Apa itu epistasis? (Dengan contoh)
itu epistasis, Dalam genetika, ini adalah studi tentang interaksi antara berbagai gen yang mengkode untuk karakter yang sama. Artinya, itu adalah manifestasi dari sifat yang muncul dari interaksi antara alel gen dari lokus yang berbeda.
Ketika kita berbicara tentang hubungan yang membentuk alel dari gen yang sama, kita merujuk pada hubungan alel. Yaitu, untuk alel dari lokus yang sama atau alel alelomorfik. Ini adalah interaksi dominan yang diketahui, dominasi tidak lengkap, kodominan, dan kematian antara alel gen yang sama.
Dalam hubungan antara alel-alel dari lokus yang berbeda, sebaliknya, kita berbicara tentang alel non-alelomorfik. Inilah yang disebut interaksi gen, yang entah bagaimana semuanya bersifat epistatik.
Epistasis memungkinkan analisis jika ekspresi satu gen menentukan ekspresi gen lain. Dalam kasus seperti itu, gen semacam itu akan menjadi epistatik di atas yang kedua; yang kedua akan hipostatik tentang yang pertama. Analisis epistasis juga memungkinkan untuk menentukan urutan gen yang menentukan tindakan fenotip yang sama.
Epistasis paling sederhana menganalisis bagaimana dua gen yang berbeda berinteraksi untuk memberikan fenotipe yang sama. Namun jelas bisa ada lebih banyak gen.
Untuk analisis epistasis sederhana, kami akan mendasarkan variasi untuk proporsi penyeberangan dihíbridos klasik. Artinya, untuk modifikasi dari rasio 9: 3: 3: 1, dan untuk dirinya sendiri.
Indeks
- 1 Rasio fenotip klasik 9: 3: 3: 1
- 2 Penyimpangan yang tidak seperti itu
- 2.1 Rasio 9: 3: 3: 1 (epistasis dominan ganda)
- 2.2 Rasio 15: 1 (duplikasi aksi gen)
- 2.3 Rasio 13: 3 (penghapusan dominan)
- 2.4 Rasio 9: 7 (epistasis resesif ganda)
- 3 Proporsi fenotipik epistatik lainnya
- 4 Referensi
Rasio fenotip klasik 9: 3: 3: 1
Proporsi ini muncul dari kombinasi analisis pewarisan dua karakter yang berbeda. Artinya, ini adalah produk dari kombinasi dua segregasi fenotipik independen (3: 1) X (3: 1).
Ketika Mendel menganalisis, misalnya, ketinggian tanaman atau warna benih, masing-masing karakter memisahkan 3 ke 1. Ketika dianalisis secara keseluruhan, bahkan jika mereka adalah dua karakter yang berbeda, masing-masing dipisahkan 3 hingga 1. Artinya, mereka didistribusikan secara independen.
Namun, ketika Mendel menganalisis karakter secara berpasangan, mereka menghasilkan kelas fenotipik 9, 3, 3 dan 1. Namun kelas-kelas ini adalah penjumlahan dua karakter berbeda. Dan tidak pernah, tidak ada karakter yang mempengaruhi bagaimana yang lain terwujud.
Penyimpangan yang tidak demikian
Yang sebelumnya adalah penjelasan tentang proporsi Mendel klasik. Karena itu, ini bukan kasus epistasis. Epistasis mempelajari kasus-kasus pewarisan karakter yang sama yang ditentukan oleh beberapa gen.
Kasus sebelumnya, atau hukum kedua Mendel, adalah warisan dari dua karakter yang berbeda. Yang dijelaskan nanti adalah proporsi epistatik yang benar dan hanya melibatkan alel non-alelomorfik.
Rasio 9: 3: 3: 1 (epistasis dominan ganda)
Kasus ini ditemukan ketika karakter yang sama memiliki empat manifestasi fenotipik yang berbeda dalam rasio 9: 3: 3: 1. Oleh karena itu, tidak mungkin interaksi alelik (monogenik) seperti mengarah pada penampilan empat kelompok darah yang berbeda dalam sistem ABO..
Ambil contoh persilangan antara individu heterozigot dari golongan darah A dan individu heterozigot dari golongan darah B. Yaitu, persilangan SayaAsaya X SayaBsaya. Ini akan memberi kita rasio individu 1: 1: 1: 1 SayaAsaya (Tipe A), SayaASayaB (Tipe AB), SayaBsaya (Tipe B) e ii (Tipe O).
Sebaliknya, relasi epistatik ganda dominan sejati (9: 3: 3: 1) diamati dalam bentuk lambang ayam. Mereka adalah empat kelas fenotipik, tetapi dalam proporsi 9: 3: 3: 1.
Dua gen berpartisipasi dalam tekad dan manifestasinya, sebut saja mereka R dan P. Bagaimanapun juga, alel R dan P menunjukkan dominasi penuh atas alel r dan hal, masing-masing.
Dari persimpangan RrPp X RrPp kita dapat memperoleh kelas fenotipik 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ dan 1 rrpp. Simbol "_" berarti alel dapat dominan atau resesif. Fenotip yang terkait tetap sama.
Kelas 9 R_P_ diwakili oleh ayam jantan dengan puncak kenari, 3 R_pp dengan puncak mawar. Ayam jantan dengan puncak kacang akan menjadi milik kelas 3 rrP_; mereka yang memiliki kelas rrpp memiliki lambang sederhana.
Dalam epistasis dominan ganda, masing-masing kelas 3 muncul dari efek dominasi gen R atau P. Kelas 9 menyatakan bahwa di mana kedua alel dominan R dan P. dimanifestasikan. dominan kedua gen.
Rasio 15: 1 (duplikasi aksi gen)
Dalam interaksi epistatik ini, satu gen tidak menekan manifestasi gen lain. Sebaliknya, kedua gen kode untuk manifestasi dari karakter yang sama, tetapi tanpa efek tambahan.
Oleh karena itu, kehadiran setidaknya satu alel dominan dari salah satu dari dua gen dari lokus yang berbeda memungkinkan manifestasi karakter di kelas 15. Tidak adanya alel dominan (kelas resesif ganda) menentukan fenotipe kelas 1.
Produk-produk gen terlibat dalam manifestasi warna gandum A dan / atau B. Artinya, salah satu dari produk ini (atau keduanya) dapat menyebabkan reaksi biokimia yang mengubah prekursor menjadi pigmen.
Satu-satunya kelas yang tidak menghasilkan satupun dari mereka adalah kelas 1 aabb. Oleh karena itu, kelas 9 A_B_, 3 A_bb dan 3 aaB_ akan menghasilkan butiran berpigmen, dan minoritas yang tersisa tidak akan.
Rasio 13: 3 (penghapusan dominan)
Di sini kita menemukan kasus penindasan dominan gen (hipostatik) dengan kehadiran setidaknya satu alel dominan yang lain (epistatik). Artinya, secara formal, satu gen menekan aksi yang lain.
Jika kita berurusan dengan penindasan dominan D lebih dari K, kita akan memiliki fenotipe yang sama yang terkait dengan kelas 9 D_K_, 3 D_kk dan 1 ddkk. Kelas 3 ddK_ akan menjadi satu-satunya yang menunjukkan fitur yang tidak dihapus.
Kelas resesif ganda ditambahkan ke kelas 9 D_K_ y3 D_kk karena tidak menghasilkan apa yang disandikan gen hiponat K. Bukan karena ditekan oleh D, yang dalam hal apa pun tidak, tetapi karena tidak menghasilkan K.
Proporsi ini kadang-kadang juga disebut epistasis dominan dan resesif. Yang dominan adalah K selesai D / d. Epistasis resesif akan menjadi dari dd selesai K / K.
Sebagai contoh, bunga primrose berutang warna pada manifestasi dua gen. Gen K kode mana untuk produksi pigmen malvidin, dan gen D yang kode untuk penindasan malvidin.
Hanya tanaman ddKK o ddKk (mis. kelas 3 ddK_) akan menghasilkan malvidin dan akan berwarna biru. Genotipe lain akan memunculkan tanaman dengan bunga pirus.
Rasio 9: 7 (epistasis resesif ganda)
Dalam hal ini, keberadaan setidaknya satu alel dominan dari masing-masing gen pasangan diperlukan untuk karakter yang akan terwujud. Katakanlah mereka adalah gen C dan P. Artinya, keadaan resesif homozigot dari salah satu gen pasangan (cc o hlm) membuat manifestasi karakter menjadi tidak mungkin.
Dengan kata lain, hanya kelas 9 C_P_ yang menyajikan setidaknya satu alel dominan C dan alel yang dominan P. Agar karakter terwujud, produk fungsional dari dua gen harus ada.
Interaksi ini bersifat epistatik karena kurangnya ekspresi dari satu gen mencegah gen yang lain terwujud. Ini ganda, karena kebalikannya juga benar.
Contoh klasik yang menggambarkan kasus ini adalah bunga kacang. Tumbuhan CCpp dan tanaman ccPP Mereka memiliki bunga putih. Hibrida CcPp dari persilangan di antara mereka menghadirkan bunga ungu.
Jika dua tanaman dihibrid ini bersilangan, kita akan memperoleh kelas 9 C-P_, yang akan memiliki bunga ungu. Kelas 3 C_pp, 3 ccP_ dan ccpp akan menjadi bunga putih.
Proporsi fenotipik epistatik lainnya
Dari proporsi yang diusulkan dalam hukum kedua Mendel, kami memiliki kasus tambahan lain yang layak disebutkan.
Pada rasio 9: 4: 3 yang dimodifikasi kami menyebutnya epistasis resesif karena alasan yang baik. Ketika suatu gen homozigot untuk gen resesif, gen tersebut menghindari ekspresi gen lain - sekalipun gen itu dominan..
Ambil epistasis resesif dari genotipe sebagai contoh aa tentang gen B. Kelas 9 adalah yang sudah diakui 9 A_B_. Untuk kelas 4, ke kelas 1 aabb, harus ditambahkan, dengan fenotipe yang sama, dengan kelas 3 aaB_. Kelas 3 akan menjadi kelas 3 A_bb.
Dalam interaksi epistatik gen terduplikasi rasio fenotipik yang diamati adalah 9: 6: 1. Semua individu dari kelas 9 A_B_ memiliki setidaknya satu alel dari setiap gen A o B. Semua memiliki fenotipe yang sama.
Sebaliknya, di kelas 3 A_bb dan 3 aaBb, hanya ada alel dominan baik dari A atau B. Dalam hal ini, ada juga fenotip tunggal dan sama - tetapi berbeda dari yang lain. Akhirnya, di kelas 1 aabb tidak ada alel dominan dari salah satu gen yang hadir dan mewakili fenotipe lain.
Mungkin kelas yang paling membingungkan adalah kelas epistasis dominan, yang menunjukkan proporsi fenotipik 12: 3: 1. Di sini, dominasi A (epistatic) atas B (hypostatic) menyebabkan kelas 9 A-B_ bergabung dengan kelas 3 A_bb.
Fenotip B hanya akan bermanifestasi ketika A tidak ada di kelas 3 aaB_. Aabb resesif ganda kelas 1 tidak akan memanifestasikan fenotipe yang terkait dengan gen A / a atau dengan gen B / b.
Proporsi fenotipik epistatik lainnya yang tidak memiliki nama tertentu adalah 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 dan 11: 5.
Referensi
- Brooker, R. J. (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
- Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
- Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Pengantar Analisis Genetik (edisi ke-11). New York: W. H. Freeman, New York, NY, AS.
- Miko, I. (2008) Epistasis: Interaksi gen dan efek fenotip. Pendidikan Alam 1: 197. nature.com
- White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Asosiasi genotipe-fenotipe dan warna mata manusia. Jurnal Genetika Manusia, 56: 5-7.
- .