Sejarah hukum Hardy-Weinberg, asumsi dan masalah diselesaikan



itu hukum Hardy-Weinberg, juga disebut top atau keseimbangan Hardy-Weinberg, adalah teorema matematika yang menggambarkan populasi hipotetis reproduksi seksual diploid tidak berkembang - frekuensi alel tidak berubah dari generasi ke generasi.

Prinsip ini mengasumsikan lima kondisi yang diperlukan agar populasi tetap konstan: tidak adanya aliran gen, tidak adanya mutasi, perkawinan acak, tidak adanya seleksi alam dan ukuran populasi yang jauh lebih besar. Dengan cara ini, dengan tidak adanya kekuatan-kekuatan ini, populasi tetap dalam keseimbangan.

Ketika salah satu dari asumsi di atas tidak terpenuhi, perubahan terjadi. Karena alasan ini, seleksi alam, mutasi, migrasi, dan pergeseran genetik adalah empat mekanisme evolusi.

Menurut model ini, ketika frekuensi alelik suatu populasi adalah hal dan q, frekuensi genotipnya akan menjadi hal2, 2pq dan q2.

Kita dapat menerapkan keseimbangan Hardy-Weinberg dalam perhitungan frekuensi alel tertentu yang menarik, misalnya, untuk memperkirakan proporsi heterozigot dalam populasi manusia. Kami juga dapat memverifikasi apakah suatu populasi berada dalam ekuilibrium atau tidak dan mengusulkan hipotesis bahwa gaya bertindak dalam populasi tersebut.

Indeks

  • 1 Perspektif sejarah
  • 2 genetika populasi
  • 3 Apa keseimbangan Hardy-Weinberg?
    • 3.1 Notasi
  • 4 Contoh
    • 4.1 Generasi pertama tikus
    • 4.2 Generasi kedua tikus
  • 5 Asumsi keseimbangan Hardy-Weinberg
    • 5.1 Populasi sangat besar
    • 5.2 Tidak ada aliran gen
    • 5.3 Tidak ada mutasi
    • 5.4 Perkawinan acak
    • 5.5 Tidak ada pilihan
  • 6 Masalah terpecahkan
    • 6.1 Frekuensi pembawa fenilketonuria
    • 6.2 Jawaban
    • 6.3 Apakah populasi berikutnya dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg??
    • 6.4 Populasi kupu-kupu
  • 7 Referensi

Perspektif sejarah

Prinsip Hardy-Weinberg lahir pada tahun 1908 dan berutang namanya kepada para ilmuwannya G.H. Hardy dan W. Weinberg, yang secara independen sampai pada kesimpulan yang sama.

Sebelum itu, ahli biologi lain bernama Udny Yule telah mengatasi masalah ini pada tahun 1902. Yule mulai dengan seperangkat gen di mana frekuensi kedua alel adalah 0,5 dan 0,5. Ahli biologi menunjukkan bahwa frekuensi dipertahankan selama generasi berikutnya.

Meskipun Yule menyimpulkan bahwa frekuensi alel dapat tetap stabil, interpretasi mereka terlalu harfiah. Dia percaya bahwa satu-satunya keadaan keseimbangan ditemukan ketika frekuensi sesuai dengan nilai 0,5.

Yule dengan panas mendiskusikan temuan-temuan barunya dengan R.C. Punnett - dikenal luas di cabang genetika untuk penemuan "kotak Punnett" yang terkenal. Meskipun Punnett tahu bahwa Yule salah, dia tidak menemukan cara matematika untuk membuktikannya..

Oleh karena itu, Punnett menghubungi teman matematika nya Hardy, yang berhasil memecahkan segera, mengulangi perhitungan dengan menggunakan variabel umum, daripada nilai tetap dari 0,5 sebagai Yule memiliki.

Genetika populasi

Genetika populasi bertujuan untuk mempelajari kekuatan yang mengarah pada perubahan frekuensi alelik dalam populasi, mengintegrasikan teori evolusi Charles Darwin dengan seleksi alam dan genetika Mendel. Saat ini, prinsip-prinsipnya memberikan dasar teoretis untuk memahami banyak aspek dalam biologi evolusi.

Salah satu ide sentral dari genetika populasi adalah hubungan antara perubahan dalam kelimpahan relatif dari karakter dan perubahan kelimpahan relatif alel yang mengatur, dijelaskan oleh prinsip Hardy-Weinberg. Bahkan, teorema ini memberikan kerangka konseptual untuk genetika populasi.

Dalam terang genetika populasi, konsep evolusi adalah sebagai berikut: perubahan frekuensi alelik dari generasi ke generasi. Ketika tidak ada perubahan, tidak ada evolusi.

Apa keseimbangan Hardy-Weinberg?

Ekuilibrium Hardy-Weinberg adalah model nol yang memungkinkan kita untuk menentukan perilaku gen dan frekuensi alel sepanjang generasi. Dengan kata lain, itu adalah model yang menggambarkan perilaku gen dalam populasi, di bawah serangkaian kondisi spesifik.

Notasi

Dalam teorema Hardy-Weinbergm frekuensi alelik A (Alel dominan) diwakili oleh surat itu hal, sedangkan frekuensi alelik a (Alel resesif) diwakili oleh surat itu q.

Frekuensi genotip yang diharapkan adalah hal2, 2pq dan q2, untuk homozigot dominan (AA), heterozigot (Aa) dan homozigot resesif (aa), masing-masing.

Jika hanya ada dua alel pada lokus itu, jumlah frekuensi kedua alel harus sama dengan 1 (p + q = 1). Ekspansi binomial (p + q)2 mewakili frekuensi genotipik hal2 + 2pq + q2 = 1.

Contoh

Dalam suatu populasi, individu-individu yang mengintegrasikannya saling silang untuk memberikan asal usul kepada keturunannya. Secara umum, kita dapat menunjukkan aspek terpenting dari siklus reproduksi ini: produksi gamet, perpaduan ini untuk memunculkan zigot, dan pengembangan embrio untuk memunculkan generasi baru..

Bayangkan kita bisa melacak proses gen Mendel dalam peristiwa yang disebutkan. Kami melakukan ini karena kami ingin tahu apakah alel atau genotipe akan menambah atau mengurangi frekuensinya dan mengapa itu terjadi.

Untuk memahami bagaimana frekuensi gen dan alel bervariasi dalam suatu populasi, kami akan mengikuti produksi gamet dari satu set tikus. Dalam contoh hipotesis kami, perkawinan terjadi secara acak, di mana semua sperma dan telur dicampur secara acak.

Dalam kasus tikus, asumsi ini tidak benar dan hanya penyederhanaan untuk memudahkan perhitungan. Namun, pada beberapa kelompok hewan, seperti echinodermata dan organisme akuatik lainnya, gamet dikeluarkan dan bertabrakan secara acak..

Generasi pertama tikus

Sekarang, mari kita fokuskan perhatian kita pada lokus tertentu, dengan dua alel: A dan a. Mengikuti hukum yang diucapkan oleh Gregor Mendel, setiap gamet menerima alel dari lokus A. Misalkan 60% sel telur dan sperma menerima alel A, sedangkan 40% sisanya menerima alel a.

Karena itu, frekuensi alel A adalah 0,6 dan alel a adalah 0,4. Kelompok gamet ini akan ditemukan secara acak untuk menghasilkan zigot, berapakah probabilitas mereka membentuk masing-masing dari tiga genotipe yang mungkin? Untuk melakukan ini, kita harus melipatgandakan probabilitas dengan cara berikut:

Genotipe AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotipe Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Dalam kasus heterozigot, ada dua bentuk di mana ia dapat berasal. Yang pertama sperma membawa alel A dan sel telur alel a, atau kasus terbalik, sperma a dan ovula A. Karenanya kami menambahkan 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotipe aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Tikus generasi kedua

Sekarang, bayangkan zigot-zigot ini berkembang dan menjadi tikus dewasa yang lagi-lagi akan menghasilkan gamet, akankah kita berharap frekuensi alel sama atau berbeda dari generasi sebelumnya??

Genotipnya AA akan menghasilkan 36% dari gamet, sedangkan heterozigot akan menghasilkan 48% dari gamet, dan genotipe aa 16%.

Untuk menghitung frekuensi baru alel, kami menambahkan frekuensi homozigot ditambah setengah dari heterozigot, sebagai berikut:

Frekuensi alel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frekuensi alel a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Jika kita membandingkannya dengan frekuensi awal, kita akan menemukan bahwa mereka identik. Oleh karena itu, sesuai dengan konsep evolusi, karena tidak ada perubahan dalam frekuensi alel sepanjang generasi, populasi berada dalam kesetimbangan - ia tidak berevolusi.

Asumsi keseimbangan Hardy-Weinberg

Kondisi apa yang harus dipenuhi oleh populasi sebelumnya sehingga frekuensi aleliknya tetap konstan dengan berlalunya generasi? Dalam model kesetimbangan Hardy-Weinberg, populasi yang tidak berevolusi memenuhi asumsi berikut:

Populasinya sangat besar

Populasi harus sangat besar untuk menghindari efek stokastik atau acak dari penyimpangan gen.

Ketika populasi kecil, efek dari pergeseran genetik (perubahan acak pada frekuensi alel dari satu generasi ke generasi lain) karena kesalahan pengambilan sampel jauh lebih besar dan dapat menghasilkan fiksasi atau kehilangan alel tertentu.

Tidak ada aliran gen

Migrasi tidak ada dalam populasi, sehingga mereka tidak dapat mencapai atau meninggalkan alel yang dapat mengubah frekuensi gen.

Tidak ada mutasi

Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA, dan dapat memiliki penyebab yang berbeda. Perubahan acak ini memodifikasi kumpulan gen dalam populasi, dengan pengenalan atau penghapusan gen dalam kromosom.

Perkawinan acak

Campuran gamet harus dilakukan secara acak - seperti asumsi yang kita gunakan dalam contoh tikus. Oleh karena itu, tidak boleh ada pilihan pasangan di antara individu dalam populasi, termasuk kawin sedarah (reproduksi individu yang terkait).

Ketika kawin tidak acak, itu tidak menyebabkan perubahan dalam frekuensi alel dari satu generasi ke generasi berikutnya, tetapi dapat menghasilkan penyimpangan dari frekuensi genotip yang diharapkan..

Tidak ada pilihan

Tidak ada kesuksesan reproduksi diferensial dari individu dengan genotipe berbeda yang dapat mengubah frekuensi alel dalam populasi.

Dengan kata lain, dalam populasi hipotetis semua genotipe memiliki kemungkinan yang sama untuk bereproduksi dan bertahan hidup.

Ketika suatu populasi tidak memenuhi lima kondisi ini, hasilnya adalah evolusi. Secara logis, populasi alami tidak memenuhi asumsi ini. Oleh karena itu, model Hardy-Weinberg digunakan sebagai hipotesis nol yang memungkinkan kita untuk membuat perkiraan perkiraan gen dan frekuensi alelik..

Selain kurangnya lima kondisi ini, ada kemungkinan penyebab lain mengapa populasi tidak berada dalam ekuilibrium.

Salah satunya terjadi ketika lokus terkait dengan seks atau fenomena distorsi dalam segregasi atau drive meiotik (ketika setiap salinan gen atau kromosom tidak ditransmisikan dengan probabilitas yang sama ke generasi berikutnya).

Masalah terpecahkan

Frekuensi pembawa fenilketonuria

Di Amerika Serikat diperkirakan satu dari 10.000 bayi baru lahir memiliki kondisi yang disebut fenilketonuria..

Gangguan ini diekspresikan hanya pada homozigot resesif pada kelainan metabolisme. Mengetahui data ini, berapa frekuensi pembawa penyakit dalam populasi?

Jawab

Untuk menerapkan persamaan Hardy-Weinberg kita harus mengasumsikan bahwa pilihan pasangan tidak berhubungan dengan gen yang terkait dengan patologi dan tidak ada perkawinan sedarah.

Selain itu, kami berasumsi bahwa tidak ada fenomena migrasi di Amerika Serikat, tidak ada mutasi baru fenilketonuria dan probabilitas reproduksi dan kelangsungan hidup adalah sama di antara genotipe..

Jika kondisi yang disebutkan di atas benar, kita dapat menggunakan persamaan Hardy-Weinberg untuk melakukan perhitungan yang relevan dengan masalah.

Kita tahu bahwa ada kasus penyakit setiap 10.000 kelahiran, jadi q2 = 0,0001 dan frekuensi alel resesif akan menjadi akar kuadrat dari nilai itu: 0,01.

Sebagai p = 1 - q, kita harus hal Ini 0,99. Sekarang kita memiliki frekuensi kedua alel: 0,01 dan 0,99. Frekuensi pembawa mengacu pada frekuensi heterozigot yang dihitung sebagai 2pq. Jadi, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Ini setara dengan sekitar 2% dari populasi. Ingatlah bahwa ini hanyalah hasil perkiraan.

Populasi berikutnya adalah dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg?

Jika kita mengetahui jumlah masing-masing genotipe dalam populasi, kita dapat menyimpulkan apakah itu ada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg. Langkah-langkah untuk memecahkan masalah jenis ini adalah sebagai berikut:

  1. Hitung frekuensi genotip yang diamati (D, H dan R)
  2. Hitung frekuensi alel (hal dan q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Hitung frekuensi genotip yang diharapkan (hal2, 2pq dan q2)
  2. Hitung angka yang diharapkan (hal2, 2pq dan q2), mengalikan nilai-nilai ini dengan jumlah total individu
  3. Bandingkan angka yang diharapkan dengan angka yang diamati dengan uji X2 dari Pearson.

Populasi kupu-kupu

Sebagai contoh, kami ingin memverifikasi apakah populasi kupu-kupu berikut ini berada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg: ada 79 individu genotipe dominan homozigot (AA), 138 dari heterozigot (Aa) dan 61 dari homozigot resesif (aa).

Langkah pertama adalah menghitung frekuensi yang diamati. Kami melakukan ini dengan membagi jumlah individu berdasarkan genotipe dengan jumlah total individu:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Untuk memverifikasi apakah saya melakukannya dengan baik adalah langkah pertama, saya menambahkan semua frekuensi dan harus memberikan 1.

Langkah kedua adalah menghitung frekuensi alel.

hal = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Dengan data ini, saya dapat menghitung frekuensi genotip yang diharapkan (hal2, 2pq dan q2)

hal2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Saya menghitung angka yang diharapkan, mengalikan frekuensi yang diharapkan dengan jumlah individu. Dalam hal ini, jumlah individu yang diamati dan diharapkan sama, sehingga saya dapat menyimpulkan bahwa populasi berada dalam kesetimbangan.

Ketika angka yang diperoleh tidak identik, saya harus menerapkan tes statistik yang disebutkan di atas (X2 dari Pearson).

Referensi

  1. Andrews, C. (2010). Prinsip Hardy-Weinberg. Pengetahuan Pendidikan Alam 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Biologi: sains dan alam. Pendidikan Pearson.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Analisis evolusi. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolusi . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi. Proyek Selatan.