Penyebab, sumber, dan contoh variabilitas genetik



itu variabilitas genetik Ini mencakup semua perbedaan, dalam hal materi genetik, yang ada dalam populasi. Variasi ini muncul dari mutasi baru yang memodifikasi gen, dengan menyusun ulang konsekuensi rekombinasi dan oleh aliran gen antara populasi spesies.

Dalam biologi evolusi, variasi populasi adalah suatu kondisi sine qua non sehingga mekanisme yang memunculkan perubahan evolusioner dapat bertindak. Dalam genetika populasi, istilah "evolusi" didefinisikan sebagai perubahan frekuensi alel dari waktu ke waktu, dan jika tidak ada alel yang berbeda, populasi tidak dapat berevolusi..

Variasi ada di semua tingkatan organisasi dan seiring dengan menurunnya skala, variasi meningkat. Kami menemukan variasi dalam perilaku, dalam morfologi, dalam fisiologi, dalam sel, dalam urutan protein dan dalam urutan basis DNA.

Dalam populasi manusia, misalnya, kita dapat mengamati variabilitas dengan cara fenotipe. Tidak semua orang sama secara fisik, masing-masing memiliki karakteristik yang mencirikannya (misalnya, warna mata, tinggi, warna kulit), dan variabilitas ini juga ditemukan pada tingkat gen..

Saat ini, ada metode sekuensing DNA masif yang memungkinkan untuk menunjukkan variasi ini dalam waktu yang sangat singkat. Bahkan, selama beberapa tahun, seluruh genom manusia sudah diketahui. Juga, ada alat statistik yang kuat yang dapat dimasukkan ke dalam analisis.

Indeks

  • 1 Bahan genetik
  • 2 Penyebab dan sumber variabilitas
    • 2.1 Mutasi
    • 2.2 Jenis mutasi
    • 2.3 Apakah semua mutasi memiliki efek negatif?
    • 2.4 Bagaimana mutasi terjadi?
    • 2.5 Mutasi bersifat acak
    • 2.6 Contoh mutasi
    • 2.7 Rekombinasi
    • 2,8 Aliran gen
  • 3 Semua variabilitas yang kita lihat adalah genetik?
  • 4 Contoh variabilitas genetik
    • 4.1 Variasi dalam evolusi: ngengat Biston betularia
    • 4.2 Populasi alami dengan sedikit variasi genetik
  • 5 Referensi

Materi genetik

Sebelum mempelajari konsep variabilitas genetik, perlu jelas tentang beberapa aspek materi genetik. Dengan pengecualian beberapa virus yang menggunakan RNA, semua makhluk organik yang menghuni bumi menggunakan molekul DNA sebagai bahan.

Ini adalah rantai panjang yang dibentuk oleh nukleotida yang dikelompokkan berpasangan dan memiliki semua informasi untuk membuat dan memelihara suatu organisme. Dalam genom manusia ada sekitar 3,2 x 109 pasangan basa.

Namun, tidak semua materi genetik dari semua organisme adalah sama, bahkan jika mereka termasuk spesies yang sama atau bahkan jika mereka terkait erat..

Kromosom adalah struktur yang terbentuk dari untaian panjang DNA, dipadatkan pada beberapa tingkatan. Gen terletak di sepanjang kromosom, di tempat-tempat tertentu (disebut lokus, lokus jamak), dan diterjemahkan ke dalam fenotipe yang dapat menjadi protein atau karakteristik regulasi.

Dalam eukariota, hanya sebagian kecil dari DNA yang terkandung dalam kode sel untuk protein dan bagian lain dari DNA yang tidak mengkode memiliki fungsi biologis yang penting, terutama regulasi.

Penyebab dan sumber variabilitas

Dalam populasi makhluk organik, ada beberapa kekuatan yang menghasilkan variasi pada tingkat genetik. Ini adalah: mutasi, rekombinasi dan aliran gen. Selanjutnya, kami akan menjelaskan setiap sumber secara terperinci:

Mutasi

Istilah ini berasal dari tahun 1901, di mana Hugo de Vries mendefinisikan mutasi sebagai "perubahan dalam materi herediter yang tidak dapat dijelaskan dengan proses pemisahan atau rekombinasi".

Mutasi adalah perubahan materi genetik, permanen dan dapat diwariskan. Ada klasifikasi luas untuk mereka yang akan kita bahas di bagian selanjutnya.

Jenis mutasi

- Mutasi titik: Kesalahan dalam sintesis DNA atau selama perbaikan kerusakan pada material dapat menyebabkan mutasi titik. Ini adalah penggantian pasangan basa dalam urutan DNA dan berkontribusi pada pembentukan alel baru.

-Transisi dan transisi: Bergantung pada jenis pangkalan yang berubah, kita dapat berbicara tentang transisi atau transisi. Transisi mengacu pada perubahan basa dari jenis yang sama - purin oleh purin dan pirimidin oleh pirimidin. Transversi melibatkan perubahan jenis yang berbeda.

- Mutasi sinonim dan non-sinonim: adalah dua jenis mutasi titik. Pada kasus pertama, perubahan DNA tidak mengarah pada perubahan jenis asam amino (berkat degenerasi kode genetik), sedangkan non-sinonim jika menghasilkan perubahan residu asam amino dalam protein.

- Inversi kromosom: Mutasi juga dapat melibatkan segmen DNA yang panjang. Pada tipe ini, konsekuensi utama adalah perubahan urutan gen, yang disebabkan oleh terputusnya untaian.

- Duplikasi gen: gen dapat diduplikasi dan menghasilkan salinan tambahan ketika cross-linking yang tidak sama terjadi dalam proses pembelahan sel. Proses ini sangat penting dalam evolusi genom, karena gen tambahan ini bebas untuk bermutasi dan dapat memperoleh fungsi baru.

- Poliploidi: pada tanaman, adalah umum untuk kesalahan terjadi dalam proses pembelahan sel mitosis atau meiotik dan set lengkap kromosom ditambahkan. Peristiwa ini relevan dalam proses spesiasi pada tanaman, karena dengan cepat mengarah pada pembentukan spesies baru karena ketidakcocokan.

- Mutasi yang menjalankan bingkai bacaan terbuka. DNA dibaca tiga kali tiga, jika mutasi menambah atau menghilangkan angka yang bukan kelipatan tiga, bingkai bacaan terpengaruh..

Apakah semua mutasi memiliki efek negatif?

Menurut teori netral evolusi molekuler, sebagian besar mutasi yang diperbaiki dalam genom adalah netral.

Meskipun kata itu biasanya dikaitkan langsung dengan konsekuensi negatif - dan memang, banyak mutasi memiliki efek merusak besar pada pemegangnya - sejumlah besar mutasi adalah netral, dan sejumlah kecil bermanfaat.

Bagaimana mutasi terjadi?

Mutasi dapat memiliki asal spontan atau diinduksi oleh lingkungan. Komponen DNA, purin, dan pirimid, memiliki beberapa ketidakstabilan kimiawi, yang menghasilkan mutasi spontan.

Penyebab umum mutasi titik spontan adalah deaminasi sitosin, yang beralih ke urasil, dalam heliks ganda DNA. Jadi, setelah beberapa replikasi dalam sel, yang DNA-nya memiliki pasangan AT dalam satu posisi, itu digantikan oleh pasangan CG.

Selain itu, kesalahan terjadi ketika DNA bereplikasi. Meskipun benar bahwa proses berjalan dengan kesetiaan yang besar, tidak bebas dari kesalahan.

Di sisi lain, ada zat yang meningkatkan tingkat mutasi pada organisme, dan karenanya disebut mutagen. Ini termasuk serangkaian bahan kimia, seperti EMS, dan juga radiasi pengion.

Secara umum, bahan kimia menimbulkan mutasi titik, sementara radiasi menghasilkan cacat yang signifikan pada tingkat kromosom.

Mutasi itu acak

Mutasi terjadi secara acak atau acak. Pernyataan ini berarti bahwa perubahan dalam DNA tidak terjadi sebagai respons terhadap suatu kebutuhan.

Misalnya, jika populasi kelinci tertentu mengalami suhu yang semakin rendah, tekanan selektif tidak akan menyebabkan mutasi. Jika kedatangan mutasi terkait dengan ketebalan bulu pada kelinci terjadi, ini akan terjadi dengan cara yang sama di iklim yang lebih hangat..

Dengan kata lain, kebutuhan bukanlah penyebab mutasi. Mutasi yang muncul secara acak dan memberikan individu yang membawa kapasitas reproduksi yang lebih baik, ini akan meningkatkan frekuensi dalam populasi. Inilah cara kerja seleksi alam.

Contoh mutasi

Anemia sel sabit adalah kondisi keturunan yang mendistorsi bentuk sel darah merah atau eritrosit, dengan konsekuensi fatal dalam pengangkutan oksigen individu yang membawa mutasi. Dalam populasi keturunan Afrika, kondisi ini mempengaruhi 1 dari 500 orang.

Ketika melihat sel darah merah yang sakit, Anda tidak perlu menjadi ahli untuk menyimpulkan bahwa, dibandingkan dengan yang sehat, perubahannya sangat signifikan. Eritrosit menjadi struktur yang kaku, menghalangi transit mereka melalui kapiler darah dan merusak pembuluh darah dan jaringan lain saat mereka lewat..

Namun, mutasi yang menyebabkan penyakit ini adalah titik mutasi pada DNA yang mengubah asam amino glutamat menjadi valin pada posisi enam dari rantai beta-globin..

Rekombinasi

Rekombinasi didefinisikan sebagai pertukaran DNA dari kromosom enterik dan ayah selama pembelahan meiosis. Proses ini sebenarnya hadir di semua organisme hidup, menjadi fenomena mendasar perbaikan DNA dan pembelahan sel.

Rekombinasi adalah peristiwa penting dalam biologi evolusi, karena memfasilitasi proses adaptif, berkat penciptaan kombinasi genetik baru. Namun, ia memiliki kelemahan: ia merusak kombinasi alel yang menguntungkan.

Selain itu, ini bukan proses yang diatur dan bervariasi di seluruh genom, dalam taksa, antara jenis kelamin, populasi individu, dll..

Rekombinasi adalah sifat bawaan, beberapa populasi memiliki variasi aditif untuk itu, dan dapat menanggapi seleksi dalam percobaan yang dilakukan di laboratorium.

Fenomena ini dimodifikasi oleh berbagai variabel lingkungan, termasuk suhu.

Selain itu, rekombinasi adalah proses yang sangat mempengaruhi kebugaran individu. Pada manusia, misalnya, ketika laju rekombinasi diubah, kelainan terjadi pada kromosom, mengurangi kesuburan pembawa..

Aliran gen

Dalam populasi, individu yang datang dari populasi lain dapat datang, mengubah frekuensi alelik populasi kedatangan. Karena alasan ini, migrasi dianggap sebagai kekuatan evolusi.

Misalkan suatu populasi telah menetapkan alel A, yang menunjukkan bahwa semua organisme yang merupakan bagian dari populasi membawa alel dalam kondisi homozigot. Jika individu migran tertentu membawa alel a, dan bereproduksi dengan penduduk asli, responsnya akan berupa peningkatan variabilitas genetik.

Semua variabilitas yang kita lihat adalah genetik?

Tidak, tidak semua variabilitas yang kami amati dalam populasi organisme hidup memiliki basis genetik. Ada istilah, banyak digunakan dalam biologi evolusi, yang disebut heritabilitas. Parameter ini mengukur proporsi varian fenotipik karena variasi genetik.

Secara matematis, dinyatakan sebagai berikut: h2 = VG / (VG + VE). Menganalisis persamaan ini, kita melihat bahwa itu akan memiliki nilai 1 jika semua variasi yang kita lihat adalah karena faktor genetik.

Namun, lingkungan juga berpengaruh pada fenotip. "Standar reaksi" menggambarkan bagaimana genotipe identik bervariasi di sepanjang gradien lingkungan (suhu, pH, kelembaban, dll.).

Dengan cara yang sama, berbagai genotipe dapat disajikan di bawah fenotipe yang sama, dengan menyalurkan proses. Fenomena ini berfungsi sebagai penyangga perkembangan yang mencegah ekspresi variasi genetik.

Contoh variabilitas genetik

Variasi dalam evolusi: ngengat Biston betularia

Contoh khas evolusi melalui seleksi alam adalah kasus ngengat Biston betularia dan revolusi industri. Lepidopteran ini memiliki dua warna berbeda, satu terang dan satu gelap.

Berkat adanya variasi yang diwariskan ini - dan untuk itu terkait dengan kebugaran dari individu, karakteristik dapat berkembang melalui seleksi alam. Sebelum revolusi, ngengat mudah disembunyikan di kulit pohon birch yang jelas.

Dengan meningkatnya polusi, kulit pohon menjadi menghitam. Dengan cara ini, sekarang ngengat gelap memiliki keuntungan dibandingkan dengan yang jelas: mereka bisa bersembunyi lebih baik dan dikonsumsi dalam proporsi yang lebih kecil daripada yang terang. Jadi, selama revolusi, frekuensi ngengat hitam meningkat.

Populasi alami dengan sedikit variasi genetik

Cheetah atau cheetah (Acinonyx jubatus) adalah seekor kucing yang dikenal dengan morfologi bergaya dan untuk kecepatan luar biasa yang dicapai. Silsilah ini mengalami fenomena yang dikenal dalam evolusi sebagai "bottleneck", di Pleistosen. Pengurangan populasi yang drastis ini mengakibatkan hilangnya variabilitas populasi.

Saat ini, perbedaan genetik antara anggota spesies mencapai nilai yang sangat rendah. Fakta ini mengandaikan masalah bagi masa depan spesies, karena jika diserang oleh virus, misalnya, yang menghilangkan beberapa anggota, sangat mungkin ia berhasil menghilangkan semuanya..

Dengan kata lain, mereka tidak memiliki kapasitas untuk beradaptasi. Untuk alasan ini, sangat penting bahwa ada variasi genetik yang cukup dalam suatu populasi.

Referensi

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Biologi Molekuler Sel. Edisi ke-4. New York: Ilmu Garland.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Analisis evolusi. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Klasifikasi fungsi genom evolusi. Biologi dan evolusi genom, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., dkk. (2000). Biologi Sel Molekuler. Edisi ke-4. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Kasus untuk DNA sampah. Genetika PLoS, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi. Proyek Selatan.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombinasi: yang baik, yang buruk dan variabel. Transaksi filosofis dari Royal Society of London. Seri B, ilmu biologi, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G., & Pratt, C. W. (1999). Dasar-dasar biokimia. Baru York: John Willey and Sons.