Alel resesif, dominan dan mutan



itu alel mereka adalah versi gen yang berbeda dan bisa dominan atau resesif. Setiap sel manusia memiliki dua salinan dari masing-masing kromosom, yang memiliki dua versi masing-masing gen.

Alel dominan adalah versi gen yang secara fenotip diekspresikan bahkan dengan satu salinan gen (heterozigot). Sebagai contoh, alel untuk mata hitam dominan; satu salinan gen untuk mata hitam diperlukan untuk mengekspresikan dirinya secara fenotipik (bahwa orang yang dilahirkan memiliki mata berwarna seperti itu).

Jika kedua alel dominan, itu disebut kodominan. Misalnya dengan golongan darah AB.

Alel resesif hanya menunjukkan efeknya jika organisme memiliki dua salinan alel yang sama (homozigot). Misalnya, gen untuk mata biru resesif; diperlukan dua salinan dari gen yang sama untuk diekspresikan (orang tersebut dilahirkan dengan mata biru).

Indeks

  • 1 Dominasi dan resesif
    • 1.1 Contoh dominasi dan resesif
  • 2 alel mutan
  • 3 Codominance
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploides dan diploid
  • 5 Referensi

Dominasi dan resesif

Kualitas dominasi dan resesi alel ditetapkan sesuai dengan interaksinya, yaitu, satu alel lebih dominan dari yang lain tergantung pada pasangan alel yang dipermasalahkan dan interaksi produk mereka.

Tidak ada mekanisme universal dimana allele dominan dan resesif bertindak. Alel dominan tidak secara fisik "mendominasi" atau "menekan" alel resesif. Apakah alel dominan atau resesif tergantung pada kekhususan protein yang dikode.

Secara historis, pola pewarisan dominan dan resesif diamati sebelum basis molekul DNA dan gen dipahami, atau bagaimana gen menyandikan protein yang menentukan sifat-sifat.

Dalam konteks itu, istilah dominan dan resesif dapat membingungkan ketika harus memahami bagaimana gen menentukan suatu sifat; Namun, mereka adalah konsep yang berguna ketika datang untuk memprediksi probabilitas bahwa seseorang akan mewarisi fenotipe tertentu, terutama kelainan genetik..

Contoh dominasi dan resesif

Ada juga kasus di mana beberapa alel dapat menunjukkan karakteristik dominasi dan resesif.

Alel hemoglobin, yang disebut Hbs, adalah contohnya, karena memiliki lebih dari satu konsekuensi fenotipik:

Individu homozigot (Hbs / Hbs) untuk alel ini memiliki anemia sel sabit, penyakit keturunan yang menyebabkan rasa sakit dan kerusakan pada organ dan otot..

Individu heterozigot (Hbs / Hba) tidak menunjukkan penyakit, oleh karena itu, Hbs resesif untuk anemia sel sabit.

Namun, individu heterozigot lebih resisten terhadap malaria (penyakit parasit dengan gejala pseudo-flu) daripada homozigot (Hba / Hba), memberikan karakter dominan dari alel Hbs untuk penyakit ini [2,3]..

Alel mutan

Individu mutan resesif adalah individu yang dua alelnya harus identik sehingga fenotipe mutan dapat diamati. Dengan kata lain, individu harus homozigot untuk alel mutan sehingga menunjukkan fenotipe mutan.

Sebaliknya, konsekuensi fenotipik dari alel mutan dominan dapat diamati pada individu heterozigot, yang membawa alel dominan dan alel resesif, dan pada individu homozigot dominan.

Informasi ini sangat penting untuk mengetahui fungsi gen yang terpengaruh dan sifat mutasi. Mutasi yang menghasilkan alel resesif biasanya mengakibatkan inaktivasi gen yang menyebabkan hilangnya fungsi sebagian atau seluruhnya.

Mutasi seperti itu dapat mengganggu ekspresi gen atau mengubah struktur protein yang dikodekan oleh yang terakhir, mengubah fungsinya sesuai.

Di sisi lain, alel dominan biasanya merupakan konsekuensi dari mutasi yang menyebabkan peningkatan fungsi. Mutasi tersebut dapat meningkatkan aktivitas protein yang dikodekan oleh gen, mengubah fungsi, atau mengarah pada pola ekspresi spatio-temporal yang tidak sesuai, sehingga memberikan fenotipe dominan pada individu..

Namun, pada gen-gen tertentu, mutasi dominan dapat menyebabkan hilangnya fungsi juga. Ada beberapa kasus yang dikenal sebagai insufisiensi haplo, disebut demikian karena keberadaan kedua alel diperlukan untuk menyajikan fungsi normal..

Penghapusan atau inaktivasi hanya satu gen atau alel dapat menghasilkan fenotipe mutan. Dalam kasus lain, mutasi dominan dalam satu alel dapat menyebabkan perubahan struktural pada protein yang menjadi kode dan hal ini mengganggu fungsi protein alel lainnya..

Mutasi ini dikenal sebagai dominan-negatif dan menghasilkan fenotipe yang mirip dengan mutasi yang menyebabkan hilangnya fungsi.

Codominance

Codominance secara formal didefinisikan sebagai ekspresi dari berbagai fenotipe yang biasanya ditunjukkan oleh dua alel pada individu heterozigot.

Artinya, seorang individu dengan genotipe heterozigot yang terdiri dari dua alel yang berbeda dapat menunjukkan fenotipe yang terkait dengan satu alel, yang lain, atau keduanya pada saat yang sama..

ABO

Sistem golongan darah ABO pada manusia adalah contoh dari fenomena ini, sistem ini terdiri dari tiga alel. Tiga alel berinteraksi dengan cara yang berbeda untuk menghasilkan empat golongan darah yang membentuk sistem ini.

tiga alel adalah saya, Ia, Ib; seorang individu dapat memiliki hanya dua dari tiga alel ini atau dua salinan dari salah satu dari mereka. Tiga homozigot i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, masing-masing menghasilkan fenotipe O, A dan B. Heterozygot i / Ia, i / Ib, dan Ia / Ib masing-masing menghasilkan genotipe A, B dan AB.

Dalam sistem ini alel menentukan bentuk dan keberadaan antigen pada permukaan sel sel darah merah yang dapat dikenali oleh sistem kekebalan tubuh..

Sementara alel Ia dan Ib menghasilkan dua bentuk antigen yang berbeda, alel i tidak menghasilkan antigen, oleh karena itu, dalam genotipe i / Ia dan i / Ib alel Ia dan Ib sepenuhnya dominan daripada alel i..

Untuk setiap bagian, dalam genotipe Ia / Ib, masing-masing alel menghasilkan bentuk antigennya sendiri dan keduanya diekspresikan pada permukaan sel. Ini dikenal sebagai kodominan.

Haploid dan diploid

Perbedaan genetik mendasar antara organisme liar dan eksperimental terjadi pada jumlah kromosom yang membawa sel-sel mereka.

Yang membawa satu set kromosom dikenal sebagai haploid, sedangkan yang membawa dua set kromosom dikenal sebagai diploid..

Organisme multiseluler yang paling kompleks adalah diploid (seperti lalat, tikus, manusia dan beberapa ragi seperti Saccharomyces cerevisiae, misalnya), sedangkan organisme bersel tunggal yang paling sederhana adalah haploid (bakteri, ganggang, protozoa, dan terkadang S. cerevisiae juga!).

Perbedaan ini mendasar karena sebagian besar analisis genetik dilakukan dalam konteks diploid, yaitu, dengan organisme dengan dua salinan kromosom, termasuk ragi seperti S. cerevisiae dalam versi diploidnya..

Dalam kasus organisme diploid, banyak alel berbeda dari gen yang sama dapat terjadi di antara individu-individu dari populasi yang sama. Namun, karena individu memiliki sifat memiliki dua set kromosom di setiap sel somatik, individu dapat membawa hanya satu pasang alel, satu di setiap kromosom.

Seseorang yang membawa dua alel berbeda dari gen yang sama adalah heterozigot; seorang individu yang membawa dua alel gen yang sama dikenal sebagai homozigot.

Referensi

  1. Ridley, M. (2004). Genetika Evolusi. Dalam Evolusi (hlm. 95-222). Ilmu Blackwell Ltd.
  2. Lodish, H. F. (2013). Biologi sel molekuler. New York: W.H. Freeman dan Co.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Pengantar Analisis Genetik. (hal. 706). W.H. Freeman dan Perusahaan.
  4. Pusat Pembelajaran Sains Genetik. (2016, 1 Maret) Apa yang Dominan dan Resesif? Diperoleh pada 30 Maret 2018, dari http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Kemasan genom dalam prokariota: kromosom melingkar dari E. coli. Pendidikan Alam 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol Ekspresi Gen. Dalam Karp's Cell dan Biologi Molekuler, Konsep dan Eksperimen. Edisi 8, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Pemisahan kromosom dalam mitosis: Peran centromeres. Pendidikan Alam 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Analisis Gen dan Genom. hlm. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinasi genetik, dan pemetaan gen. Pendidikan Alam 1 (1): 205