Apa itu lokus? (Genetika)



A lokus, dalam genetika, ini mengacu pada posisi fisik gen atau urutan spesifik dalam kromosom. Istilah ini berasal dari akar bahasa Latin, dan bentuk jamaknya adalah lokus. Mengetahui lokus sangat berguna dalam ilmu biologi, karena mereka memungkinkan untuk menemukan gen.

Gen adalah sekuens DNA yang mengkode fenotip. Beberapa gen ditranskripsi menjadi RNA kurir yang kemudian diterjemahkan menjadi sekuens asam amino. Gen lain menghasilkan RNA yang berbeda dan juga dapat dikaitkan dengan fungsi dalam regulasi.

Konsep lain yang relevan dalam nomenklatur yang digunakan dalam genetika adalah alel, yang sering membingungkan siswa dengan locus. Alel adalah masing-masing varian atau bentuk yang dapat diambil suatu gen.

Misalnya, dalam populasi kupu-kupu hipotetis, gen A terletak di lokus tertentu dan dapat memiliki dua alel, A dan a. Masing-masing terkait dengan karakteristik tertentu - A mungkin terkait dengan warna gelap sayap, sementara a itu dengan varian yang lebih jelas.

Saat ini, adalah mungkin untuk menemukan gen dalam kromosom dengan menambahkan pewarna fluoresen yang menyoroti urutan tertentu.

Indeks

  • 1 Definisi
  • 2 Nomenklatur
  • 3 Pemetaan genetika
    • 3.1 Apa itu peta genetika?
    • 3.2 Ketidakseimbangan dalam hubungan
    • 3.3 Penanda untuk pembuatan peta genetik
    • 3.4 Bagaimana kita membangun peta genetik?
  • 4 Referensi

Definisi

Lokus adalah lokasi titik gen pada kromosom. Kromosom adalah struktur yang ditandai dengan menunjukkan kemasan yang kompleks, terdiri dari DNA dan protein.

Jika kita beralih dari level organisasi paling dasar dalam kromosom, kita akan menemukan rantai DNA yang sangat panjang digulung dalam jenis protein khusus yang disebut histones. Persatuan antara kedua molekul membentuk nukleosom, yang menyerupai manik-manik kalung mutiara.

Selanjutnya, struktur yang dijelaskan dikelompokkan dalam serat 30 nanometer. Demikianlah beberapa level organisasi tercapai. Ketika sel dalam proses pembelahan sel, kromosom dipadatkan sedemikian rupa sehingga mereka terlihat.

Dengan cara ini, dalam entitas biologis yang kompleks dan terstruktur ini, ada gen yang terletak di lokus masing-masing.

Nomenklatur

Adalah penting bahwa ahli biologi dapat merujuk ke lokus secara akurat dan kolega mereka memahami arahnya.

Misalnya, ketika kita ingin memberikan alamat rumah kita, kita menggunakan sistem referensi yang biasa kita gunakan, baik itu nomor rumah, jalan, jalan - tergantung kota.

Dengan cara yang sama, untuk mengirimkan informasi tentang lokus tertentu, kita harus melakukannya menggunakan format yang benar. Komponen lokasi gen meliputi:

Jumlah kromosom: Pada manusia, misalnya, kami memiliki 23 pasang kromosom.

Lengan kromosom: Segera setelah merujuk ke nomor kromosom, kami akan menunjukkan di mana lengan gen tersebut berada. itu hal menunjukkan bahwa itu ada di lengan pendek dan q di lengan panjang.

Posisi di lengan: Istilah terakhir menunjukkan posisi gen mana yang pendek atau panjang. Angka-angka dibaca sebagai wilayah, pita dan subband.

Pemetaan genetika

Apa itu peta genetika?

Ada teknik untuk menentukan lokasi masing-masing gen dalam kromosom dan jenis analisis ini sangat penting untuk memahami genom..

Lokasi setiap gen (atau posisi relatif ini) dinyatakan dalam peta genetik. Perhatikan bahwa peta genetika tidak perlu mengetahui fungsi gen, Anda hanya perlu tahu posisi mereka.

Dengan cara yang sama, peta genetik dapat dibangun dari segmen variabel DNA yang bukan bagian dari gen tertentu.

Disekuilibrium keterkaitan

Apa artinya suatu gen "terkait" dengan yang lain? Dalam peristiwa rekombinasi, kami mengatakan bahwa gen terkait jika mereka tidak bergabung kembali dan tetap bersama dalam proses. Ini terjadi karena kedekatan fisik antara dua lokus.

Sebaliknya, jika dua lokus mewarisi secara independen, kita dapat menyimpulkan bahwa mereka jauh.

Disekuilibrium keterkaitan adalah titik sentral untuk pembangunan peta gen melalui analisis keterkaitan, seperti yang akan kita lihat di bawah.

Marker untuk pembangunan peta genetik

Misalkan kita ingin menentukan posisi gen tertentu pada kromosom. Gen ini adalah penyebab penyakit mematikan, jadi kami ingin tahu lokasinya. Melalui analisis silsilah, kami telah menentukan bahwa gen memiliki warisan tradisional Mendel.

Untuk menemukan posisi gen, kita perlu serangkaian lokus penanda yang didistribusikan ke seluruh genom. Kemudian, kita harus bertanya pada diri sendiri apakah gen yang diinginkan terkait dengan salah satu (atau lebih dari satu) penanda yang kita ketahui.

Jelas, agar penanda bermanfaat, ia harus sangat polimorfik, sehingga ada kemungkinan besar bahwa orang dengan penyakit itu heterozigot untuk penanda tersebut. "Polimorfisme" berarti bahwa lokus tertentu memiliki lebih dari dua alel.

Bahwa ada dua alel adalah fundamental, karena analisis berusaha untuk menjawab jika alel tertentu dari penanda diwariskan bersama dengan lokus penelitian dan ini menghasilkan fenotipe yang dapat kita identifikasi.

Selain itu, penanda harus ada pada frekuensi yang signifikan, mendekati 20% dalam heterozigot.

Bagaimana cara kita membangun peta genetika?

Mengikuti analisis kami, kami memilih serangkaian penanda yang dipisahkan satu sama lain sekitar 10 cM - ini adalah unit di mana kami mengukur pemisahan dan membaca centimorgans. Karena itu, kami berasumsi bahwa gen kami berada pada jarak tidak lebih dari 5 cM dari penanda.

Kemudian, kami mengandalkan silsilah yang memungkinkan kami memperoleh informasi tentang pewarisan gen. Keluarga yang diteliti harus memiliki cukup individu untuk menghasilkan data dengan signifikansi statistik. Misalnya, kelompok keluarga dengan enam anak akan mencukupi dalam beberapa kasus.

Dengan informasi ini, kami menemukan gen yang kondisinya terkait. Misalkan kita menemukan lokus itu B terkait dengan alel merusak kami.

Nilai-nilai di atas dinyatakan sebagai rasio antara probabilitas hubungan dan tidak adanya fenomena tersebut. Saat ini, perhitungan statistik selanjutnya dilakukan oleh komputer.

Referensi

  1. Campbell, N. A. (2001). Biologi: Konsep dan hubungan. Pendidikan Pearson.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Genetika biostatistik dan epidemiologi genetik. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gen V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, E. H. (2004). Bagaimana genom manusia bekerja. Jones & Bartlett Belajar.
  5. Passarge, E. (2009). Teks dan atlas genetik. Ed. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Apa itu lokus fungsional? Memahami dasar genetik sifat fenotipik yang kompleks. Hipotesis medis, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: struktur dan fungsi. Pers akademis.