Apa itu Kromosom Autosom?

itu kromosom autosom mereka semua adalah kromosom yang tidak memiliki karakteristik seksual. Pada manusia, mereka berpindah dari kromosom 1 ke 22, karena kromosom 23 adalah yang memberikan karakteristik seksual dan berbeda dalam X dan Y.

Manusia memiliki 44 kromosom autosom atau autosom, karena mereka selalu berpasangan, menjadi genom manusia diploid. Ditambah alosom 23 - yaitu, kromosom dengan karakteristik seksual - genom manusia terdiri dari 46 kromosom secara total.

Karakteristik kromosom autosom

Autosom tidak selalu memiliki ukuran yang sama. Autosom terbesar adalah Chromosome 1- yang berisi 2800 gen di bagian dalamnya, diikuti oleh Chromosome 2- yang memiliki 750 gen di bagian dalamnya..

Biasanya, setiap set kromosom diploid diwarisi dari masing-masing orang tua. Autosom dikatalogkan dalam angka dari 1 hingga 22, kira-kira berkaitan dengan ukuran pasangan, sedangkan alosom diklasifikasikan dengan huruf X atau Y. Betina memiliki dua kromosom X (XX) sedangkan jantan memiliki satu dari masing-masing satu (XY).

Namun, autosom dapat memiliki gen untuk penentuan seksual tanpa secara khusus kromosom dengan karakteristik identifikasi seksual seperti kromosom X atau kromosom Y. Gen-gen berpasangan, satu gen dari masing-masing pasangan milik ibu dan gen lainnya ke ayah.

Semua autosom manusia telah dilacak secara ekstensif dan diidentifikasi melalui ekstraksi kromosom sel dan kemudian diwarnai dengan beberapa jenis pewarna, biasanya Giemsa. Dengan ini dimungkinkan untuk mengembangkan peta sitogenik atau kariogram, di mana setiap kromosom ditunjukkan dalam bentuk jumlah, ukuran dan bentuk secara teratur..

Melalui penelitian ini, adalah mungkin untuk mengidentifikasi anomali genetik pada kromosom tertentu yang menyebabkan penyakit penularan turun-temurun, seperti halnya pada trisomi.

Dengan mengidentifikasi kromosom yang memiliki perubahan-perubahan ini, adalah mungkin untuk melacak awal penyakit atau sindrom dan dengan ini untuk dapat memberikan solusi dan perawatan pencegahan.

Gangguan genetik pada autosom

Gangguan genetik autosom dapat terjadi dari berbagai penyebab. Yang paling umum adalah cacat dalam pemisahan sel-sel homolog, yang sesuai dengan sel pembuahan orang tua atau dengan transmisi melalui pewarisan Mendelian gen yang memiliki pola dominan. Ini dikenal sebagai autosom dominan dan autosom resesif:

Warisan dominan autosomal

Pada jenis penyakit ini, cacat dapat ditularkan ke anak-anak dari kedua jenis kelamin dan, secara umum, salah satu orang tua juga memanifestasikan penyakit tersebut. Anak dalam kasus ini harus mewarisi hanya satu salinan alel yang rusak untuk memanifestasikan penyakit.

Sebuah autosom abnormal tunggal, dalam 22 autosom yang sesuai dengan kromosom masing-masing orang tua, dapat menyebabkan gangguan dominan autosom. Jika autosom ini dominan, meskipun orang tua yang lain normal, ia akan mendominasi keberadaannya dalam genom anak.

Namun, ini juga dapat terjadi sebagai kondisi baru, jika kedua orangtua tidak memiliki gen abnormal.

Jika seorang ayah memiliki kelainan autosom dominan, ia memiliki kemungkinan 50% bahwa kelainan yang sama akan ditularkan ke putranya. Ini terjadi pada setiap kehamilan dan secara independen bahwa salah satu saudara sudah memiliki kondisi tersebut.

Di sisi lain, jika seorang anak dari pasien yang membawa gangguan otonom dominan tidak mewarisi gen abnormal, itu tidak akan berkembang atau menularkan penyakit..

Beberapa contoh gangguan dominan autosomal adalah penyakit Huntington dan sindrom Marfan.

Warisan resesif autosom

Dalam hal ini, perlu bahwa dua salinan gen abnormal hadir sehingga penyakit atau sindrom ini dapat timbul dan berkembang pada anak..

Jika seorang pasien menderita kelainan bawaan resesif autosomal, itu berarti bahwa setiap orang tua mereka membawa salinan gen yang rusak, tetapi tidak satu pun dari mereka yang menunjukkan tanda atau gejala yang berkaitan dengan penyakit atau sindrom tersebut..

Gangguan jenis ini tidak ditemukan pada setiap generasi keluarga. Faktanya, seseorang memiliki peluang satu dari empat untuk mewarisi gen abnormal dari kedua orang tuanya dan mengembangkan penyakit atau mutasi. Sebaliknya, ada kemungkinan 50% mewarisi gen abnormal dari satu orangtua atau yang lain.

Dalam kasus kehamilan, ada kemungkinan 50% bahwa anak mewarisi salah satu gen abnormal dan memiliki gen normal lainnya; dan kemungkinan 25% bahwa Anda tidak mendapatkan gen abnormal - atau, di sisi lain, Anda mendapatkan kedua gen tersebut bermutasi dan mengembangkan penyakit..

Beberapa contoh penyakit resesif autosom adalah fibrosis kistik dan anemia sel sabit.

Aneuploidi autosom

Aneuploidy adalah kategori kedua dari mutasi kromosom utama dan terjadi ketika jumlah kromosom abnormal. Artinya, suatu organisme dengan aneuploidy memiliki jumlah kromosom yang berbeda dari set kromosom aslinya. Aneuploidies yang paling umum adalah trisomi dan monosomi.

Ini biasanya terjadi karena kegagalan dalam fase pemisahan sel, yaitu penundaan selama proses meiosis kromosom.

Namun, penyebab paling umum adalah meiotic non-disjunction. Selama proses ini, dua kromosom tetap bersama dan satu kutub tetap kosong. Lebih sering terjadi selama meiosis daripada mitosis, tetapi bisa terjadi pada kedua proses.

Dalam kasus trisomi, salah satu yang paling sering adalah trisomi kromosom 21, yang memunculkan individu dengan sindrom Down, suatu kondisi dengan karakteristik spesifik seperti retardasi pertumbuhan, fitur wajah yang khas, dan beberapa kecacatan intelektual sedang. Trisomi yang dikenal lainnya adalah autosoma 13 atau 18. Banyak dari mereka tidak kompatibel dengan kehidupan.

Meskipun penyebab aneuploidi tidak benar-benar diketahui, usia ibu selalu menjadi salah satu faktor yang perlu dipertimbangkan. Hal ini terjadi karena oosit wanita pada usia yang sama dan dengan penuaan sel-sel dapat mengurangi kemampuan mereka untuk mempertahankan tetrad kromosom selama proses meiosis..

Perlu dicatat bahwa jumlah kelainan kromosom terbesar terjadi pada autosom. Oleh karena itu, studi gen yang komprehensif akan memungkinkan untuk mencegah dan menghindari kelainan genetik bawaan dan penyakit.

Referensi

1. Definisi medis dari kromosom autosom. Dipulihkan dari medicinenet.com.
2. Diperoleh dari Wikipedia.com.
3. Berapa banyak autosom yang dimiliki manusia? Dipulihkan dari reference.com.
4. Autosom dominan. Diperoleh dari medlineplus.gov.
5. Apa cara berbeda di mana suatu kondisi genetik dapat diwarisi? Diperoleh dari ghr.nlm.nih.gov.
6. Pengantar Analisis Genetik. Edisi ke-7. Diperoleh dari ncbi.nih.gov.
7. Kelainan Autosomal. Dipulihkan dari anthro.palomar.edu.