Homozigot



A homozigot dalam genetika itu adalah individu yang memiliki dua salinan alel yang sama (versi gen yang sama) dalam satu atau lebih lokus (tempat dalam kromosom). Istilah ini terkadang diterapkan pada entitas genetik yang lebih besar seperti kromosom lengkap; dalam konteks itu, homozigot adalah individu dengan dua salinan identik dari kromosom yang sama.

Kata homozigot terdiri dari dua elemen secara etimologis. Istilahnya adalah telur yang dibuahi homo-identik atau identik-dan zigot atau sel pertama dari individu yang berasal dari reproduksi seksual-.

Indeks

  • 1 Klasifikasi seluler: prokariota dan eukariota
    • 1.1 Procariontes
    • 1.2 Eukariota
    • 1.3 Ploidy dan kromosom
  • 2 Homozigot dan dominasi
    • 2.1 Dominasi
    • 2.2 Homozygous dominan
    • 2.3 Homozigot resesif
  • 3 Mutasi dominan dan resesif
    • 3.1 Fenotip resesif pada manusia
  • 4 Homozigot dan warisan
    • 4.1 Meiosis
  • 5 Genetika populasi dan evolusi
    • 5.1 Gen dan evolusi
  • 6 Referensi

Klasifikasi seluler: prokariota dan eukariota

Organisme diklasifikasikan berdasarkan beberapa sifat yang terkait dengan materi genetik (DNA) yang terkandung dalam sel mereka. Mempertimbangkan struktur seluler tempat materi genetik berada, organisme telah diklasifikasikan menjadi dua jenis utama: prokariota (pro: sebelumnya, karyon: nukleus) dan eukariota (eu: true; karyon: nukleus).

Prokariota

Pada organisme prokariotik, materi genetik terbatas pada wilayah tertentu dalam sitoplasma sel yang disebut nukleoid. Organisme model kelompok ini sesuai dengan bakteri dari spesies Escherichia coli, yang memiliki rantai DNA melingkar tunggal, yaitu, ujungnya disatukan.

Rantai ini dikenal sebagai kromosom dan pada E. coli mengandung sekitar 1,3 juta pasangan basa. Ada beberapa pengecualian untuk pola ini dalam kelompok, misalnya, beberapa genera bakteri menghadirkan kromosom dengan rantai linier, seperti spirochetes dari genus Borrelia..

Ukuran linear atau panjang genom / kromosom bakteri umumnya dalam kisaran milimeter, yaitu beberapa kali lebih besar dari ukuran sel itu sendiri..

Bahan genetik disimpan dalam bentuk kemasan untuk mengurangi ruang yang ditempati oleh molekul besar ini. Pengepakan ini dicapai melalui super-rolling, pelintiran pada sumbu utama molekul yang menghasilkan benang kecil yang menjadi penyebabnya.

Pada gilirannya, benang yang lebih besar dari benang kecil ini pada diri mereka sendiri dan sisa rantai, sehingga mengurangi jarak dan ruang yang ditempati antara bagian-bagian berbeda dari kromosom melingkar dan membawanya ke bentuk terkondensasi (melipat).

Eukariota

Dalam eukariota, bahan genetik terletak di dalam kompartemen khusus yang dikelilingi oleh membran; kompartemen tersebut dikenal sebagai inti sel.

Bahan genetik yang terkandung dalam nukleus disusun berdasarkan prinsip yang mirip dengan prokariota, super-curl.

Namun, derajat / level enroscamiento lebih besar karena jumlah DNA yang ditampung jauh lebih besar. Dalam eukariota nukleus tidak mengandung untai tunggal DNA atau kromosom, nukleot tidak mengandung satu helai dan ini tidak melingkar, tetapi linear dan harus ditampung.

Setiap kromosom bervariasi dalam ukuran tergantung pada spesies tetapi biasanya lebih besar daripada prokariota jika dibandingkan secara individual.

Sebagai contoh, kromosom manusia memiliki panjang 7,3 sentimeter, sedangkan kromosom E. coli berukuran sekitar 1,6 milimeter. Untuk referensi lebih lanjut, genom manusia mengandung 6,6 × 109 nukleotida.

Ploidy dan kromosom

Ada klasifikasi lain organisme berdasarkan jumlah materi genetik yang dikandungnya, yang dikenal sebagai ploidy.

Organisme dengan satu set atau salinan kromosom dikenal sebagai haploid (bakteri atau sel reproduksi pada manusia), dengan dua set / salinan kromosom yang dikenal sebagai diploid (Homo sapiens, Mus musculus, di antara banyak lainnya), dengan empat set / salinan kromosom dikenal sebagai tetraploid (Odontophrinus americanus, tanaman dari genus Brassicca).

Organisme dengan sejumlah besar set kromosom dikenal secara kolektif sebagai poliploid. Dalam banyak kasus set kromosom tambahan adalah salinan dari set dasar.

Selama beberapa tahun dianggap bahwa karakteristik seperti ploidy lebih besar dari satu adalah tipikal organisme dengan nukleus sel yang ditentukan, tetapi temuan terbaru menunjukkan bahwa beberapa prokariota memiliki beberapa salinan kromosom yang meningkatkan ploidi mereka, seperti yang ditunjukkan oleh kasus Deinococcus radiodurans dan Bacillus meagateriium.

Homozigot dan dominasi

Dalam organisme diploid (seperti kacang polong yang dipelajari oleh Mendel), dua gen lokus, atau alel, diwariskan satu melalui ibu dan lainnya melalui rute ayah dan pasangan alel bersama-sama mewakili genotipe gen spesifik tersebut..

Seorang individu yang menyajikan genotipe homozigot (homozigot) untuk gen adalah orang yang memiliki dua varian atau alel identik pada lokus yang diberikan.

Homozygos, pada gilirannya, dapat diklasifikasikan ke dalam dua jenis sesuai dengan hubungan dan kontribusinya terhadap fenotipe: dominan dan resesif. Perlu dicatat bahwa kedua ekspresi adalah sifat fenotipik.

Dominasi

Dominasi dalam konteks genetik adalah hubungan antara alel gen di mana kontribusi fenotipik dari satu alel ditutupi oleh kontribusi alel lain dari lokus yang sama; dalam hal ini alel pertama bersifat resesif dan yang kedua dominan (heterozigosis).

Dominasi tidak diwariskan dalam alel atau dalam fenotipe yang mereka hasilkan, itu adalah hubungan yang dibangun berdasarkan alel yang ada dan dapat dimodifikasi oleh agen eksternal seperti alel lainnya..

Contoh klasik dominasi dan hubungannya dengan fenotip adalah produksi protein fungsional oleh alel dominan yang akhirnya menghasilkan sifat fisik, sedangkan alel resesif tidak menghasilkan protein dalam bentuk fungsional (mutan) dan karenanya tidak berkontribusi pada fenotipe.

Homozygous dominan

Dengan demikian, individu homozigot dominan untuk suatu sifat / karakteristik adalah orang yang memiliki genotipe yang menyajikan dua salinan identik dari alel dominan (garis murni).

Dimungkinkan juga untuk menemukan dominasi dalam genotipe di mana dua alel dominan tidak ditemukan, tetapi alel dominan hadir dan satu alel resesif, tetapi ini bukan kasus homozigosis, ini adalah kasus heterozigosis.

Dalam analisis genetik, alel dominan diwakili dengan huruf kapital terkait dengan sifat yang dijelaskan.

Dalam kasus kelopak bunga kacang, sifat liar (dalam hal ini warna ungu) dominan dan genotipe diwakili sebagai "P / P", yang menunjukkan sifat dominan dan kondisi homozigot, yaitu , kehadiran dua alel identik dalam organisme diploid.

Homozygos resesif

Di sisi lain, individu homozigot resesif untuk sifat tertentu membawa dua salinan alel yang mengkode sifat resesif.

Mengikuti contoh kacang, fitur resesif dalam kelopak adalah warna putih, sehingga pada individu dengan bunga warna ini setiap alel diwakili dengan huruf kecil yang menyiratkan resesif dan dua salinan resesif yang identik, sehingga genotipe dilambangkan sebagai "p / p".

Dalam beberapa kasus, ahli genetika menggunakan huruf kapital secara simbolis untuk mewakili alel liar (misalnya P) dan dengan demikian melambangkan dan referensi urutan nukleotida tertentu..

Di sisi lain, ketika huruf kecil digunakan, p merupakan alel resesif yang dapat berupa salah satu dari jenis yang mungkin (mutasi) [1,4,9].

Mutasi dominan dan resesif

Proses-proses di mana genotipe tertentu mampu menghasilkan fenotipe dalam organisme bervariasi dan kompleks. Mutasi resesif umumnya menonaktifkan gen yang terpengaruh dan menyebabkan hilangnya fungsi.

Ini dapat terjadi dengan penghilangan sebagian atau seluruh gen, oleh gangguan ekspresi gen atau oleh perubahan struktur protein yang dikodekan yang akhirnya mengubah fungsinya..

Di sisi lain, mutasi dominan sering menghasilkan fungsi, mereka dapat meningkatkan aktivitas produk gen tertentu atau memberikan aktivitas baru pada produk tersebut, sehingga mereka juga dapat menghasilkan ekspresi spatio-temporal yang tidak tepat..

Jenis mutasi ini juga dapat dikaitkan dengan hilangnya fungsi, ada beberapa kasus di mana dua salinan gen diperlukan untuk fungsi normal sehingga penghapusan satu salinan dapat menyebabkan fenotipe mutan..

Gen-gen ini dikenal sebagai tidak cukup haplo. Dalam beberapa kasus lain, mutasi dapat menyebabkan perubahan struktural pada protein yang mengganggu fungsi protein tipe liar yang dikodekan oleh alel lainnya. Ini dikenal sebagai mutasi dominan negatif .

Fenotip resesif pada manusia

Pada manusia, contoh fenotip resesif yang diketahui adalah albinisme, fibrosis kistik dan fenilketonuria. Semua ini adalah kondisi medis dengan basis genetik yang sama.

Mengambil yang terakhir sebagai contoh, individu dengan penyakit ini memiliki genotipe "p / p", dan karena individu memiliki kedua alel resesif, itu adalah homozigot.

Dalam hal ini "p" terkait dengan istilah bahasa Inggris fenilketonuria dan huruf kecil untuk mewakili karakter resesif alel. Penyakit ini disebabkan oleh pemrosesan fenilalanin yang abnormal yang dalam kondisi normal harus diubah menjadi tirosin (kedua molekul adalah asam amino) oleh enzim fenilalanin hidroksilase..

Mutasi di dekat situs aktif enzim ini mencegahnya untuk tidak dapat mengikat fenilalanin untuk diproses lebih lanjut.

Sebagai konsekuensinya, fenilalanin terakumulasi dalam tubuh dan diubah menjadi asam fenilpiruvat, senyawa yang mengganggu perkembangan sistem saraf. Kondisi ini dikenal secara kolektif sebagai gangguan resesif autosom.

Homozigot dan warisan

Pola-pola pewarisan dan oleh karena itu keberadaan alel untuk suatu gen, baik yang dominan maupun resesif, dalam genotip individu dalam suatu populasi mematuhi hukum pertama Mendel.

Hukum ini dikenal sebagai hukum pemisahan alel yang sama dan memiliki basis molekuler yang dijelaskan selama pembentukan gamet..

Pada organisme diploid yang bereproduksi secara seksual, ada dua jenis sel utama: sel somatik dan sel kelamin atau gamet.

Sel somatik memiliki dua salinan dari masing-masing kromosom (diploid) dan masing-masing kromosom (kromatid) mengandung salah satu dari dua alel.

Sel-sel gametik diproduksi oleh jaringan kuman melalui meiosis di mana sel-sel diploid menjalani pembelahan nuklir disertai dengan pengurangan kromosom selama proses ini, akibatnya mereka hanya menyajikan satu set kromosom, sehingga mereka haploid.

Meiosis

Selama meiosis, spindel akromatik berlabuh pada sentromer kromosom dan kromatid dipisahkan (dan oleh karena itu alel) menuju kutub yang berlawanan dari sel induk, menghasilkan dua sel anak terpisah atau gamet..

Jika masing-masing penghasil gamet homozigot (A / A atau a / a) maka total sel-sel gametik yang dihasilkan olehnya akan membawa alel identik (A atau a, masing-masing).

Jika individu tersebut heterozigot (A / a atau a / A) maka setengah dari gamet akan membawa satu alel (A) dan setengah lainnya lainnya (a). Ketika reproduksi seksual selesai membentuk zigot baru, gamet jantan dan betina bergabung untuk membentuk sel diploid baru dan sepasang kromosom baru sehingga alel terbentuk..

Proses ini berasal dari genotipe baru yang ditentukan oleh alel yang disumbangkan oleh gamet jantan dan gamet betina.

Dalam genetika Mendel, fenotip homozigot dan heterozigot tidak memiliki probabilitas yang sama untuk muncul dalam suatu populasi, namun, kombinasi alelik yang mungkin terkait dengan fenotip dapat disimpulkan atau ditentukan melalui analisis persilangan genetik..

Jika kedua orang tua homozigot untuk gen tipe dominan (A / A), maka gamet keduanya akan menjadi tipe A secara keseluruhan dan ikatan mereka akan menghasilkan genotipe A / A yang selalu berbeda..

Jika kedua orang tua memiliki genotipe homozigot resesif (a / a), maka keturunannya akan menghasilkan genotipe homozigot resesif juga..

Genetika dan evolusi populasi

Dalam teori evolusi dikatakan bahwa mesin evolusi berubah dan pada tingkat genetik perubahan terjadi melalui mutasi dan rekombinasi.

Mutasi sering melibatkan perubahan pada beberapa basis nukleotida gen, meskipun mereka dapat berasal dari lebih dari satu basis.

Sebagian besar mutasi dianggap peristiwa spontan yang terkait dengan tingkat kesalahan atau kesetiaan polimerase selama transkripsi dan replikasi DNA.

Ada juga banyak bukti fenomena fisik yang menyebabkan mutasi pada tingkat genetik. Di sisi lain, rekombinasi dapat menghasilkan pertukaran seluruh bagian kromosom tetapi mereka hanya terkait dengan peristiwa duplikasi seluler, seperti mitosis dan meiosis..

Bahkan, mereka dianggap sebagai mekanisme dasar untuk menghasilkan variabilitas genotip selama pembentukan gamet. Penggabungan variabilitas genetik adalah fitur khas reproduksi seksual.

Gen dan evolusi

Berfokus pada gen, saat ini dianggap bahwa mesin pewarisan dan akibatnya evolusi, adalah gen yang menghadirkan lebih dari satu alel..

Gen-gen yang hanya memiliki satu alel hampir tidak dapat menyebabkan perubahan evolusioner jika semua individu dalam populasi memiliki dua salinan alel yang sama seperti yang dicontohkan di atas..

Ini karena ketika meneruskan informasi genetik dari satu generasi ke generasi lain, perubahan dalam populasi ini sulit ditemukan kecuali ada kekuatan yang menghasilkan variasi gen yang disebutkan di atas..

Model evolusi yang paling sederhana adalah yang hanya mempertimbangkan lokus dan tujuannya adalah untuk mencoba memprediksi frekuensi genotip pada generasi berikutnya, dari data generasi yang ada..

Referensi

  1. Ridley, M. (2004). Genetika Evolusi. Dalam Evolusi (hlm. 95-222). Ilmu Blackwell Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Kemasan genom dalam prokariota: kromosom melingkar dari E. coli. Pendidikan Alam 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E, Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomi A-, B-, dan Z-DNA. 1982. Sains, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol Ekspresi Gen. Dalam Karp's Cell dan Biologi Molekuler, Konsep dan Eksperimen. Edisi 8, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Analisis Gen dan Genom. hlm. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme poliploidi dalam bakteri besar. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinasi genetik, dan pemetaan gen. Pendidikan Alam 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Pemisahan kromosom dalam mitosis: Peran centromeres. Pendidikan Alam 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Pengantar Analisis Genetik. (hal. 706). W.H. Freeman dan Perusahaan.
  10. Lodish, H. F. (2013). Biologi sel molekuler. New York: W.H. Freeman dan Co.