Autosom karakteristik, bagian, fungsi dan perubahan



itu autosom atau kromosom somatik adalah kromosom non-seksual. Jumlah, bentuk, dan ukuran autosom yang membentuk kariotipe eksklusif untuk setiap spesies.

Artinya, masing-masing struktur ini berisi informasi genetik masing-masing individu. Dalam pengertian ini, sekelompok 22 pasang autosom, ditambah 1 pasang kromosom seks membentuk kariotipe manusia lengkap.

Temuan ini dibuat oleh Tijio dan Levan pada tahun 1956. Sejak saat itu hingga sekarang, kemajuan penting telah dibuat dalam studi kromosom manusia, dari identifikasi mereka dalam kariotipe hingga lokasi gen..

Studi-studi ini sangat penting, terutama di bidang biologi molekuler dan kedokteran. Sejak penemuan Lejeune et al, minat besar di bidang sitogenetika telah terbangun.

Para peneliti ini menggambarkan penyimpangan kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra yang disebut trisonomy 21, yang pasiennya memanifestasikan sindrom Down.. 

Saat ini banyak penyakit dan sindrom bawaan karena penyimpangan kromosom diketahui.

Indeks

  • 1 Karakteristik
  • 2 Bagian autosom atau kromosom
    • 2.1 Chromatid
    • 2.2 Centromere
    • 2.3 Lengan pendek
    • 2.4 Lengan panjang
    • 2.5 Film
    • 2.6 Matriks
    • 2.7 Chromonema
    • 2,8 Kronometer
    • 2.9 Telomer
    • 2.10 Kendala sekunder
    • 2.11 Satelit
  • 3 Fungsi
  • 4 Perubahan
    • 4.1 -Aneuploidy
    • 4.2-Pertimbangan struktural
  • 5 Perbedaan autosom dengan kromosom seks
  • 6 Referensi

Fitur

Autosom atau kromosom autosom telah dipesan sesuai dengan morfologi yang dimilikinya. Dalam pengertian ini, mereka dapat menjadi metasentrik, submetasentrik, telosentris dan subtelosentris atau akrosentris.

Kromosom hadir dalam kromatin nukleasi sel eukariotik. Setiap pasangan kromosom homolog, yaitu mengandung gen yang identik, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom (lokus). Keduanya berkode untuk karakteristik genetik yang sama.

Sebuah kromosom disediakan oleh nenek moyang (ovum) dan yang lainnya disediakan oleh nenek moyang (sperma).

Di bawah ini adalah bagaimana autosome dibentuk.

Bagian dari autosom atau kromosom

Chromatida

Setiap kromosom dibentuk oleh dua untaian saudara perempuan yang terletak secara paralel disebut kromatid, bergabung dengan sebuah sentromer.

Kedua helai berisi informasi genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh duplikasi molekul DNA. Setiap kromatid memiliki lengan panjang dan pendek.

Panjang dan morfologi bervariasi dari satu kromosom ke yang lainnya.

Centromere

Ini adalah bagian di mana kedua kromatid bergabung. Ini digambarkan sebagai bagian tersempit dari kromosom, juga disebut penyempitan primer. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan apa yang disebut indeks sentromerik (r), yang menentukan posisi sentromerik..

Berdasarkan ukuran ini dapat diklasifikasikan menjadi:

  • Metasentrik: lokasi sentromer membagi masing-masing lengan menjadi dua bagian yang sama (r = 1 hingga 1500).
  • Submetasentrik: mereka memiliki lengan bawah lebih panjang dari lengan atas (r => 1500 - 2000).
  • Akosentris  o Subtelosentris: menunjukkan kromatid inferior dan komponen morfologis tertentu tertentu seperti penyempitan sekunder dan satelit (r => 2000).
  • Telocéntricos: adalah kromosom yang hanya menunjukkan lengan bawah.

Lengan pendek

Mereka adalah kromatid yang lahir dari sentromer yang memiliki panjang lebih sedikit. Diwakili oleh huruf h. Mereka adalah kromatid yang terletak di atas sentromer.

Lengan panjang

Mereka adalah kromatid yang lahir dari sentromer yang memiliki panjang lebih besar. Itu diwakili dengan huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak di bawah dari sentromer.

Film

Ini adalah membran yang menutupi kromosom, memisahkannya dari luar.

Matriks

Itu terletak di bawah film dan dibentuk oleh bahan kental dan padat, mengelilingi kromonem dan materi akromatik.

Cromonema

Ini terdiri dari dua serat spiral yang terletak di dalam matriks. Keduanya sama satu sama lain. Di sinilah gen berada. Ini adalah zona kromosom yang paling penting.

Kronometer

Ini membentuk kromatide di sebelah kromonem. Mereka lebih terlihat selama tahap pembelahan sel. Mereka adalah konsentrasi kromonema yang berbelit-belit yang diamati sebagai pelet dalam kromosom.

Telomeres

Ini adalah bagian di mana masing-masing lengan kromosom berakhir, terdiri dari daerah-daerah non-coding dan DNA berulang yang memberikan stabilitas pada kromosom mencegah ujung lengan bergabung.

Kendala sekunder

Mereka tidak ada di semua kromosom. Beberapa mungkin memiliki penyempitan atau gagang pada ujung lengan mereka. Di situs ini adalah gen yang ditranskripsi ke RNA.

Satelit

Mereka hadir dalam kromosom yang memiliki penyempitan sekunder. Mereka adalah bagian dari kromosom dengan bentuk bulat yang dipisahkan dari sisa kromosom oleh struktur yang disebut tangkai.

Fungsi

Fungsi autosom adalah untuk menyimpan dan mengirimkan informasi genetik ke keturunan.

Perubahan

Kelainan kromosom manusia yang diketahui berhubungan dengan perubahan jumlah mereka, yang disebut aneuploidies (monosomies dan trisonomies), atau perubahan dalam struktur mereka yang disebut penyimpangan struktural (translokasi, defisiensi, duplikasi, inversi, dan lainnya yang lebih kompleks).

Setiap perubahan ini menghasilkan konsekuensi genetik.

-Aneuploidy

Aneuploidy disebabkan oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom, yang disebut non-disjunction. Ini menghasilkan kesalahan dalam jumlah kromosom.

Di antara mereka kita dapat menyebutkan trisonomy pasangan 21 (sindrom Down), monosomi pasangan 21, trisonomi pasangan 18, monosomi pasangan 18 atau trisonomi pasangan 13 (sindrom Patau).

Monosomi

Pada individu monosomik, hilangnya salah satu kromosom kariotipe terjadi, karena tidak lengkap.

Trisonomi

Pada individu trisomik ada kromosom ekstra. Alih-alih pasangan, ada trio.

-Penyimpangan struktural

Penyimpangan struktural dapat muncul secara spontan atau disebabkan oleh aksi radiasi pengion atau bahan kimia.

Diantaranya adalah sindrom tangisan kucing; Penghapusan total atau sebagian lengan pendek kromosom 5.

Translokasi

Penyimpangan ini terdiri dari pertukaran segmen antara kromosom non-homolog. Mereka bisa homozigot atau heterozigot.

Kekurangan atau penghapusan

Ini terdiri dari hilangnya bahan kromosom dan bisa terminal (di satu ujung) atau interstitial (di dalam kromosom).

Duplikasi

Ini terjadi ketika segmen kromosom direpresentasikan dua kali atau lebih. Fragmen yang diduplikasi dapat bebas atau dapat dimasukkan ke dalam segmen kromosom komplemen normal.

Investasi

Dalam penyimpangan ini segmen dibalik 180 °. Mereka bisa menjadi perikentrik ketika itu termasuk kinetokor dan parasentrik ketika itu tidak termasuk itu.

Isochromosom

Dengan pecahnya sentromer (pembelahan yang gagal), sebuah tipe kromosom baru dapat dibuat. 

Perbedaan autosom dengan kromosom seks

Salah satu perbedaannya adalah bahwa autosom adalah sama pada wanita dan pria, dan anggota dari sepasang kromosom somatik memiliki morfologi yang sama, sedangkan pasangan kromosom seks mungkin berbeda..

Dalam kasus laki-laki mereka memiliki satu kromosom X dan Y lainnya (XY), sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).

Autosom mengandung informasi genetik dari karakteristik individu, tetapi mungkin juga mengandung aspek-aspek yang berhubungan dengan seks (gen penentuan seksual), sedangkan kromosom seks hanya terlibat dalam menentukan jenis kelamin individu..

Autosom ditunjuk dengan angka berurutan dari nomor 1 hingga 22, sedangkan kromosom seks ditandai dengan huruf X dan Y.

Penyimpangan dalam kromosom seks menghasilkan sindrom yang berbeda dari yang disebutkan dalam kromosom autosom. Diantaranya adalah sindrom Klinefelter, sindrom XYY atau sindrom Turner (disgenesis gonad).

Referensi

  1. "Karyotype." Wikipedia, Ensiklopedia gratis. 1 Nov 2018, 05:23 UTC. 13 Des 2018 en.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Apa yang harus diketahui dokter tentang gen. Menit Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Tersedia dari scielo.
  3. "Autosoma." Wikipedia, Ensiklopedia gratis. 11 Des 2018, 18:44 UTC. 14 Des 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologi seluler dan molekuler. Edisi ke-11. Ateneo Editorial. Buenos Aires, Argentina.
  5. "Aneuploidy." Wikipedia, Ensiklopedia gratis. 17 Nov, 2018, 11:03 UTC. 16 Des 2018, 9:30 malam es.wikipedia.org.