling signifikan dan khas di setiap daerah yang terkena (Mayo Clinic, 2014):

Gangguan motorik

Perubahan motorik pada penyakit Huntington dapat mempengaruhi gerakan sukarela dan tidak sadar:

  • Gerakan menyentak dan tidak disengaja seperti memutar atau memutarbalikkan (Korea).
  • Kekakuan otot dan kontraksi otot yang persisten.
  • Gerakan mata lambat dan tidak normal.
  • Defisit dan kemunduran gaya berjalan, postur dan keseimbangan.
  • Kesulitan dalam produksi dan artikulasi bahasa.
  • Kesulitan menelan.

Secara umum, perubahan yang berbeda yang mempengaruhi produksi gerakan sukarela akan memiliki dampak yang kuat pada kemampuan individu untuk melaksanakan kegiatan secara efisien dan optimal terkait dengan kehidupan sehari-hari, pekerjaan, antara lain.

Gangguan kognitif

Penyakit Huntington memiliki dampak kuat pada fungsi orang yang terkena:

  • Kesulitan mengatur dan memprioritaskan kegiatan.
  • Kesulitan dalam mempertahankan dan bergantian perawatan.
  • Kurangnya fleksibilitas kognitif Adalah umum untuk mengamati pelestarian pikiran dan tindakan.
  • Defisit dalam kontrol impuls (ledakan perilaku, perilaku yang tidak pantas, dll.).
  • Tidak adanya kesadaran akan kemampuan dan perilaku seseorang.
  • Pengurangan dalam kecepatan pemrosesan informasi.
  • Pengurangan kemampuan untuk memperoleh informasi baru dan pembelajaran baru.

Gangguan kejiwaan

Dalam kebanyakan kasus, gangguan psikologis yang paling umum pada orang dengan penyakit Huntington adalah depresi:

  • Lekas ​​marah, sedih, apatis.
  • Pensiun sosial.
  • Insomnia.
  • Kelelahan, kehilangan energi, kelelahan.
  • Pikiran yang berulang dan obsesif tentang kematian dan / atau bunuh diri.

Selain depresi, dimungkinkan untuk mengamati perkembangan gangguan kejiwaan lainnya seperti gangguan obsesif-kompulsif, mania atau gangguan bipolar..

Perubahan fisik

  • Kontraksi dan kekakuan otot.
  • Kesulitan melakukan gerakan yang melibatkan keterampilan motorik halus.
  • Menggigil atau gerakan tak sadar ringan.

Tahapan penyakit Huntington

Meskipun heterogenitas diamati dalam presentasi dan perkembangan gejala, perkembangan penyakit Huntington biasanya dibagi menjadi tiga tahap (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Tahap awal

Gejala pertama penyakit ini biasanya mencakup perubahan koordinasi motorik yang hampir tidak terlihat. Mereka biasanya mempengaruhi gerakan tak terkendali (chorea).

Sehubungan dengan bidang kognitif, kesulitan untuk memproses informasi atau menyelesaikan masalah mulai muncul. Selain itu, gangguan emosional seperti lekas marah dan suasana hati yang depresi mungkin mulai muncul..

Gejala-gejalanya akan mulai mempengaruhi tingkat kinerja dan fungsi kerja kebiasaan dalam kegiatan kehidupan sehari-hari.

Tahap menengah

Pada tahap ini, gejala motorik mulai memengaruhi lebih dari satu area. Penting untuk menggunakan obat-obatan untuk mengendalikan gerakan tidak sadar seperti intervensi fisik untuk membantu mempertahankan kontrol gerakan sukarela.

Mengenai bidang kognitif, keterampilan berpikir dan bernalar akan sangat terpengaruh. Defisit dalam produksi bicara dan menelan akan mulai berkembang lebih parah. Secara umum, kegiatan yang biasa akan sangat dipengaruhi dan oleh karena itu fungsionalitas pasien.

Tahap terakhir atau tahap akhir

Pada tahap terakhir ini, ketergantungan fungsional orang yang terkena penyakit Huntington adalah total.

Gejala motoriknya sangat serius, orang sering berhenti berjalan dan berbicara. Kemungkinan mati lemas adalah salah satu risiko utama kematian pada tahap ini.

Sehubungan dengan Korea, mereka dapat meningkatkan presentasi atau menghilang.

Terlepas dari parahnya gejala fisik, mereka mampu memahami bahasa dan mempertahankan informasi relatif terhadap orang-orang magang mereka.

Keparahan gejala seiring dengan perkembangan komplikasi seperti infeksi, penurunan berat badan, pernapasan, antara lain, dapat menyebabkan kematian individu.

Penyebab

Penyakit Huntington (HD) disebabkan oleh degenerasi neuron yang diprogram secara genetik di area spesifik otak (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Sel-sel yang secara khusus dipengaruhi oleh degenerasi terprogram ini adalah ganglia basal, struktur penting dalam koordinasi gerakan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Selain itu, area kortikal lain juga terpengaruh yang akan menghasilkan defisit kognitif, perubahan fungsi eksekutif, memori, perhatian, dll. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Degenerasi neuronal terprogram disebabkan oleh cacat gen tunggal yang diturunkan (Mayo Clinic, 2014).

Seperti yang kami catat dalam pendahuluan, penyakit Huntington adalah kelainan herediter dominan autosomal, yaitu, seseorang membutuhkan satu salinan gen cacat atau abnormal untuk mengembangkan kelainan ini (Mayo Clinic, 2014).

Secara khusus, telah diidentifikasi cacat genetik Huntington pada kromosom 4, gen IT15 yang mengandung perluasan permintaan basa nukleotida. Dalam kromosom normal ada antara 9 dan 39 repetisi, sementara orang yang mewarisi gen yang berhubungan dengan Huntington biasanya memiliki sejumlah repetisi lebih dari 39, kadang-kadang hingga 120 atau lebih (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Mengenai keturunan penyakit Huntington, jika salah satu orangtua menunjukkan mutasi genetik Huntington, salinan yang sehat atau salinan gen yang cacat dapat ditularkan ke keturunan mereka, dan oleh karena itu, setiap anak memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen yang menyebabkan perkembangan penyakit (Mayo Clinic, 2014).

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk penyakit Huntington, juga tidak memperlambat perkembangan gejala.

Semua intervensi, seperti pada sebagian besar penyakit langka, ditujukan untuk perbaikan dan pengendalian gejala dan patologi sekunder.

Spesialis biasanya meresepkan penggunaan obat yang berbeda untuk mengurangi gejala yang berkaitan dengan koordinasi motorik dan gangguan kejiwaan (Mayo Clinic, 2014).

Kita harus ingat, bahwa banyak dari obat ini berguna untuk pengobatan beberapa gejala, tetapi bagaimanapun, mereka dapat memperburuk yang lain atau menghasilkan efek samping (Mayo Clinic, 2014).

Beberapa obat yang digunakan untuk gangguan gerakan adalah:

  • Tetrabenazine: digunakan khusus untuk menekan gerakan tak disengaja (chorea).
  • Obat antipsikotik: haloperidol atau chlorpromazine, memiliki efek pada penindasan gerakan yang berbeda, karena alasan ini, mungkin bermanfaat untuk pengobatan chorea. Namun, kekakuan dan kontraksi otot dapat memburuk.
  • Ada obat lain seperti amantanine, levitiracetam dan clonazepan, yang dapat meningkatkan gejala chorea, tetapi dapat merusak kemampuan dan kemampuan kognitif..

Dalam kasus gangguan kejiwaan, penggunaan obat antidepresan, antipsikotik atau penstabil suasana hati sering terjadi (Mayo Clinic, 2014).

Selain perawatan obat, penting untuk menggunakan:

  • Terapi fisik: untuk mengurangi kekakuan otot.
  • Intervensi neuropsikologis: untuk mempertahankan kapasitas kognitif umum dan menghasilkan strategi kompensasi.
  • Intervensi terapi wicara: untuk meningkatkan dan mempertahankan artikulasi linguistik.
  • Terapi okupasi: dapat membantu pasien dan anggota keluarga dengan memasukkan penggunaan alat bantu yang meningkatkan kemampuan fungsional.

Referensi

  1. ACHE. (2015). Apa itu penyakit Huntington?? Diperoleh dari Asosiasi Korea Huntintong Korea: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Gejala dan perkembangan. Diperoleh dari Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Karakteristik klinis dan neuropsikologis penyakit Huntington: ulasan. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Penyakit Huntington. Diperoleh dari Asosiasi Pendengaran Bahasa Spech-Amerika: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Apa Penyakit Huntington itu?? Diperoleh dari Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Klinik Mayo (2014). Penyakit Huntington. Diperoleh dari Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Penyakit Huntington. Diperoleh dari MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Penyakit Huntington. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Kematian akibat penyakit Huntington di Spanyol pada periode 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.